李栋梁
- 作品数：62 被引量：123H指数：6
- 供职机构：解放军白求恩国际和平医院更多>>
- 发文基金：河北省科学技术研究与发展计划项目河北省科技厅科研项目河北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 急性白血病患者酪氨酸激酶基因BMX表达及其临床意义
- 2000年
- 李栋梁宣宝和张静余裕炉张建平
- 关键词：急性白血病酪氨酸激酶BMX
- 一个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血家系的僦3B基因型及表型分析被引量：3
- 2017年
- 目的对1个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropojetic anemia，CDA）家系进行致病基因的突变及表型分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外显子及侧翼区进行测序，在确定先证者的致病基因型后，应用Sanger测序法进行验证，同时检测患者直系亲属的基因型，并用Mutation Taster与PolyPhen-2软件预测突变对蛋白功能的影响，用SWISS-MODEL软件对蛋白结构进行模拟分析。结果先证者SEC23B基因存在罕见的复合杂合错义突变C．1727T〉C（P．F576S）和C．1831C〉T（P．R611W），导致该基因的第576位氨基酸由苯丙氨酸变为丝氨酸，第611位由精氨酸变为色氨酸。Sanger测序证实了上述双重突变。先证者之姐检出C．1727T〉C杂合突变，父亲及儿子均检出C．1831C〉T杂合突变。此外，在先证者中检出一血色病相关基因HFE的杂合突变c．211C〉T（p．R71X），导致71位的精氨酸变为终止密码子，其父亲未检出此突变。上述3种突变的蛋白功能预测均为有害，分子模拟显示其改变了SEC23B蛋白的三维构象。先证者在脾脏切除后贫血有所好转，在祛铁治疗后铁蛋白有所下降。结论SEC23B基因c．1727T〉C与c．1831C〉T复合杂合突变很可能是该cDAⅡ型家系的分子发病原因，此基因型与临床表型密切相关。
- 李栋梁李博伦瞿姗姗曹玮杨娅平马印图侯天文
- 关键词：贫血
- 丙酮酸激酶缺乏症家系PKLR基因突变分析及产前诊断的研究
- 目的:对红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因外显...
- 李栋梁
- 2-甲氧基雌二醇对白血病细胞K562增生、凋亡及细胞周期的影响被引量：6
- 2007年
- 目的探讨2-甲氧基雌二醇（2-ME）对体外培养的慢性粒细胞白血病（CML）急变期细胞系bcr-abl（＋）K562细胞增生、凋亡及细胞周期的影响。方法将不同浓度和作用时间的2-ME与K562细胞共同培养，采用相差显微镜观察细胞的形态学变化；四甲基偶氮唑蓝（MTT）法检测2-ME对K562细胞增生的抑制作用；流式细胞术分析2-ME对K562细胞凋亡及细胞周期的影响。结果1-16μmol／L浓度的2-ME在24、36、48及60h均可明显抑制K562细胞增生，并在一定范围内呈时间和剂量依赖性；2-ME作用后G0／G1期细胞增加，并伴随细胞凋亡峰和凋亡率的升高。结论2-ME可抑制K562细胞增生，诱导其凋亡，为2-ME的临床应用提供实验依据。
- 李栋梁潘崚
- 关键词：白血病髓样2-甲氧基雌二醇K562细胞
- 胸腺瘤并纯红细胞再生障碍性贫血及自身免疫性溶血性贫血被引量：2
- 2010年
- 目的探讨胸腺瘤合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)及自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)的发生机制,提高其诊断水平。方法对我科最近诊断的1例胸腺瘤并PRCA及AIHA的临床资料进行回顾性分析。结果患者因乏力伴心慌、气短就诊,经各项检查确诊为胸腺瘤伴PRCA及AIHA,行纵隔胸腺瘤切除术,病理证实为混合细胞型胸腺瘤,给予放疗及药物治疗,病情稳定。结论胸腺瘤并PRCA及AIHA极为少见,提示它们在发病机制上可能存在一定关联性。
- 李栋梁张静李文静
- 关键词：胸腺瘤纯红细胞再生障碍性贫血自身免疫性溶血性贫血
- WASP基因突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习
- 2015年
- 目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征、基因突变及蛋白表达。方法:总结患儿的临床特征,提取患儿外周血基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序,并采用流式细胞术(FCW)检测WASP表达。结果:本例患儿具有典型的WAS表型,并伴有自身抗体ANA阳性,临床评分为3分。患儿为WASP基因第8外显子剪接位点突变:c.777+1G>A,编码蛋白质终止于aa246;FCW检测WASP表达阴性。结论:本例男性Wiskott-Aldrich综合征患儿具有典型的WAS表型与自身抗体阳性的临床特点,其发病是由少见的WASP基因剪接位点突变所致。
