宋昉
- 作品数：152 被引量：443H指数：12
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学交通运输工程化学工程更多>>
- 遗传病诊断和临床服务
- 宋昉
- 17例6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶缺乏症的基因诊断及3种新突变
- 背景高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)是一种常见的氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,该病在中国人群中的发病率大约是1/12000。根据发病机理不同分为苯丙酮尿症(Phenylketon...
- 瞿宇晋沈明熊若眉金煜炜王红宋昉
- Angelman/Prader-Willi综合征的基因诊断策略
- 目的 Angelman综合征(AS)和Prader-Willi综合征(PWS)均为遗传印记异常导致的遗传病，分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致，发病率均约为1/15000.两种疾病的遗传机...
- 白晋丽瞿宇晋王红金煜伟宋昉
- 关键词：ANGELMAN综合征PRADER-WILLI综合征基因诊断
- 文献传递
- 靶向SMN2启动子区甲基化位点nt-290所在区域的反义寡核苷酸
- 本发明提出靶向SMN2启动子区甲基化位点nt‑290所在区域的反义寡核苷酸。所述的反义寡核苷酸能够结合至SMN2基因启动子区的关键甲基化区域来促进脊髓性肌萎缩症患者细胞中SMN2基因的整体转录水平和SMN蛋白的表达水平，...
- 瞿宇晋宋昉王嘉白晋丽
- 文献传递
- Sanger测序结合Mutation Surveyor软件定量分析脊髓性肌萎缩相关基因
- 曹延延瞿宇晋白晋丽王红金煜炜宋昉
- 运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(p.Val19Glyfs*21)激发无义突变介导的mRNA降解途径(NMD)的致病机制
- 目的明确SMA中SMN1微小变异c.56del T(p.Val19Glyfs*21)的致m RNA下降的机制。方法建立患者细胞系(永生淋巴细胞系和皮肤成纤维细胞系),检测SMN1m RNA和蛋白水平;通过翻译抑制剂的处理...
- 瞿宇晋葛琳白晋丽曹延延金煜炜王红杨兰宋昉
- 文献传递
- 两例罕见的Crigler-Najjar-I综合征患者携带四种UGT1A1基因新突变
- 研究背景Crigler-Najjar-Ⅰ综合征(CNS)是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸,为先天性间接胆红素血症的最严重的一种。CNS-Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病致病基因是UGT1A1,位于2q3...
- 李燕宋昉瞿宇晋张艳玲金丽敏
- 文献传递
- 脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析被引量：7
- 2011年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）患儿运动神经元生存基因1（survivalmotorneuron1，SMNj）向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系。方法对417例SMNl第7外显子纯合缺失的患儿，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMNl第8外显子是否纯合缺失，并通过基因组测序、多重连接探针扩增以及克隆测序等方法进行转化基因类型的研究和验证。结果在417例患儿中，31例（7．4％）未发现第8外显子纯合缺失，基因组测序等实验证实这些患者均携带SMNl／SMNZ融合基因。根据基因互换的位置，共存在5种不同的转化类型：SMN2-17b／SMNlE8、sMN2-17a／SMNl17b、SMN2-E7／SMNl17a、SMNl16／SMN2E1／sMNlITa以及SMN2-E7／SMNl17a／SMN217b。SMN基因转化在I型～Ⅲ型患儿中均存在，10例经转化后SMN2拷贝数为3的I型～Ⅲ型患儿的平均生存年龄为5岁4月。结论中国SMA人群中存在SMNl基因的部分转化，并在一定程度上影响了患儿（尤其是I型）的生存。
- 贺圣晰葛绣山瞿宇晋金煜炜王红白晋丽宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因基因转化
- 基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析被引量：2
- 2021年
- 目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症(SMA)队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象,通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后,分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比,采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果除3例资料不全的病例,共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例(18.8%)、115例(58.4%)和45例(22.8%),SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185(93.9%)和12例(6.1%)。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种:以多重连接探针扩增技术(MLPA)为主,占54.1%(100/185),其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和一代测序,分别为22.7%(42/185)和10.3%(19/185),等位基因特异性PCR(AS-PCR)、实时定量PCR(qPCR)、全外显子组测序(WES)及变性高效液相色谱分析(DHPLC)分别9、6、5和4例,占2.2%~4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加(r=0.95,P<0.05),而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降(r=-0.99,P<0.05),其他检测方法应用与时间暂未发现相关性(P>0.05)。定量检测技术(MLPA、qPCR和DHPLC)的应用从2010年开始逐渐增高(r=0.94,P<0.05),定性检测技术(PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES)从2004年开始逐渐下降(r=-0.94,P<0.05)。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%(23/185)和41.7%(5/12),差异有统计学意义(χ^(2)=5.86,P<0.05)。基因检测结果显示,同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%(21/37),2016—2017年上升至69.1%(56/81)。结论SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了SMN1�
- 白晋丽瞿宇晋宋昉曹延延贾妮王嘉金煜炜王红
- 关键词：分子诊断技术
- 脊髓性肌萎缩症诊治进展被引量：2
- 2012年
- 脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）属常染色体隐性遗传神经退行性病变，是由SMNl基因的纯和缺失或突变所致．SMNI基因存在于染色体5q11-5q13区。SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病，婴儿发病率为1：6000到1：10000之间，每40-60人中有1位杂合子携带者。本文针对目前SMA的治疗作一综述，以为SMA的研究提供帮助。
- 周凤敏邹丽萍宋昉刘哲伟
- 关键词：SMN基因治疗药物突变
