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孙晓

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：山西省儿童医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇新生儿
  • 1篇性疾病
  • 1篇血症
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇隐性遗传性
  • 1篇隐性遗传性疾...
  • 1篇神经系
  • 1篇神经系统
  • 1篇神经系统损害
  • 1篇酸血症
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
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  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体隐性
  • 1篇常染色体隐性...
  • 1篇常染色体隐性...

机构

  • 1篇山西省儿童医...

作者

  • 1篇赵乐
  • 1篇孙晓
  • 1篇丁子俊
  • 1篇刘克战

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
新生儿甲基丙二酸血症4例临床分析被引量：1
2014年
新生儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的，为常染色体隐性遗传性疾病，不同亚型之间临床表现差异较大。部分患儿在出生2～3d起病，病情迅速恶化，出现致死性的酸中毒，很决死亡，即便存活也可能留下重度神经系统损害。所以，认识新生儿甲基丙二酸血症早期的临床表现，对尽早确立诊断、开始救治极为重要。本文报告我科发现的4例新生儿甲基丙二酸血症的临床特点。
刘克战赵乐丁子俊孙晓
关键词：甲基丙二酸血症新生儿常染色体隐性遗传性疾病神经系统损害
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