陈慧娟
- 作品数：3 被引量：33H指数：2
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- 广东地区非小细胞肺癌EGFR基因的突变研究被引量：27
- 2011年
- 目的探讨广东地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者中EGFR基因的突变情况。方法用微分离富集肿瘤细胞,采用QIAGENDNA提取试剂盒提取基因组DNA,通过PCR扩增及DNA测序技术分析非小细胞肺癌患者中EGFR基因突变情况。结果 43例非小细胞肺癌中,有22例(51.2%)存在EGFR基因的突变,其中13例为外显子19的突变,突变类型以delE746-A750为主;6例为外显子21的突变,突变类型以L858R为主。另外,检测到2例外显子19和21的共突变和1例外显子19和20的共突变。在腺癌患者中的突变率为70.4%(19/27)高于非腺癌患者(18.8%),两者之间的差异具有统计学意义(P=0.010,﹤0.05);女性患者的突变率为78.6%(11/14)高于男性患者(37.9%),两者之间的差异具有统计学意义(P=0.012,<0.05)。同时,未发现EGFR基因的突变与肿瘤是否转移和其分化程度之间的相关性。结论在广东NSCLC中,EGFR基因的突变以外显子19的缺失突变为主,突变率以腺癌和女性较高。
- 陈慧娟喻长顺李洪波程俊峰鲁碧稳郑建树
- 关键词：非小细胞肺癌表皮生长因子受体体细胞突变
- c-kit基因exon11和exon13突变共存的初发性胃肠间质瘤一例
- 2010年
- 患者男，50岁。2009年8月凶右腰背部疼痛1d入院，门诊CT显示，右。肾前下方占位件病变．超声榆查显示，轻度脂肪肝改变，右中腹部实性占位性病变。血常规、心电图正常。剖腹探查后行腹膜肿瘤切除术＋部分空肠切除术。镜下见肿瘤细胞呈梭形，细胞轻度异型，偶见核分裂。
- 陈慧娟李硕敏鲁碧稳李洪波
- 关键词：胃肠道间质肿瘤点突变
- c-kit和PDGFRA基因对胃肠间质瘤的影响被引量：6
- 2009年
- 胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是较常见的人消化道间叶性肿瘤,多发于胃部.尽管有不同临床病理特征,但绝大多数GIST均存在c-kit或血小板衍生生长因子受体α(PDGFRA)基因突变.c-kit、PDGFRA的抑制剂—格列卫是目前主要应用于GIST治疗的分子靶向治疗药物,c-kit、PDGFRA的不同基因状态会对分子靶向治疗药物呈现不同的反应.c-kit基因外显子11发生突变的GIST对格列卫呈现良好的反应,而外显子9突变对格列卫的反应略差.另外发现,c-kit、PDGFRA基因的二次突变会引起格列卫抗性.本文简要介绍c-kit、PDGFRA基因与GIST的临床表现、分子靶向治疗之间的关系及其二次突变的特征.
- 陈慧娟
- 关键词：胃肠间质瘤C-KIT突变分子靶向药物
