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视网膜色素变性患者视紫红质E341ter基因突变及临床表型分析被引量：15: 2002年; 目的　探讨常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法　应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)和单链构象多态性 (singlestrandconformationpolymorphism ,SSCP)技术 ,对 13个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的 2 7例成员 ,进行视紫红质基因整个编码区的突变筛选 ,对SSCP检测有变异带的外显子PCR产物进行测序 ;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图 (ERG)对患者进行临床检测。随机收集 30例正常人进行对照检测。结果　发现 1个家系患者有视紫红质E34lter突变 ,呈杂合子 ,密码子 341第一个碱基由G变成T。该家系临床表现为青年期出现夜盲 ,视力和视野损害较重 ,ERG检查杆体和锥体无反应或仅有较小的锥体反应。结论　视紫红质基因突变家系的视网膜色素变性病史开始于杆体功能的丢失 ,进而累及锥体系统 ,并最终导致视功能严重丧失。; 熊世红赵堪兴王立王乐今崔云陈薇樱王黎明王擎; 关键词：视紫质基因突变临床表型

角膜伤口愈合与屈光手术有关临床和实验研究: 王雁赵堪兴王乐今宿蕾艳耿维莉王黎明左彤贾桂琴林锦镛金颖; 该课题通过应用RT－PCR及免疫组化等方法，从分子、蛋白水平检测兔眼屈光手术后角膜中细胞因子TGF－Β及bFGF的表达，推测其对术后角膜伤口愈合的影响，进而指导临床上术后使用一定的细胞因子调节剂来减少术后角膜伤口不良的愈...; 关键词：; 关键词：角膜伤口愈合屈光手术

一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究被引量：2: 2008年; 目的研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法选取X染色体上微卫星标记物，通过PCR扩增后，进行基因组扫描。应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析，Linkage5．1软件进行两点汉连锁值（Log of odds，LOD）计算，通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经两点法计算，在DXS1047可获最大LOD值为8．55；基因序列分析发现FRMD7基因第9外显子存在G990T的杂合性基因突变。结论FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。; 李宁东崔丽红王黎明马惠芝张丽玲岳以英赵堪兴; 关键词：先天性眼球震颤突变

连续性血液净化对脓毒症患者预后影响的Meta分析: 目的：对连续性血液净化应用于脓毒症患者的疗效进行系统评估。　　方法：计算机联网检索本校图书馆提供的数据库中（ISI WOK平台数据库、PubMed、Nature、Science Online、中文生物医学文献库、CNKI...; 王黎明; 关键词：血液净化脓毒症生存率预后影响; 文献传递

中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析被引量：6: 2004年; 目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值。; 李宁东李扬赵堪兴陈薇英陆莎莎王立王黎明单晓艳; 关键词：视网膜色素变性染色体显性遗传

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王黎明