邱惠国
- 作品数：16 被引量：42H指数：4
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- 8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析
- 2023年
- 目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常,母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23);孕妇无创产前筛查:8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复(chr8:g.126215101-139315100dup)。染色体微阵列分析:arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异(CNV),建议孕妇继续妊娠。
- 邱惠国陈波
- 关键词：染色体重复分子遗传学诊断
- 染色体核型异常五例
- 2012年
- 例1 男，32岁，结婚3年．无精症。夫妻双方体健，妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史，妇科检查未见异常。外周血染色体检查提示患者核型为46，XY，t（2；19）（2pter→2q37：：19q13→19qter；19pter→19q13：：2q37→2qter），见图1。妻子染色体核型正常。
- 邱惠国秀宇侯喜琴林晖赵军韩璐宋秀宇
- 关键词：染色体核型异常外周血染色体检查夫妻双方妊娠期间妇科检查无精症
- 厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析被引量：17
- 2019年
- 目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结构异常107例,占异常染色体核型的77.54%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体检查非常必要,可为优生优育及产前诊断提供科学依据。
- 邱惠国潘华张栋栋陈萍洪国粦
- 关键词：核型分析异常染色体核型
- 厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析
- 2013年
- 目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例(46.39%),结构异常51例(52.58%)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。
- 邱惠国侯喜琴林晖宋秀宇
- 关键词：染色体异常核型分析
- 3622例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型分析
- 2024年
- 目的 分析3 622例具有各种产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常情况。方法 对2018年10月—2023年12月在厦门大学附属第一医院产前诊断门诊就诊的3 622例孕妇常规进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养以及染色体核型分析。结果 3 622例产前诊断孕妇中,共检出276例胎儿染色体核型异常,检出率为7.62%。其中,染色体数目异常216例,占78.26%;染色体结构异常60例,占21.74%。染色体数目异常中,前3位分别是21-三体综合征86例,占31.16%;嵌合体41例,占14.86%;47,XXY 28例,占10.14%。染色体结构异常中,前3位分别是易位33例,占11.96%;缺失9例,占3.26%;倒位7例,占2.54%。产前诊断指征中,前4位分别是无创产前基因检测(NIPT)高危合并高龄,检出率39.73%;夫妻一方染色体异常,检出率26.25%;NIPT高危,检出率24.92%;高龄合并唐氏综合征筛查高危,检出率22.22%。NIPT高危合并高龄组异常染色体核型检出率显著高于B超异常组、B超异常合并高龄组、不良史组、高龄组、高龄合并不良史组、辅助生殖受孕后组、唐氏综合征筛查高危组、夫妇同型地中海贫血组、夫妻一方染色体异常组、NIPT高危组(均P<0.05)。结论 21-三体综合征是产前诊断中最常见的异常核型;具有NIPT高危合并高龄产前诊断指征的胎儿异常核型检出率最高,其次是夫妻一方染色体异常;产前诊断指征合并检出率往往高于产前诊断指征单一检出率。
- 邱惠国张彧梅
- 关键词：产前诊断羊水细胞培养胎儿疾病
- 人体外周血染色体G显带制备的影响因素被引量：4
- 2011年
- 染色体G显带技术是研究染色体数目和结构畸变的基础,整个制片过程繁琐,接种、收获、制片、显带等因素都可影响染色体标本的最终效果。
- 邱惠国林晖侯喜琴赵军宋秀宇
- 关键词：染色体G显带影响因素
- 厦门地区61例性染色体病的细胞遗传学检验及临床分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析。结果检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例。结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的。
- 林晖韩璐邱惠国赵军
- 关键词：染色体核型分析
- 116例外周血性染色体嵌合体对生育情况的回顾性分析被引量：2
- 2023年
- 目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色体G显带分析。结果在10702例标本中,共检出性染色体嵌合体116例,检出率为1.08%。特纳氏综合征嵌合体34例,占29.31%,其中辅助生殖生育4例,占11.76%,自然受孕7例,占20.59%;超雌综合征嵌合体8例,占6.90%,其中辅助生殖生育2例,占25.00%,自然受孕1例,占12.50%;克氏综合征嵌合体3例,占2.59%,3人均未生育;低比例性染色体嵌合体71例,占61.21%,其中辅助生殖生育12例,占16.90%,自然受孕32例,占45.07%。结论116例性染色体嵌合体患者中最为常见的是低比例性(≤5%)染色体嵌合体,其次是特纳氏综合征嵌合体。部分性染色体嵌合体患者通过自然受孕或辅助生育技术仍可生育后代。
- 邱惠国陈波
- 关键词：嵌合体性染色体遗传学回顾性分析
- 厦门地区7154例无创产前筛查结果的回顾性分析
- 2024年
- 目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值。方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结局进行电话回访。结果:在7154例行NIPT的孕妇中,提示21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)高风险15例,其中确诊9例,复合检出率为100.00%,复合阳性预测值为60.00%;NIPT对T21、T18、T13高风险的检测灵敏度为100.00%,特异度为99.92%。结论:NIPT应用于T21、T18、T13筛查中有很高的综合检出率,尤其对T21检出率最高,对T18、T13和性染色体异常也具有较高的提示价值。NIPT比羊水穿刺创伤小,准确率高,患者容易接受,可作为孕妇产前筛查的有效辅助手段。
- 张彧梅苏志琳邱惠国
- 关键词：胎儿游离DNA21-三体综合征染色体非整倍体
- 染色体微阵列联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值
- 2024年
- 目的探讨染色体核型分析技术联合染色体微阵列分析(CMA)技术在孕早期颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2018年10月—2023年12月厦门大学附属第一医院238例NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿产前诊断资料,分析CMA和羊水染色体核型结果,进行归类分组比较。结果在238例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出27例异常核型,异常检出率为11.34%(27/238),染色体核型数量异常20例,占74.07%,染色体核型结构异常7例,占25.93%。CMA检出31例致病性拷贝数变异(pCNVs),检出率为13.03%(31/238)。CMA技术在27例异常染色体核型中检出22例致病性CNVs。在正常染色体核型(211例)中检出16例CNVs,CNVs检出率为7.58%(16/211),9例致病性CNVs,致病性CNVs检出率为4.27%(9/211)。两项检测技术在致病性异常检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.081,P>0.05)。胎儿染色体异常核型各组间总体检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=12.684,P<0.05)。胎儿致病性的CNVs各组间总体检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.124,P<0.05)。高龄孕妇的染色体异常检出率与非高龄孕妇的染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.073,P>0.05)。高龄孕妇的致病性CNVs检出率与非高龄孕妇的致病性CNVs检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.153,P>0.05)。结论染色体核型分析联合CMA分析技术可有效提高NT增厚胎儿染色体拷贝数变异和染色体异常胎儿的检出率,对临床产前咨询与诊断具有重要意义。
- 邱惠国张彧梅
- 关键词：染色体核型拷贝数变异
