安诺优达基因科技(北京)有限公司
- 作品数：254 被引量：56H指数：4
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- 一种染色体变异检测装置
- 本发明涉及一种染色体变异检测装置，该染色体变异检测装置通过将目标区域捕获测序数据转化为低深度全基因组测序数据，从而基于捕获测序数据实现低深度全基因组检测的功能。本发明的染色体变异检测装置包括数据获取模块、窗口划分模块、数...
- 刘卉侯光远郭璟王秀莉魏少华玄兆伶李大为梁峻彬陈重建
- 文献传递
- 用于检测血液病相关基因变异的试剂盒
- 本发明提供一种用于检测血液病相关基因变异的试剂盒，该试剂盒包括用于基因捕获的探针，所述用于捕获的探针包括针对SNV区域设计的探针、针对CNV区域设计的探针、针对ITD区域设计的探针，公共引物如SEQ ID NO:1所示核...
- 刘伟魏少华侯光远陈玥茏刘卉玄兆伶李大为梁峻彬陈重建
- 文献传递
- 一种构建DNA大片段文库的方法及其应用
- 本发明涉及一种DNA大片段文库的构建方法及其应用。本发明提供的DNA大片段文库的构建方法用于DNA大片段文库的构建。所述DNA大片段文库的构建方法包括将环化的DNA大片段引入切割位点的步骤。通过本发明的文库构建方法，能够...
- 梁峻彬李小林张介中韩典昂刘三阳玄兆伶李大为陈重建
- 用于检测肿瘤FFPE样本中基因变异的试剂盒
- 本发明提供一种用于检测肿瘤FFPE样本中基因变异的试剂盒，该试剂盒包括用于基因捕获的探针，所述用于捕获的探针包括针对SNV区域设计的探针、针对CNV区域设计的探针、针对FUSION区域设计的探针，公共引物如SEQ ID ...
- 王旺荆瑞琳董永芳玄兆伶李大为梁峻彬陈重建
- 文献传递
- 19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体
- 2020年
- 19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体,到目前为止,关于19-三体及嵌合型19-三体的报道十分罕见,仅有几例相关报道。完全型的19-三体通常是致死性的,可导致胚胎停育或自发流产,而嵌合型19-三体也可引起多发异常及早期死亡,仅在1例活产幼儿中报道过极低比例嵌合型19-三体的存在。19号染色体单亲二体报道极少,目前关于19号染色体上印记基因及与疾病发生的关系尚不明确。本综述汇总既往的文献报道,对19-三体、嵌合型19-三体及19号染色体单亲二体的发生率、临床表现、实验室检测及再发风险进行总结,以期对19号染色体异常的遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。
- 王晔李志民黄嘉怡
- 关键词：19号染色体三体
- 用于孕妇外周血中游离DNA检测的试剂盒及建库方法
- 本发明涉及用于孕妇外周血中游离DNA检测的试剂盒及建库方法。本发明的孕妇外周血中游离DNA检测的文库构建方法及试剂盒可用于孕妇外周血中游离DNA检测，例如产前诊断。所述构建测序用DNA文库的方法包括将平末端DNA片段中的...
- 陈重建夏赟彭琼芳王占东薛月寒玄兆伶李大为梁峻彬
- 文献传递
- 一种DNA处理器、文库构建器、杂交捕获文库的制备装置
- 本实用新型提供一种DNA处理器、文库构建器、杂交捕获文库的制备装置，所述制备装置顺序包括文库构建器和杂交组件。所述文库构建器基于经所述提取部件提取的备处理的DNA建立DNA文库样本，所述杂交组件基于所述文库构建器建立的D...
- 王晓雯王娟李大为玄兆伶王海良肖飞
- 序列截取方法、装置和电子设备
- 公开了一种序列截取方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参考序列，所述参考序列以遍历方式读取且包括多个段落；获取多个待截取序列的段落信息和位点信息；按照所述参考序列的遍历顺序，基于所述段落信息和所述位点信息对所述多个待截...
- 谢张冬荆瑞琳杜洋李大为玄兆伶王海良王娟肖飞
- 文献传递
- 一种用于二代测序DNA文库构建的自动化液体处理工作站
- 本发明涉及一种用于二代测序DNA文库构建的自动化液体处理工作站。本发明的用于二代测序DNA文库构建的自动化液体处理工作站包括工作台面和移液模块，其中，所述工作台面包括储油槽，所述储油槽用于存储低密度油；所述工作台面还包括...
- 潘伟业彭琼芳夏永恒玄兆伶李大为梁峻彬陈重建
- 文献传递
- 基因变异信息的检测方法和装置
- 本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括：将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分，获得多个染色体对；将多个染色体对进行Mummer比对，获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果；对每个染色...
- 周勋李晓波任雪卢骁石添添王娟牛晓阳李志民
