冯亚 作品数:15 被引量:44 H指数:4 供职机构: 大连医科大学附属第一医院 更多>> 发文基金: 辽宁省教育厅高等学校科学研究项目 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 交通运输工程 电子电信 更多>>
大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析 被引量:8 2014年 目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。 刘秀丽 石林 孙月华 姚艺文 冯亚 王路阳 韩威 霍俊 侯佳琪关键词:非综合征性耳聋 耳聋 基因突变 大连地区108例非综合征型聋患者及亲属耳聋基因测序结果分析 目的 了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况.方法 收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion ... 刘秀丽 石林 孙月华 姚艺文 冯亚 王路阳 韩威 霍俊 侯佳琪呼吸道异物127例临床分析 2011年 目的 分析呼吸道异物的诊断及治疗,以有效降低并发症及病死率.方法 回顾性分析2008年10月至2010年12月治疗的127例呼吸道异物患儿的临床资料.结果 入院后除1例患儿将异物自行咳出外,126例在局部麻醉或全身麻醉下经支气管镜成功取出异物,其中123例1次手术成功取出异物,占96.85%(123/127),3例经过2次手术成功取出异物,占2.36%(3/127).结论 呼吸道异物及时准确的诊断、治疗,可避免延误病情,有效地降低并发症及病死率. 代娓 冯亚关键词:儿童 骨髓间充质干细胞中软骨调节素Ⅰ的稳定上调表达 2013年 背景:软骨调节素Ⅰ是一种糖蛋白,主要在软骨中表达,而在骨髓间充质干细胞中少量表达。结合课题组的前期研究,推断软骨调节素Ⅰ在诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化过程中可能会起促进作用。目的:构建软骨调节素Ⅰ表达载体,使其在大鼠骨髓间充质干细胞中稳定上调表达。方法:在大鼠软骨组织中获取软骨调节素Ⅰ目的基因,使用pcDNA3.1(+)质粒表达载体构建pcDNA3.1(+)/ChM-I表达载体。密度梯度离心法和贴壁培养法获得大鼠骨髓间充质干细胞。用脂质体法将构建的pcDNA3.1(+)/ChM-I表达载体转染大鼠骨髓间充质干细胞,使用G418稳定筛选转染细胞,用RT-PCR及Western blot检测软骨调节素Ⅰ在细胞株内的表达。结果与结论:对阳性克隆的双酶切鉴定及测序和分析对比,结果显示与软骨调节素Ⅰ基因长度相符并且序列无误,且读码框正确。RT-PCR及western blot检测结果显示,软骨调节素Ⅰ的mRNA及蛋白在骨髓间充质干细胞中稳定的高表达。实验成功构建了pcDNA3.1(+)/ChM-I表达载体,并成功将其转染到大鼠骨髓间充质干细胞中,最终使软骨调节素Ⅰ在大鼠骨髓间充质干细胞中稳定上调表达。 周连仲 崔成华 冯亚 邢双春 翟立杰关键词:干细胞 骨髓干细胞 骨髓间充质干细胞 软骨细胞 生物因子 颈部左侧去分化脂肪肉瘤1例 2022年 患者女,62岁,体检发现颈部左侧肿物5天,伴饮水呛咳、吞咽不适、呼吸不畅,无疼痛;既往体健。查体:颈部左侧扪及3cm×3cm质韧结节,边界清晰,无压痛,随吞咽动作而移动。实验室检查:肿瘤异常蛋白171.41μm~2,C反应蛋白122mg/L。 冯皛 石林 冯亚关键词:脂肪肉瘤 超声检查 1例活动性肺结核伴发喉癌的手术治疗 2024年 1临床资料患者,男,51岁。因“吞咽痛、吞咽困难半年,加重2个月”于2022年6月1日收入大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科。半年前患者无明显诱因出现吞咽痛,进行性吞咽困难,声音嘶哑,无发热及盗汗,无刺激性咳嗽及咳痰带血。曾就诊于当地医院,予以消炎及止痛药物治疗,症状无改善,近2个月症状加重后于当地医院行喉部活检确诊为喉癌,为进一步手术治疗收入我院。 雷宇 冯亚关键词:喉癌 肺结核 手术 软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子蛋白在骨髓间充质干细胞和软骨细胞中的差异表达 被引量:2 2009年 背景:骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化起促进作用的除转化生长因子、成纤维细胞生长因子、骨形态发生蛋白、胰岛素样生长因子基因在软骨细胞中高表达外,软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子在软骨细胞中的高表达可能在软骨形成过程中发挥重要作用。