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云南大学生命科学学院人类遗传学研究中心: 作品数：28 被引量：118H指数：8; 相关作者：郝肇菁邵静茹苏艳华罗胜军郝肇箐更多>>; 相关机构：昆明医学院法医学院中国科学院昆明动物研究所复旦大学生命科学学院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金云南省应用基础研究基金云南省教育厅科学研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>

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指甲游离缘的核DNA分型研究被引量：4: 2007年; 为探讨指甲游离缘核DNA分型的可行性,采集无关个体指甲游离缘样本10份,分别以不同消化体系,采用有机法、Chelex-100法,有机法结合Chelex-100法等3种方法提取指甲游离缘核DNA,AmpFlSTR IdentifierTM试剂盒复合扩增,ABI PRISM3130自动遗传分析仪检测分析。结果显示:与对照血样比较,有机法结合Chelex-100法提取的样本核DNA均获得满意的STR分型,有机法提取的样本核DNA可以进行STR分型,但部分样本图谱峰值不均衡,Chelex-100法提取的样本核DNA不能分型或出现较多等位基因缺失。提示指甲游离缘可以进行成功地核DNA的分型,有机法和有机法结合Chelex-100法提取的DNA质量都可成功检测,其中以有机法结合Chelex-100法提取DNA的检测成功率最高。; 聂胜洁杨彦梅唐文如许冰莹景强肖春杰; 关键词：STR DNA分型 DNA提取

云南28个群体中含黄素单氧化酶3基因突变频率分布被引量：4: 2003年; 目的　研究含黄素单氧化酶 3(flavin- containing monooxygenase3,FMO3)基因突变频率在云南少数民族群体中的分布。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法对云南 2 4个少数民族的 2 8个群体进行了 FMO3基因型分析。结果　FMO3/ Stop1 48频率分布范围为 0 .174～ 0 .80 3,平均为0 .395 ;FMO3/ L ys1 58频率分布范围为 0 .0 5 6～ 0 .4 14 ,平均为 0 .2 0 8;FMO3/ Gly30 8频率分布范围为 0～0 .2 17,其中布朗族、新平花腰傣、德宏水傣、壮族、德昂族、景颇族、怒族和回族的频率为零 ,平均为 0 .0 4 6。结论　FMO3基因突变频率不仅民族间有较大的差异 ,而且同一民族不同群体也不相同。; 曾卫民杨洁董永利石宏高路杨智丽鲁靖郝肇菁肖春杰; 关键词：基因突变突变频率少数民族聚合酶链反应-限制性片段长度多态性药物代谢酶

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析被引量：10: 2010年; 调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpFSTRYfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3100遗传分析仪进行基因检测,计算等位基因及单倍型频率,并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料,分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中,共观察到154种单倍型,其中152种为仅观察到1次的单倍型,2种单倍型观察到2次,单倍型多样性(HD)值为0.9998,基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示,国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005),与闽南汉族的遗传距离最大(0.035);在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015),与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明,17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性,适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较,对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。; 聂胜洁姚金勇陈碧峰庄勤勇张雯罗胜军肖春杰; 关键词：Y染色体短串联重复序列单体型汉族

云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析被引量：10: 2004年; 世居云南的少数民族中 ,壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙 18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来 ,是云南的土著居民。利用PCR RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上 13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示 ,不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异 :在百越后裔民族群体中以单倍型H11、H12为主要分布 ;在氐羌后裔民族中以单倍型H5、H6和H8为主要分布 ;在百濮后裔民族群体中主要单倍型分布为H6、H8和H11。进一步主成分分析表明 ,百越后裔民族群体和氐羌后裔民族在主成分图上聚为两组 ,提示父系基因库有不同的来源。; 董永利杨智丽石宏高路鲁靖程宝文李开源昝瑞光肖春杰; 关键词：单倍型民族

游离缘指甲DNA检验1例被引量：2: 2007年; 在法医日常检案中，指甲DNA检验需要拔取整枚指甲，消化指甲的甲体或甲根部分才能得到满意的DNA检验结果。甲体的前部DNA分型效果差，因此指甲的游离缘（free margin of nail），即指甲前缘延伸到离开甲床的部分，通常不作为核DNA检验的样本。本例在处理一起抛尸粪池尸体时，以剪下的指甲游离缘作为检验对象，经有机法结合Chelex法提取DNA．取得了满意的STR分型。; 聂胜洁杨彦梅贺艮峰许冰莹景强肖春杰; 关键词：DNA检验 STR分型

TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile错义突变与强直性脊柱炎的相关性研究被引量：1: 2009年; 强直性脊柱炎是一种以中轴关节受累为主要病变的自身免疫性疾病.新近的研究显示,TLR4基因多态与强直性脊柱炎的发生和病情发展有关,但迄今尚未见对中国人群的研究报道.该研究以病例-对照研究策略,采用PCR-RFLP和直接测序的方法,在107名强直性脊柱炎病例和112名健康对照个体中,对TLR4基因位于第3外显子编码区的rs4986790和rs4986791位点,即Asp299Gly和Thr399Ile错义突变进行多态检测.结果显示,在病例和正常对照样本中,均未检测到这2个位点的多态性,提示这2个位点多态与强直性脊柱炎的发生无关.这是首次在中国云南汉族人群中进行的TLR4基因多态与强直性脊柱炎的关联研究.; 秦姣邵静茹周若宇魏传钰寿涛梁德全寸益贤方文昆刘荣华李琛郑冰蓉; 关键词：强直性脊柱炎云南汉族

