汪朝晖
- 作品数：8 被引量：35H指数：4
- 供职机构：国家人口计生委科学技术研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 具有新的单核苷酸多态性的BRCA1基因变体和其编码的蛋白质变体
- 本发明提供了含有新的单核苷酸多态性位点的核酸片段和相应的蛋白或片段，所述的多态性位点位于BRCA1基因全长CDS的位置3627。也提供了用于检测所述多态性位点的相关基因型的等位基因特异性寡核苷酸，以及用于检测所述多态性位...
- 马旭汪朝晖
- 文献传递
- 具有新的单核苷酸多态性的BRCA1基因变体和其编码的蛋白质变体
- 本发明提供了含有新的单核苷酸多态性位点的核酸片段和相应的蛋白或片段，所述的多态性位点位于BRCA1基因全长CDS的位置3627。也提供了用于检测所述多态性位点的相关基因型的等位基因特异性寡核苷酸，以及用于检测所述多态性位...
- 马旭汪朝晖
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- 变性高效液相色谱-测序技术在检测乳腺癌BRCA1基因突变中的临床诊断价值
- 2006年
- 目的探讨变性高效液相色谱(DHPLC)-测序技术在早期检测乳腺癌BRCA1基因突变的临床意义。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增BRCA1基因,该扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定后,直接进行DHPLC分析;有峰型改变的样本作测序分析,以确认突变。结果从124例乳腺癌患者中共发现9种突变。包括7种错义突变,其中,1例Stop598,1例A807E合并E809L,1例A807E,2例Y856H,1例T967S,2例I1170F,1例R1203G;一种存在于一号内含子的突变,即IVS101-10 T>C 17例;一种2号外显子的5’非翻译区突变,即A118T 2例。此外,在乳腺癌标本和正常对照标本中都发现有几处常见的单核苷酸多态性位点。结论本研究确定了9种乳腺癌患者可能发生的突变类型,为今后临床应用DHPLC对高危人群BRCA1基因进行早期基因检测提供了9个位点。DHPLC-测序技术可快速、方便地区分带有碱基替换和小片段缺失的DNA片段,是一种可用于早期临床诊断乳腺癌BRCA1基因改变的高效、灵敏和操作简便的方法。
- 李丹吴永和闵大六汪朝晖郑俊峰孙大光马旭
- 关键词：变性高效液相色谱乳腺肿瘤基因突变
- 寡核苷酸芯片研究人胎儿器官全基因microRNA表达谱
- 目的:MicroRNA（miRNA）是一种大小约21-23个碱基的单链小分子RNA,是由具有发夹结构的约70-90个碱基大小的单链RNA前体（pre-miRNA）经过Dicer酶加工而成,在线虫,植物,昆虫和哺乳动物都有...
- 赵建军华友佳孙大光孟宪新汪朝晖肖华胜马旭
- 文献传递
- 液态生物芯片技术及其应用被引量：9
- 2004年
- 目前,在核酸和蛋白质研究领域出现了一种全新的、称之为悬浮式点阵(suspension array)的检测手段和技术,该技术在很大程度上依赖最近在光电转换和数字信号处理的进步,通过一束激光识别高分子(如聚苯乙烯)微球所产生的特异性荧光,另一束激光识别微球表面发生生物学反应后所产生的荧光信号,荧光编码不同的微球来实现检测指标的分类,进而实现高通量生物样品的分析;而通过生物学反应所产生的荧光信号可以实现分析的特异性.目前,这种基于荧光编码微球的高通量分析技术可提供快速、敏感、对一个样品进行至多可达100个分析指标的检测.分析荧光微球的速度最高可达5000个/秒.应用时,把对应不同检测物的乳胶颗粒混合后再加入微量样品,在悬液中与微球进行特异性结合.结合的结果可以在瞬间经激光判定后由电脑数据信息的形式记录下来.因为分子杂交是在悬浮溶液中进行,检测速度快,所以又有"液态生物芯片"之称.
- 赵建军马旭汪朝晖
- 关键词：遗传疾病流式细胞仪
- 变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症被引量：5
- 2005年
- 目的 建立变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography, DHPLC) 快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy, SMA) 的新方法。方法 (1)用二重聚合酶链反应(PCR) 扩增运动神经元成活基因(survivalmotorneurongene, SMN) 外显子7、8及周围部分内含子序列; (2) 纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分; (3) 采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点; (4) 将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析。结果 将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验, 检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本) 以验证新方法的特异性和可靠性, 其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致。结论 多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法。
- 郐艳荣汪朝晖宋昉杨艳玲张晓李座祥李晓红马旭
- 关键词：变性高效液相色谱脊肌萎缩症胚胎种植前遗传学诊断DHPLCPCR产物外显子7
- 无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失和基因缺失研究被引量：10
- 2006年
- 目的研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失。方法选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析,对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析。结果共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7%(6/89);其中5例AZFc/DAZ基因缺失,1例AZFb+c/RBMY1A1和DAZ基因缺失。结论AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失,并可能由此导致精子生成障碍。
- 李座祥汪朝晖王媛媛唐文豪马潞林马旭
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失DAZ
- 中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体基因CAG重复多态性研究被引量：11
- 2005年
- 目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术对52例少精子症患者和31例无精子症患者的外周血标本进行CAG重复数测定,分析该微卫星多态性和精子生成障碍发生的关系。结果少精子症患者组和无精子症患者组CAG重复数均数分别为22.19和22.13,CAG重复数≥28的百分率分别为1.9%和3.2%,比例逐渐升高。结论AR基因(CAG)n微卫星的CAG重复数在中国男性不育患者中呈现多态性,与精子生成障碍发生的关系有待进一步研究。
- 李座祥唐文豪汪朝晖王琳王媛媛马潞林马旭
- 关键词：男性不育雄激素受体基因