目的:以Westernblot检测软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子在大鼠骨髓间充质干细胞、透明软骨细胞及弹性软骨细胞中的差异表达。设计、时间及地点:以细胞为对象的对比观察性实验,于2007-10/2008-04在大连医科大学附属第一医院中心实验室,大连医科大学生物实验室完成。材料:2月龄SD大鼠,雌雄不限。方法:以密度梯度离心法和贴壁培养法提取SD大鼠骨髓间充质干细胞,酶消化法提取肋软骨透明软骨细胞和耳廓弹性软骨细胞,分别培养二三代后提取细胞总蛋白,Westernblot检测骨髓间充质干细胞、透明软骨细胞及弹性软骨细胞中软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子蛋白水平表达,并进行定量分析。主要观察指标:软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子蛋白水平。结果:透明软骨细胞、弹性软骨细胞中软骨调节素Ⅰ蛋白表达明显高于骨髓间充质干细胞(P<0.05),透明软骨细胞和弹性软骨细胞中软骨调节素Ⅰ蛋白的表达差异无显著性意义(P>0.05)。透明软骨细胞、弹性软骨细胞中结缔组织生长因子蛋白的表达明显低于骨髓间充质干细胞(P<0.05),透明软骨细胞和弹性软骨细胞中结缔组织生长因子蛋白的表达差异无显著性意义(P>0.05)。结论:透明软骨细胞和弹性软骨细胞中高表达软骨调节素Ⅰ蛋白,骨髓间充质干细胞高表达结缔组织生长因子蛋白,说明软骨调节素Ⅰ可能在成熟的软骨细胞中发挥着重要作用,提示其可作为定向诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化的重要备选生物因子。 邢双春 翟立杰 王志强 冯亚 高明珠 赵可庆关键词:骨髓间充质干细胞 软骨细胞 结缔组织生长因子 鼻内镜下腺样体手术两种不同术式的疗效比较 被引量:11 2016年 目的比较分析鼻内镜下动力系统腺样体切除术与低温等离子射频消融腺样体切除术的疗效。方法选取2013年2月至2013年10月大连医科大学附属第一医院耳鼻喉科收治的腺样体肥大手术患者84例,手术方式为患者自行选择,分为两组,其中44例行鼻内镜下传统腺样体切除术,40例行低温等离子射频消融腺样体切除术。统计两种术式的手术时间、术中出血量及术后2周的治疗有效率有无差异。结果等离子手术组术中平均出血量为(13.8±4.0)m L,均明显低于动力系统手术组出血量(24.0±4.2)m L,差异有统计学意义(P<0.05),两种术式的手术时间及术后两周的手术疗效差异无统计学意义(P>0.05)。结论鼻内镜下等离子低温射频消融腺样体切除术是一种安全有效,值得推广的术式。 张恩柱 汤凌浩 吕梅 冯亚关键词:腺样体肥大 腺样体切除术 低温等离子 鼻内镜 喉癌术后复发再治疗的研究 目的探讨喉癌术后复发的治疗效果。方法回顾性分析大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科自1998—2009年收治的742例喉癌患者中45例术后复发病人的临床资料。其中声门型复发29例,声门上型复发14例,跨声门型复发2例;局部... 冯亚 王美熠基因芯片筛选大鼠骨髓间充质干细胞及软骨细胞的差异表达基因 被引量:3 2009年 背景:目前所用的生物因子诱导骨髓间充质干细胞后尚未获得成熟的软骨细胞,以骨髓间充质干细胞为种子细胞的软骨组织工程也未得到有临床应用价值的组织工程化软骨,所得到的被证明只是软骨样组织。目的:应用基因芯片技术筛选大鼠骨髓间充质干细胞及软骨细胞的差异表达基因。设计、时间及地点:细胞学基因水平实验,于2007-07在大连医科大学附属第一医院中心实验室完成。材料:健康2月龄SD大鼠8只,由大连医科大学实验动物中心提供。27K Rat Genome Array芯片由北京博奥基因芯片公司提供。方法:无菌条件下体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞和耳部软骨细胞,采用Trizol一步法提取两种细胞的总mRNA并纯化,反转录为双链cDNA探针,用Cy5-dCTP,Cy3-dCTP分别标记骨髓间充质干细胞和软骨细胞,杂交并清洗,应用双通道激光扫描仪进行扫描,所得荧光信号图像用GenePixPro4.0图像软件进行分析。主要观察指标:基因表达谱芯片杂交结果。结果:按差异显著性标准(差异为2倍),以骨髓间充质干细胞为对照,在软骨细胞中有1226条基因上调,888条基因下调。由于骨髓间充质干细胞和软骨细胞的差异表达基因数量较多,所以将Cy5/Cy3<0.05及Cy5/Cy3>20的基因定义为显著差异基因,结果发现两种比较重要的细胞因子:软骨调节素、结缔组织生长因子。结论:基因芯片技术可作为组织工程软骨研究中筛选细胞因子的有效手段。软骨调节素与结缔组织生长因子在软骨细胞中高表达,提示二者与骨髓间充质干细胞向软骨的分化关系密切。 冯亚 翟立杰 王志强关键词:骨髓间充质干细胞 软骨 基因芯片