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磷酸二酯酶4D基因三个多态性与缺血性卒中的关系被引量：6: 2007年; 目的:探讨磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因与缺血性卒中(IS)的关系。方法选取121例缺血性卒中患者和130例正常对照,应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)技术筛查PDE4D基因的单碱基多态性(SNP)45和SNP41,应用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测微卫星标记AC008818-1。对资料编码后输入SAS6.12统计软件进行分析。结果缺血性卒中患者组中发现一例SNP45和SNP41的双杂合状态,病例组和对照组SNP45、SNP41、AC008818-1多态性之间的差异均无统计学意义。结论本组人群中PDE4D基因SNP45、SNP41和AC008818-1多态性与缺血性卒中无关。; 徐波邓春艳张彩英冼碧霞; 关键词：磷酸二酯酶缺血性卒中多态性

一个新的双重杂合子突变Met306Val和Thr181Asn导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症: ＜正＞目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者及其家系成员进行基因分析,探讨其发病的分子机制。方法①此家系来自广东,共2代5名成员。先证者为15岁的女中学生,自幼有自发性鼻出血、皮肤瘀斑、月经过多、外伤或手术后出血难止。父母...; 涂传清邓春艳; 文献传递

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邓春艳