谢番妮
- 作品数：10 被引量：24H指数：3
- 供职机构：温州医学院定理临床学院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常被引量：2
- 2010年
- 目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水
- FQ-PCR技术检测乙型肝炎患者血清及单个核细胞中的HBV-DNA被引量：1
- 2005年
- 目的研究慢性乙肝患者外用血单个核细胞(PBMC)中HBV-DNA的存在及其与血清HBV-DNA的关系。方法用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术检测55例慢性乙肝患者的血清和外周血单个核细胞中的HBV-DNA。结果HBeAg(+)组血清与PBMC中HBV-DNA的阳性率分别为96％(24／25)和100％(25／25);HBV-DNA含量(以均值±标准差,拷贝／ml表示)分别为7.16±0.83和4.56±0.78,两者存在相关性(r=0.445,P<0.05),HBeAg(-)组血清与PBMC中HBV-DNA的阳性率分别为46.7％(14／30)和56.7％(17／30),HBV-DNA含量分别为5.81±1.07和4.09±1.14,两者存在相关性(r=0.549,P<0.05)。结论HBV可存在于感染者PBMC中,PBMC中HBV的存在与HBV病毒的传播和病情进展有一定相关性,慢性乙肝患者的血清和PBMC中HBV-DNA的联合检测可作为临床对患者病情的判断和药物治疗的辅助指标。
- 谢番妮潘杰唐少华
- 关键词：外周血单个核细胞乙型肝炎病毒核酸聚合酶链反应
- 应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常被引量：5
- 2011年
- 目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法 应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测和常规染色体核型分析,应用RH-MLPA-v511数据分析软件获得MLPA结果,比较MLPA技术与FISH和染色体核型分析结果的准确性,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点.结果 在500份羊水标本中,MLPA检测成功率97%.3个工作日完成结果的为92%,需重复检测的为5%,失败为3%.对染色体非整倍体异常检测敏感性和准确性100%.证实38例非整倍体病例探针信号比值＞正常二倍体4s,2例疑似三体结果＞2s.分析了21号染色体8条探针的杂交效率,21三体患者8条探针中平均4条探针比值＞1.3.结论 MLPA技术具有快速、特异、敏感、高通量、成本低等特点,可用于产前染色体非整倍体数目的快速检测,是传统染色体培养方法的补充,临床应用价值较高.
- 唐少华毛义建陈向南徐雪琴谢番妮吴昊李焕铮吕建新
- 关键词：核型分析产前诊断非整倍体
- 胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询被引量：10
- 2013年
- 目的分析胎儿染色体相互易位的临床效应，建立产前诊断的流程和临床咨询的方法。方法应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体。对染色体易位携带者的父母进行核型分析，对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征。产前超声监测胎儿至出生，出生1年后随访，对新发相互易位携带者随访至3岁。结果共发现24例胎儿携带相互易位，检出率为0．30％。对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例，其中母源9例，父源8例。发现新发生的相互易位突变4例，其中3例父母拒绝染色体检测。对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常。4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化，但产前超声监测和随访结果显示3例异常，其中1例涉及x染色体和常染色体相互易位。结论对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲代来源。基因芯片检测可排除微小缺失或重复，但仍需重视超声监测和生后随访，并根据检测结果综合分析，以提供正确的临床咨询。
- 林小玲谢番妮唐少华徐雪琴吴昊郑昭科李德柒王平
- 关键词：染色体相互易位产前诊断
- 温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例(1.64%),检出异常核型53例(3.96%)。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。
- 李德柒郑昭科谢番妮唐少华
- 关键词：产前诊断指征羊水细胞培养染色体核型
- 424例男性不育症患者的染色体分析——附世界首报核型一例
- 2006年
- 徐雪琴唐少华郑昭科谢番妮
- 关键词：男性不育症染色体分析世界首报核型染色体异常人类生殖育龄夫妇
- 应用多重连接探针扩增技术快速高通量检测染色体非整倍体被引量：1
- 2010年
- 目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测了150例羊水标本、50例外周血标本,所有标本均进行常规染色体核型分析,应用Cof-falyser9.0MLPA-DATA数据分析软件获得MLPA结果,比对MLPA和染色体核型分析结果的准确性,评价两种技术的符合率,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点。结果MLPA扩增后探针信号强度与质控相比比率大于1.3判定为重复,小于0.7判定为缺失。150例羊水标本,MLPA显示非整倍体染色体数目异常14例,与羊水染色体培养核型分析结果相同;50例外周血标本,MLPA异常21例,与培养结果符合率100%。DNA质量和浓度是实验成败的关键,Coffalyser9.0MLPA-DATA数据分析软件可以实现MLPA数据处理通量化。结论MLPA技术用于普通的染色体非整倍体数目检测快速、特异、敏感,弥补了常规染色体培养周期长等缺点,对于大量的产前诊断羊水标本,可以实现高通量检测,具较高的临床应用价值。
- 唐少华陈向南毛义建李德柒谢番妮谢丙乐吴昊林小琳沈旭娜俆峰
- 关键词：MLPA核型分析产前诊断非整倍体
- 温州地区1510例羊水细胞染色体核型结果分析
- 染色体病是导致新生儿出生缺陷的重要遗传性疾病之一。目前医学尚无法对染色体病进行特异性治疗,只能依靠产前诊断达到防止患儿出生的目的。自1966年steele和Roy Breg首次成功培养了羊水中的胎儿细胞并进行了核形分析;...
- 李德柒郑绍科谢番妮杨雪梅
- 文献传递
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常
- 2010年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇16～23周羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)/13号染色体特殊位点的(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(centromere probe,CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,有较高的临床应用价值。
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常
- 染色体数目异常是引起新生儿先天性遗传病的主要因素之一。传统的羊水细胞培养、染色体核型分析是宫内产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法,但该方法所需时间长、技术难度大、易受培养条件的影响。对未经培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交...
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 文献传递
