李响
- 作品数:11 被引量:43H指数:5
- 供职机构:哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金中国博士后科学基金黑龙江省博士后科研启动基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变被引量:6
- 2006年
- 目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917)
- 谷静芝齐艳华林辉李响王巾孟为民苏红
- 关键词:白内障系谱突变
- 卵巢癌免疫抑制与表观遗传学关系的研究进展被引量:3
- 2020年
- 随着免疫治疗在实体肿瘤中取得显著成功,近年来开展了许多针对免疫靶点用于卵巢癌治疗的研究。然而,免疫治疗后患者5年生存率并未获得显著提高且生存时间并未获得显著延长,该结果可能是由于卵巢癌为许多不同异质性疾病的合集,而每个亚型均由正常基因表达模式、体细胞和表观遗传变异等混杂因素的肿瘤内环境构成。本文从目前国际的研究现状出发,对文中涉及到表观遗传调控基本概念做了界定,进一步指出表观遗传及其相关药物在肿瘤浸润及免疫原性中的重要作用。接着介绍在此基础上开展的表观遗传修饰药物联合免疫治疗的临床研究,综述了目前研究进展情况及可能存在的局限性。
- 李响申维喜
- 关键词:卵巢癌表观遗传免疫抑制肿瘤微环境
- 花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位被引量:2
- 2008年
- 目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内。在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00)。结论该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。
- 谷静芝阮燕飞李响金怡轩阎伟刚曹文萍
- 关键词:先天性白内障染色体
- 环状RNA circ0001649在肿瘤中的调控作用及与预后的相关性
- 2019年
- 环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类广泛存在于人体组织内的共价闭合环状的非编码RNA。近年来,circ_RNA在肿瘤中的调控作用成为了热点。研究表明,circ_0001649是一种新发现的circRNA,它在诸多肿瘤中表达降低并可以调控大量肿瘤相关的微小RNA。circ_0001649在将来或许会成为有价值的肿瘤诊断标记物和治疗靶点。本文就circ_0001649在肿瘤中的研究进展及其与预后的相关性作一综述。
- 李响徐书婉夏浩明高泽玮黄荣菊唐恩雨姜兴明
- 关键词:肿瘤预后
- 胰腺神经内分泌肿瘤的临床特征与综合诊疗进展被引量:2
- 2020年
- 胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,PNEN)是一类临床表现复杂的异质性肿瘤。随着影像技术的不断进步,PNEN的确诊率不断升高,有关PNEN的分级标准也日趋完善。越来越多的检查方式和治疗手段被应用。该文就PNEN的研究历史、分级、分期、发病机制、诊断方法和治疗进展作一综述。
- 李响崔云甫
- 关键词:胰腺神经内分泌肿瘤
- 胆管癌中长链非编码RNASOX2OT表达水平与调控作用及临床相关性分析被引量:11
- 2018年
- 目的分析lncRNA-SOX2OT在胆管癌组织和细胞中的相对表达水平,探讨RNA对细胞增殖、迁移以及侵袭能力的影响。方法选取对数生长期胆管癌细胞并利用Lipofectamine 2000转染干扰RNA(si-SOX2OT、si-NC)。采用qRT-PCR法检测lncRNA-SOX2OT表达量,MTT实验观察培养24、48、72、96 h细胞增殖能力,Transwell实验观察细胞迁移、侵袭能力。结果胆管癌与癌旁组织相比,其SOX2OT表达明显升高(P<0.05),且SOX2OT上调表达与患者淋巴结侵犯(P=0.031)、TNM分期(P=0.007)、术后复发(P=0.002)有相关性。胆管癌细胞(RBE,QBC939)与正常胆管细胞(HIBEC)相比,其SOX2OT高表达,且si-SOX2OT转染可有效降低胆管癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。结论 lncRNA-SOX2OT在胆管癌中高表达,并可有效促进癌细胞的增殖、迁移以及侵袭,且SOX2OT有望成为胆管癌的潜在生物学标志物。
- 李正龙林轩周原世李响姜兴明崔云甫
- 关键词:胆管肿瘤长链非编码RNA
- 前列腺癌相关转录因子1在恶性肿瘤中的研究进展被引量:6
- 2019年
- 越来越多的长链非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)被发现在肿瘤中发挥极其重要的作用。前列腺癌相关转录因子1(prostate cancer associated transcript-1, PCAT-1)作为一种lncRNA,在许多人类肿瘤组织中过表达,并与肿瘤细胞的增殖、凋亡、侵袭转移及患者的预后密切相关,其机制却不十分清晰与完善。本文就PCAT-1作为新的分子标志物或潜在靶点,在肿瘤的诊断、治疗及患者预后评估等方面一一阐述。
- 周原世李响姜兴明崔云甫
- 关键词:长链非编码RNA肿瘤肿瘤标志物
- 冠状白内障遗传家系的致病基因定位
- 谷静芝阮燕飞李响金怡轩
- 长链非编码RNA GAPLINC与恶性肿瘤的研究进展被引量:2
- 2019年
- 胃腺癌预测长基因间非编码RNA(GAPLINC)是一种新型的长链非编码RNA,于人胃癌组织中发现。近年研究发现,GAPLINC在胃癌、结直肠癌、肝癌等多种肿瘤中表达上调,扮演原癌基因的角色,与肿瘤发生发展及不良预后密切相关,有望成为肿瘤诊断、治疗以及预后预测的靶点。本文对GAPLINC在肿瘤中的作用及相关机制的研究进展作一综述。
- 杨明金徐艺林轩黄立宁孙程李响禄雨轩崔云甫
- 关键词:长链非编码RNA肿瘤肿瘤标志物
- 气管导管套囊压力术中管理的研究进展被引量:6
- 2021年
- 气管导管套囊在机械通气中,可起防止气道漏气,预防呼吸机相关性肺炎的作用。套囊压力管理是气管插管患者气道管理中的一个重要环节。深入了解气管导管套囊压力的影响因素及管理方法,能更好地为气管插管术后套囊相关并发症的防治提供参考。
- 李响岳子勇
- 关键词:套囊压力影响因素术后并发症