易薇
- 作品数：5 被引量：17H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究被引量：5
- 2013年
- 目的探讨云南人群PTPN22和PADl4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性。方法选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究。分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADl4基因的rsll203366和rs874881位点，用焦磷酸测序法检测PADl4基因的rsl635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型。结果在7个SNP位点中，PADl4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论在云南人群中PADl4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性。
- 李倩林克勤李芹王静俞娟于亮易薇黄小琴褚嘉祜杨昭庆
- 关键词：类风湿关节炎基因多态性
- 云南傣族儿童中α地中海贫血基因突变类型研究被引量：4
- 2012年
- 目的探讨云南傣族群体中α地中海贫血基因突变类型及其分布特点,为该病的分子诊断及防治策略选择提供参考数据。方法运用单管多重Gap-PCR,联合ARMS法及DNA测序技术,对202例α地中海贫血初筛阳性的云南傣族儿童进行中国人中常见的3种缺失型及2种非缺失型α珠蛋白基因突变类型的检测。结果共有125例(61.88%)携带有α地中海贫血基因突变,检测出--SEA、-α3.7、-α4.2、αCS和αQS5种基因突变类型,构成9种基因型。其中以αα/--SEA(33.66%)和αα/-α3.7(15.35%)最为多见,有77例(38.12%)未检测出上述5种常见突变类型。用联合ARMS法检测αCS和αQS突变的结果与DNA序列测定结果一致。结论云南傣族α地中海贫血具有明显的遗传异质性,突变分布具有自身的特点。傣族中可能存在罕见或未知的α地中海贫血基因变异,具有更加复杂的分子病理机制,需要进一步研究以选择有针对性的分子诊断技术和疾病预防策略。
- 易薇姚莉琴邹团标李倩褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：地中海贫血珠蛋白基因基因突变傣族
- 云南少数民族群体中α地中海贫血的基因突变类型
- α地中海贫血是一种世界性分布的遗传性溶血性贫血病,具有高度的遗传异质性。目前中国人中已报道了以东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α)和左侧缺失(-α)为主的缺失突变类型,以及Hb Constant Spring(Hb...
- 易薇褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：Α地中海贫血多重PCRARMS基因突变
- 文献传递
- 云南傣族和布朗族地中海贫血基因突变研究
- 目的 探讨云南傣族和布朗族α和β地中海贫血的基因突变谱特征.方法 对随机获得的云南西双版纳傣族自治州的403份傣族和174份布朗族血液样本，通过血常规和血红蛋白电泳检测地中海贫血表型，采用单管多重Gap-PCR、联合AR...
- 易薇李倩于亮林克勤黄小琴褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：地中海贫血血红蛋白基因突变
- 文献传递
- 云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究被引量：9
- 2013年
- 目的研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型，应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型。计算基因型及等位基因频率。采用EpiInfo7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比（OR值）。结果rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05），其中RA组rs17587的GG基因型频率（0．672）高于对照组（0．524）（OR=1．862，95％CI：1．261～2．749）。结论云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联。
- 于亮李芹林俊俞娟李倩易薇孙浩褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：类风湿关节炎遗传多态性