CMA1基因标签单核苷酸多态与云南彝族原发性高血压的关联研究被引量：1: 2014年; 目的探讨糜蛋白酶（ehymase，CMA1）基因标签单核苷酸多态（tag single nucleotide polymorphism，tag SNPs）与云南彝族原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法，对303例高血压患者和312名对照个体进行4个tagSNPs（rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108）位点的多态性检测。结果（1）CMA1基因4个tag SNPs位点等位基因和基因型在高血压组和对照组间的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）高血压组男性rs1956921C等位基因的频率显著高于对照组男性（P=0．009）。（3）由rs1956921和rs5244构建的单倍型C-T在高血压组男性中的频率显著高于对照组男性（P=0．009）。结论云南彝族人群中，rs1956921C等位基因以及由rs1956921和rs5244两个位点构建的单倍型C-T可能是男性原发性高血压发生的危险因子。; 吴艳瑞李茜杨科肖春杰; 关键词：遗传多态性原发性高血压

D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：2: 2011年; 目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂（D—aminoacid oxidaseactivator，DAOA）基因rs2391191、rs947267、rs778294多态性与云南汉族人群精神分裂症发病的相关性。方法采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态（PCR—RFLP）方法，对276例精神分裂症患者（患者组）和312名健康对照（对照组）DAOA基因rs2391191、rs947267和rs7782943个位点的多态进行检测，在混合群体和性别分层群体中进行多态性与精神分裂症关联分析。结果（1）患者组和对照组rs2391191、rs947267、rs7782943个位点等位基因频率分布的差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）患者组男性和对照组男性rs2391191等位基因的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）；患者组男性rs947267C和rs778294A等位基因的频率分别为0．406，0．184，对照组男性分别为0．327，0103，患者组高于对照组[校正相对风险度（OR）=1．41，95％可信区间（CI）=1．00～1．99，P=0．049；OR：1．91，95％CI=1．21～3．20，P=0．006]。（3）对照组男性单倍型GAA的频率显著高于患者组男性（P=0．008）。结论DAOA基因的rs947267、rs778294位点可能与男性精神分裂症发病存在相关性，rs947267C等位基因和rs778294A等位基因可能是男性精神分裂症发病的危险因子；单倍型GAA可能是男性精神分裂症的保护性单倍型。; 杨丽邵静茹阮冶吴艳瑞周利国张勇辉伍星郑冰蓉肖春杰; 关键词：精神分裂症

白族群体间的Y染色体和线粒体DNA多态性的分析被引量：3: 2005年; 从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族共8个群体进行14个线粒体多态位点和Y染色体上的13个双等位基因位点进行基因分型。统计单倍型,在SPSS软件上进行主成分分析。结果显示,两个白族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上差异不大,以H6、H8为主要单倍型分布;在线粒体单倍群分布上,两个白族群体则差异显著,单倍群D、B、M8在湖南白族中的分布频率比云南白族高的多,而在云南白族中M 、G、F的频率则比湖南白族高。对Y染色体单倍型分布频率进行主成分分析表明两个白族群体聚在一起,整体上和其他北方起源的群体聚成一组;而对线粒体的单倍群分布频率分析显示湖南白族接近湖南汉族和土家族,而云南白族则接近云南怒族和阿昌族。两个白族群体在父系遗传结构上相近,表明他们具有共同的父系族源;而母系遗传结构上的差异,可能与历史上迁到湖南的白族先民主要为男性军士,流寓到当地后与汉、土家等民族女子通婚所致。; 董永利高路杨晓霞文波杨智丽唐文如程宝文郑冰蓉李开源肖春杰; 关键词：白族 Y染色体线粒体

云南16个少数民族群体的线粒体DNA多态性研究被引量：10: 2005年; 利用PCR RFLP法对傣族、白族、蒙古族、彝族等 1 0个少数民族的 1 6个群体共 6 5 4人进行了mtDNA编码区多态性分析 ,共检测到 1 7种单倍群 ,其中 4种为未能确认的单倍群。单倍群频率分布和主成分图共同显示 ,百越系的 3个民族共 6个群体有高频的B、F单倍群 ,聚集在图的下部 ,表现出鲜明的南方群体特征 ;蒙古族的 2个群体有高频的A、D单倍群 ,聚在图的上部 ,具有典型的北方群体特征 ;氐羌系的 5个民族共 7个群体全部或绝大多数都兼有南北方高频单倍群 ,位于图的中间 ,提示他们同时具有南北方群体的一些母系遗传特征。同一民族不同群体间的单倍群频率分布存在差异 ,但差异不很大 ,一般小于不同族源民族间的差异。; 高路董永利郝肇菁王欧杨智丽苏艳华郑冰蓉昝瑞光肖春杰; 关键词：线粒体DNA 少数民族多态性

云南大学生命科学学院人类遗传学研究中心

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