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视网膜静脉阻塞患者血液粘度及体外血栓试验的测定被引量：1: 1995年; 视网膜静脉阻塞患者血液粘度及体外血栓试验的测定内蒙古医学院附院眼科苏小玫，艾育德内蒙古医学院附院检验科史珉视网膜静脉阻塞外ＶＯ）是常见的眼病之一．严重的危害视功能，常发生于老年人，中青年也有发生，为了进一步研究视网膜静脉阻塞的发生机制针对病理改变治疗...; 苏小玫艾育德史珉; 关键词：视网膜疾病静脉阻塞血液粘度血栓形成

对血沉、红细胞比积、纤维蛋白原检测方法的改进: 1998年; 红细胞沉降率（血沉）、红细胞比积、纤维蛋白原三项是血液流变学重要指标。其检测方法有多种，通常血沉用魏氏法；红细胞比积用温氏法或毛细管法；纤维蛋白原用双缩脲法或热沉淀比浊法。根据上述方法原理的特点，本实验做了系列改进：用温氏比积容量管灌注一管血标本完成...; 史珉张丽英樊淑珍冯新平; 关键词：红细胞沉降率红细胞比积纤维蛋白原

内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测被引量：14: 2004年; 目的　了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果　检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论　R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。; 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变聚合酶链反应

用PCR-SSCP-银染法检测苯丙酮尿症PAH基因外显子11的点突变: 2004年; 目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率，以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率。方法：应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法，对22例内蒙古地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子11进行了检测。结果：检出一种已知突变Y356X(TAC-TAA)，突变频率为13．6％。结论：内蒙古地区PKU患者PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群，也高于云南PKU患者的突变频率，这为内蒙古地区PKU患者PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。; 孟峻张军力高建钢史珉武月玲翟晓萍方根; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变

经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定被引量：18: 2005年; 目的　研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法　应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果　检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论　内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。; 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因经典型苯丙酮尿症 DNA直接测序 PAH基因突变热点 PKU

内蒙地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶基因突变的分析: 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥; 该课题选择了内蒙地区PKU患儿进行PAH外显子3、5、6、7、10、11、12及两侧内含子上、下游非翻译区基因点突变分析。明确了内蒙古地区PAH基因突变的种类，频率和分布特征，突变位点以外显子7 R243Q为首位，Y35...; 关键词：; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变

肺心病患者球结膜微循环与血流变指标的观察: 1990年; 本文通过对50例正常人和40例肺心病患者结膜微循环的观察,发现在肺心病患者存在着严重的微循环障碍,依其主要表现不同提出了充血型和缺血型两种类型并浅探其临床意义.同时也进行几项血流变学指标的观察.; 李国华艾育德乔地山高建刚史珉; 关键词：肺心病球结膜微循环充血型缺血型

内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定被引量：1: 2003年; 目的 :探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症 (PKU)基因突变特征 ,为基因诊断提供依据。方法 :应用PCR-单链构象多态性分析技术和 DNA直接测序的方法 ,对 2 2例内蒙古地区 PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子 7内突变进行了检测。结果 :共检出 4种错义突变 :R2 43 Q、R2 5 2 Q、R2 61 Q及 G2 3 9D,1种剪接部位突变 IVS7nt(2 ) ,突变频率分别为 :8/4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4。经与国际 PAH基因突变数据库比较 ,确认 G2 3 9D(G→ A)为国际上首次发现的新突变。结论 :内蒙古地区 PKU病人 PAH基因外显子 7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似 ,但与中国南方人群 PAH基因突变特点不同。; 孟峻张军力翟晓萍周银锁方根史珉高建钢王光; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶

视网膜静脉阻塞患者血粘度测定及体外血栓试验被引量：1: 1995年; 视网膜静脉阻塞患者血粘度测定及体外血栓试验内蒙古医学院附院眼科苏小玫艾育德，史珉视网膜静脉阻塞（简称ＲＶＯ）是常见的眼病之一。近年来对ＲＶＯ的血液成份及血栓易于形成的机制已受到医学工作者的关注。本文对１６例视网膜静脉阻塞患者及对照组进行了血液粘度及体...; 苏小玫艾育德史珉; 关键词：视网膜静脉阻塞血粘度血栓形成

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史珉