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云南省部分聋生线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变被引量：4: 2013年; 目的探讨云南省部分特教学校聋生携带氨基糖甙类抗生素致聋相关基因线粒体DNA(mitochondri-al DNA,mtDNA)12S rRNA A1555G和C1494T的突变率.方法采集413名耳聋学生及232名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含mtDNA 12S rRNA A1555G和C1494T的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的鉴定.结果在413名耳聋学生中有10例携带mtDNA 12S rRNA A1555G均质突变,携带率为2.42%.对照组中未检测到该位点的突变.2组人群中均未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T突变.结论云南省部分特教学校聋生携带mtDNA 12S rRNA A1555G的突变率与全国平均水平一致,本研究为明确该地区耳聋的病因、防治及干预提供科学依据.; 李雪涛刘德胜撒亚莲左荣霞贺军栋严新民孙俊; 关键词：耳聋线粒体DNA RRNA基因

DC-CIK细胞对荷B细胞淋巴瘤SCID小鼠的抗肿瘤研究被引量：1: 2014年; 目的观察DC-CIK细胞对荷B细胞淋巴瘤SCID小鼠的抑瘤作用及安全性。方法分别培养DC、CIK细胞和Namalwa细胞,用流式检测DC-CIK细胞的免疫表型,用MTT法检测DC-CIK细胞的溶瘤效应。采用4~5周龄的CB-17 SCID小鼠26只,每只经腹腔接种7.5×106Namalwa细胞制备人B细胞淋巴瘤模型。将荷瘤9 d的SCID小鼠随机分为盐水组、环磷酰胺组、DC-CIK细胞治疗组。观察荷瘤SCID小鼠的存活时间及不良反应。结果 DC与CIK细胞共培养6 d时,CD3＋CD56＋双阳性细胞为28.4%。在1∶5、1∶10和1∶20效靶比时,DC-CIK细胞对Namalwa细胞的杀伤率分别是75.34%±9.34%,82.30%±9.18%和90.73%±3.81%。SCID小鼠的中位成瘤时间为（18.67±1.94）d。盐水组、环磷酰胺组和细胞组的中位生存时间分别为（28.00±6.36）d、（35.17±9.77）d和（47.67±6.30）d,与盐水组比较,细胞治疗组的生存时间延长（19.67±4.73）d,差异有统计学意义（P〈0.05）;而环磷酰胺组和细胞治疗组比较差异无统计学意义。在实验中未观察到荷瘤鼠有明显的不良反应。结论 DC-CIK细胞能延长荷B细胞淋巴瘤SCID小鼠的生存期,且无明显的不良反应。; 华映坤曾蓉杨艳梅王伟刘德胜杨慧史克倩撒亚莲严新民; 关键词：DC-CIK细胞淋巴瘤小鼠免疫治疗

傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析被引量：4: 2012年; 目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.; 刘德胜王金丽撒亚莲严新民汪晓洁沈涛彭正国; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因 DNA突变分析

云南省部分地区聋儿GJB2基因的检测与分析: 目的：耳聋的发生与遗传因素和环境因素有关。约50%-60%的耳聋患者是由遗传因素引起。已有的耳聋分子流行病学研究提示,GJB2基因是遗传性耳聋的首位责任基因。由于国内的研究数据主要来自内地汉族人群,而在云南地区的样本量少...; 刘德胜; 关键词：非综合征性耳聋 GJB2基因 PCR 测序突变; 文献传递

云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析被引量：4: 2014年; 目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合突变,13例为杂合突变,等位基因频率为2.18%(25/1 146);携带2168A>G(H723R)突变5例(0.87%,5/573),其中1例为纯合突变,4例为杂合突变,等位基因频率为0.52%(6/1 146);3例为同时携带IVS7-2A>G和2168A>G(H723R)的复合杂合突变(0.52%,3/573)。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人(0.86%,2/232),2168A>G(H723R)杂合突变1人(0.43%,1/232)。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)突变率低于国内平均水平。; 华映坤马恒刘德胜郑永钦鲁俊吕超绍撒亚莲严新民; 关键词：耳聋 SLC26A4基因热点突变

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刘德胜