刘晓霞
- 作品数：7 被引量：8H指数：1
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
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- 他克莫司治疗局灶节段性肾小球硬化一例
- 2012年
- 患者：男性，23岁，因“反复浮肿10个月，复发1个月”于2009年4月1日入院。10个月前患者无诱因出现四肢水肿，活动后明显。尿量减少。外院查尿常规：尿蛋白（＋＋＋＋），诊断为肾病综合征，予泼尼松60mg／d”，利尿等治疗，8周后病情无好转。
- 熊加川刘晓霞田茂露胡章学
- 关键词：局灶节段性肾小球硬化他克莫司肾病综合征四肢水肿尿量减少尿蛋白
- 朱砂莲中毒致急性肾功能衰竭二例被引量：5
- 2012年
- 目的分析朱砂莲中毒导致急性肾功能衰竭临床表现、肾脏病理学及相关文献复习。方法 2007年3月-9月收治朱砂莲中毒急性肾功能衰竭2例,分析临床表现及肾脏病理损害。结果朱砂莲急性中毒易致急性肾功能衰竭,危及生命;其主要损害肾小管间质,表现为急性肾小管重度损伤,无炎性细胞浸润,而肾小球几乎无病变。结论朱砂莲为我国常使用中药,主要成分为马兜铃酸,易致马兜铃酸肾病,须提高对该病认识,规范使用中草药,避免药物性所致肾损害。
- 刘晓霞田茂露胡章学舒英黄思念张秀辉
- 关键词：朱砂莲马兜铃酸肾病急性肾功能衰竭
- Fabry病一家系临床调查及α-半乳糖苷酶A基因突变研究被引量：1
- 2012年
- 目的分析一个Fabry病家系先证者的临床表现,并进行该家系成员α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变检测。方法回顾性分析该家系先证者临床及病理资料,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法检测先证者及家系成员GLA基因编码序列。结果①先证者表现为下肢皮肤色素沉着、神经性疼痛和肾脏损害,其弟死于尿毒症。肾活检提示继发性局灶节段性肾小球硬化,肾小球足细胞泡沫变性,电镜发现足细胞内大量同心圆排列的具有层状结构的包涵体,确诊Fabry病。②GLA基因测序检测发现1个无义突变,位于第2号外显子CAG119TAG(Q119T),终止密码提前出现致使形成一条截短的多肽链。家系发现2例杂合子,分别为先证者母亲及侄女。结论本研究从生化、病理及基因水平3个层面诊断了一个Fabry病家系,确诊致病原因为GLA基因点突变〔第2号外显子CAG119TAG(Q119T)〕,该突变在中国人群中首次报道。
- 刘晓霞余朝文杨元胡章学
- 关键词：FABRY病突变
- 米诺地尔治疗血液透析伴顽固性高血压一例被引量：1
- 2011年
- 目的探讨米诺地尔对血液透析伴顽固性高血压的降压价值。方法观察1例血液透析伴顽固性高血压患者米诺地尔的降压疗效,分析米诺地尔的临床应用及不良反应。结果米诺地尔能快速高效地控制患者的顽固性高血压状态,且小剂量长期维持治疗未发生明显药物相关副作用。结论米诺地尔降压效果显著、起效迅速,但鉴于使用米诺地尔的潜在毒副作用较多,该药应该被严格限制到对足量传统降压药无效或伴有不能接受的药物并发症患者。
- 田茂露刘晓霞胡章学
- 关键词：米诺地尔顽固性高血压血液透析
- 淀粉样变性患者心脏损害
- 陈昕田中刘晓霞景显超黄鹤夏睿郜发宝胡章学
- Fabry病一家系临床调查和基因突变分析
- 刘晓霞余朝文徐缓雷松张秀辉杨元胡章学
- 三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型被引量：1
- 2013年
- 目的分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系。方法应用PCR结合DNA测序技术，检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与剪切位点DNA序列变异，分析致病性突变与临床表型关系。结果在家系1先证者GLA基因第5外显子中发现1个未经报道的错义突变C．797A〉C（D266A），家系2先证者GLA基因第5外显子中发现1个错义突变C．644A〉G（N215S），家系3先证者GLA基因第2外显子中发现1个无义突变c．355C〉T（Q119X）。家系1与家系3先证者主要表现为皮肤损害和慢性肾功能不全，家系2先证者临床则以肥厚性心肌病为特点。结论首次发现的GLA基因c．797A〉C（D266A）突变是第266位密码子第6个被证实的错义突变，已报道的另5种突变均有致病性，在正常非相关对照中未发现该突变，提示GLA基因c．797A〉C突变很可能是该家系的致病原因。N215S和Q119X系首次发现于中国Fabry病家系的突变。GLA基因不同位点的突变具有较为显著的表型差异。
- 田茂露晏元龙熊加川刘晓霞杨元胡章学
- 关键词：FABRY病突变
