洪芳
- 作品数：60 被引量：287H指数：9
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省科技厅项目浙江省科技厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 儿童青少年代谢综合征与ghrelin基因Leu72Met位点多态性研究
- 目的：探讨儿童青少年代谢综合征(MS)及其组分与胰岛素抵抗(IR)的关系,研究 ghrelin 基因 Leu72Met 位点多态性在儿童青少年肥胖症及 MS 中的作用。方法：通过对住院的508例中、重度肥胖青少年(男35...
- 朱建芳梁黎邹朝春王春林傅君芬洪芳董关萍
- 关键词：代谢综合征多态性儿童
- 文献传递
- 肥胖青少年胰岛素抵抗常用评价方法的比较被引量：9
- 2005年
- 目的:探讨临床实用、敏感、能早期反映胰岛素抵抗的指标。方法:对126例不同程度体块指数(BMI)的肥胖青少年和25例正常体重对照组青少年,空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算空腹血糖/空腹胰岛素(FBG/FINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、敏感指数(IAI)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)及葡萄糖、胰岛素曲线下面积(AUCBG、AUCINS)。结果:4组间空腹血糖无明显差异,而空腹胰岛素、空腹血糖/空腹胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数、敏感指数、总体胰岛素敏感指数、胰岛素曲线下面积、葡萄糖曲线下面积,以及胰岛素曲线下面积与葡萄糖曲线下面积之比值的各项指标,经方差分析均有显著性差异。WBISI较HOMA-IR、IAI更能在早期反映出胰岛素的敏感性。结论:WBISI较稳态模型分析法(HOMA)更早地反映出胰岛素敏感性的变化,能够较好反映胰岛素抵抗的程度。
- 王春林梁黎傅君芬洪芳
- 关键词：肥胖症单纯性肥胖胰岛素抵抗青少年
- 肥胖儿童代谢综合征与血清脂联素、抵抗素、胰岛素抵抗的关系
- 目的了解肥胖儿童代谢综合征(MS)的发病情况及其与血清脂联素、抵抗素、胰岛素抵抗的关系。方法测量202例7-16岁肥胖儿童和30例健康非肥胖儿童的体格指标、生化指标并做葡萄糖耐量及胰岛素释放试验,采用总体胰岛素敏感指数(...
- 洪芳梁黎傅君芬邹朝春赵正言
- 关键词：脂联素抵抗素胰岛素抵抗代谢综合征儿童
- 文献传递
- 中国首例CbIF型甲基丙二酸血症报道及文献复习
- 童凡杨茹莱吴鼎文洪芳赵正言
- 浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析被引量：30
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。
- 黄新文张玉洪芳郑静杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查
- 浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：40
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。
- 洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：质谱法新生儿筛查
- 特发性中枢性性早熟女童血清抑制素的浓度变化
- 目的:了解特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty:ICPP)女童在促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗前、后血清抑制素的变化,探讨血清抑制素在ICPP的诊断和...
- 蒋优君梁黎陈黎勤邹朝春朱红傅君芬洪芳董关萍李筠
- 文献传递
- 儿童亚急性坏死性淋巴结炎10例分析被引量：2
- 2002年
- 洪芳李筠梁黎
- 关键词：儿童
- 浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析被引量：26
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。
- 郑静张玉洪芳杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言黄新文
- 关键词：新生儿筛查
- 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析被引量：16
- 2016年
- 目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因（ACADS）进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱（C4）及其与乙酰基肉碱（C2）,丙酰基肉碱（C3）比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L（正常值0.03 ～0.48 μmol/L）,C4/C20.07～0.23（正常值0.01 ～0.04）,C4/C30.65 ～2.04（正常值0.05 ～0.39）.尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐（正常值0～6.20mg/g肌酐）],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐（正常值0～6.40 mg/g肌酐）],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐（正常值0～0.70 mg/g肌酐）].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变（c.1031A＞ G）,其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G（35.3％）与c.164C＞ T（20.6％）,ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.
- 黄新文张玉杨建滨洪芳钱古柃童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查
