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BRAT1基因突变的致命性新生儿硬化症和多灶性癫痫综合征1例并文献复习被引量：1: 2020年; 致命性新生儿硬化症和多灶性癫痫综合征(lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome,RMFSL)是常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)病,由染色体7p22上的乳腺癌易感基因1(breast cancer gene 1,BRCA1)相关的毛细血管扩张性共济失调突变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)激活剂1(BRCA1 associated ATM activator 1,BRAT1)基因(NM_152743)纯合或复合杂合突变引起发病。目前全球关于BRAT1基因突变所致的癫痫病例报道非常罕见,国内文献尚无相关报道。现报道1例RMFSL伴BRAT1基因突变患儿的诊治情况,并进行文献回顾复习。; 郭佳琦陈诚刘芳方晓东杨磊陆彪; 关键词：常染色体隐性遗传癫痫综合征乳腺癌易感基因1 多灶性 BRCA1

DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体分裂缺陷型脑病2例并文献复习: 2023年; 线粒体是人体内唯一一个半自主性细胞器,具有生产能量、维持细胞钙稳态及参与细胞凋亡的作用,线粒体功能障碍性疾病往往具有神经退行性病变。在各种组织中,线粒体不断变化其结构、形状及动力学,以适应环境的变化。动力相关蛋白1(dynamin related protein 1,DRP1)是线粒体和过氧化物酶体分裂中最重要的物质,其由DNM1L基因编码,因DNM1L基因突变导致的疾病,以精神运动发育迟缓、肌张力障碍、癫痫、视神经萎缩及不良结局为特征,现报道如下。; 王艳荣赵芳方晓东周生虎; 关键词：肌张力障碍视神经萎缩神经退行性病变过氧化物酶体 DNM 缺陷型

丙戊酸钠治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的有效血药浓度及相应状态下的认知功能研究被引量：8: 2013年; 目的探讨控制儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)异常放电的丙戊酸有效血药浓度;评估该血药浓度下患儿认知功能的变化。方法对2008年10月至2012年4月宁夏医科大学总医院儿童神经内科50例BECTS患儿及非BECTS癫痫患儿60例以丙戊酸钠小阶梯渐加量直至痫性放电消失,对比观察BECTS组与非BECTS癫痫组的丙戊酸有效血药浓度,及BECTS组异常电活动控制前后的韦氏智商和注意力测定各项指标。结果痫性放电得到控制后的BECTS组患儿丙戊酸平均血药浓度(29.882±18.176)μg·mL-1,低于非BECTS组患儿(74.671±15.343)μg·mL-1;BECTS组患儿脑电及临床发作控制后其持续注意力操作测试正确数升高而错误值下降,两组两对数据比较P均<0.01;BECTS患儿临床及脑电发作控制前后的语言智商,操作智商,全量表智商及知识,分类,词汇,领悟,填图,图片排列,积木,拼图,编码项目的分量表得分差异无统计学意义(P>0.05),算术分量表的得分明显高于治疗前(t=2.57,P<0.05)。结论控制BECTS异常放电所需的丙戊酸有效血药浓度明显低于其他类型的癫痫;在此血药浓度下BECTS患儿的注意力会得到明显改善,认知能力也会在某些方面得到一定的提高。; 卞广波方晓东段志娴; 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波丙戊酸血药浓度监测

阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的24周疗效观察: 卞广波葛丽娟方晓东

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方晓东

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