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北方汉族2型糖尿病大血管并发症与甘露糖结合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相关性分析: 2012年; 目的探讨甘露糖结合凝集素2（mannose-binding lectin2，MBL2）基因rs1800450、rs1800451、rs11003125位点及蛋白激酶C-131（protein kinaseC—G1，PRKC-β1）基因rs3700106、rs2575390此5个位点的多态性及其单倍型与中国北方汉族人群2型糖尿病（type2 diabetes mellitus，T2DM）大血管并发症（macrovascular complications，MA）的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照，应用多重SNaPshot技术对病例组和无对照组的上述5个位点多态性进行检测，应用Haploview软件对5个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析，采用相加模型研究基因变异与环境之间交互作用对MA的影响。结果与血糖正常的对照组相比，MA患者中心血管病变组和周围血管病变组在rs11003125多态位点上基因型频率差异均有统计学意义，P值分别为0．024和0．004，等位基因频率差异也均有统计学意义，P值分别为0．014和0．001；与无MA的T2DM患者相比，周围血管病变组在rs11003125位点上的等位基因频率差异有统计学意义（P=0．031）；其它位点基因型和等位基因频率在3种大血管病变组与对照组和无MA组问的分布差异均无统计学意义。单倍型分析结果显示无论与对照组还是无MA组相比，同时携带rs1800450位点G等位基因和rs11003125位点C等位基因的研究对象患MA的风险明显增高。结论MBL2基因启动子rs11003125多态与T2DM患者MA可能相关，携带rsl800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是中国北方汉族T2DM患者发生MA的危险因素。Rs11003125位点（GC＋CC）变异与高血压、糖尿病肾病、糖尿病神经病变及视网膜病变在致MA的过程中可能存在正相加交互作用。; 张娜娜姚丽庄茂强王国昌陈甜甜杨亚军张娟吕明金力; 关键词：2型糖尿病大血管并发症蛋白激酶基因

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姚丽

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