- 李栋梁位欣丽刘跃辉袁军清
- 关键词：基因突变DNA序列
- 再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征伴血栓形成2例
- 2006年
- 李栋梁王志伟郭宏谋孙宇王友君侯兰芬郭晓
- 关键词：再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征血栓形成上呼吸道感染中药治疗酱油色尿
- 一个丙酮酸激酶缺乏症家系PKLR基因的突变分析及产前诊断被引量：6
- 2016年
- 目的对一个丙酮酸激酶缺乏症（pyruvatekinasedeficiency，PKD）家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序，采用SIFT及PolyPhen-2数据库对突变进行蛋白功能预测，在确定先证者致病基因型后，应用Sanger测序技术进行验证，同时检测其父母基因型，并对孕16周的高危胎儿抽取羊水进行产前诊断。结果患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变C．661G〉A（Asp221Asn）以及C．1528C〉T（Arg510Ter），导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸变化为天冬酰胺，第510位由精氨酸改变为终止密码子。Sanger测序验证了该双重突变的存在，先证者父母分别检出c．661G〉A（Asp221Asn）与c．1528C〉T（Arg5lOTer）突变。胎儿检出与先证者相同的致病突变。在终止妊娠后，对流产物进行突变位点分析，结果与产前诊断一致。结论PKLR基因c．661G〉A与C．1528C〉T复合突变是该PKD家系的分子发病机制。通过产前诊断可以有效阻止致病基因的传递，降低生育患儿的风险。
- 李栋梁张静焦保全刘艳丽王友君王志伟李文静侯兰芬孙宇郭宏谋郭晓
- 关键词：突变丙酮酸激酶高通量测序
- 亲缘间HLA半相合外周血造血干细胞移植治疗急性白血病的临床研究被引量：4
- 2009年
- 目的探讨HLA半相合外周血造血干细胞移植(PBSCT)治疗急性白血病的疗效及安全性。方法4例急性白血病患者行HLA不全相合PBSCT,其中急性淋巴细胞白血病2例,急性非淋巴细胞白血病-M4b1例、M4EO1例,移植时均处于完全缓解状态。HLA配型1、2个位点不合各1例,3个位点不合2例。预处理方案由全身照射或白消胺、阿糖胞苷、环磷酰胺、司莫司汀组成。移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用环胞素A、甲氨蝶呤、霉酚酸酯、抗胸腺细胞球蛋白四联方案。结果患者移植过程顺利,4例患者均获得造血功能重建并达完全供者植入。3例出现Ⅰ度急性GVHD,1例出现Ⅱ度急性GVHD。1例并发巨细胞病毒间质性肺炎,2例并发真菌肺炎。至今2例患者分别无病存活30月和15月,1例目前为移植后4月,1例死亡。结论HLA半相合PBSCT疗效较好、安全可行,为无HLA完全相合供者的白血病患者提供了新的治疗手段。
- 李栋梁王志伟郭晓王友君侯兰芬孙宇郭宏谋李文静
- 关键词：半相合干细胞移植移植物抗宿主病
- HLA半相合外周血造血干细胞移植治疗急性白血病的临床观察被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨HLA半相合外周血造血干细胞移植(peripheral blood stem cell transplantation,PBSCT)治疗急性白血病的效果及安全性。方法:4例急性白血病行HLA半相合PBSCT,其中急性淋巴细胞白血病2例,急性非淋巴细胞白血病2例,移植时均处于完全缓解状态。HLA配型1、2个位点不合各1例,3个位点不合2例。预处理方案由全身照射或白消安、阿糖胞苷、环磷酰胺、甲基洛莫司汀组成。移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)的预防采用环胞素、甲氨蝶呤、麦考酚吗乙酯、抗胸腺细胞球蛋白四联方案。结果:4例均获得造血功能重建。2例出现Ⅰ度急性GVHD,2例出现Ⅱ度急性GVHD。1例并发巨细胞病毒间质性肺炎,2例并发真菌肺炎。至今3例无病存活29、15和2个月,1例死亡。结论:HLA半相合PBSCT疗效较好、安全可行,为无HLA完全相合供者的白血病患者提供了新的治疗手段,但要特别注意移植后病毒和真菌感染的防治。
- 郭晓李栋梁王友君侯兰芬王志伟孙宇郭宏谋张丽荣李文静
- 关键词：白血病HLA不相合造血干细胞移植移植物抗宿主病
