张娜
- 作品数：7 被引量：47H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析被引量：4
- 2014年
- 目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。
- 陈亮付杰于丽齐雯潘虹陈菲张娜王玲鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳
- 关键词：染色体核型性染色体多态性男性不育症
- 男性不育症患者外周血染色体核型分析的临床意义被引量：2
- 2014年
- 目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55例，检出率为6.76%。其中，染色体数目异常36例，检出率为4.43%，占总异常数目的65.4%；染色体结构异常17例，检出率为2.09%，占总异常数目的30.91%；假两性畸形2例（核型为46, XX，社会性别为男性）。其中，最常见的染色体数目异常为46, XXY，即克氏征（非嵌合型）；最常见的结构异常为染色体相互易位14例，其中罗氏易位5例，涉及13、14、15、22及22号等染色体。导致男性不育临床效应的直接表现分别为少、弱、畸形精子症以及无精子症等。另外，共检出44例染色体多态性，检出率为5.41%。其中，常染色体多态性11例，检出率为1.35%，占总多态性数目的25%（11/44），表现为随体变异及次缢痕增长。Y染色体的多态性包括大Y核型21例，检出率为2.58%，占多态性总数目的44.73%（21/44）；小Y核型12例，检出率为1.48%，占多态性总数目的27.27%（12/44）。最常见的多态性为Y染色体的变异，其次是常染色体的多态性。染色体多态性导致男性不育临床效应的直接表现为少、弱、畸形精子症及无精子症等。结论染色体异常及多态性变异均可能是导致男性生育力低下的重要因素，主要包括性染色体数目异常（非嵌合克氏征）、Y染色体多态性、染色体倒位及易位等。对于男性不育症，染色体核型分析是重要的辅助诊断依据，应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题，合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择，能避免遗传缺陷的传代，具有重要临床意义。
- 陈亮付杰于丽齐雯马京梅潘虹陈菲张娜王晟鞠慧岩薛晴左文莉徐阳杨慧霞
- 关键词：不育染色体畸变核型分析
- 联合门诊健康管理对多囊卵巢综合征患者负性情绪的影响被引量：9
- 2016年
- 目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）联合门诊的健康管理模式对患者负性情绪的影响，旨在帮助PCOS患者改善负性情绪，建立健康的生活方式、改善生殖功能，同时也为PCOS联合门诊的健康管理模式奠定临床护理依据。方法将56例体脂百分比（BF％）〉30％的PCOS患者纳人PCOS联合门诊，进行8～12周的健康管理，对健康管理前、后负性情绪进行比较。结果健康管理前焦虑情绪发生率为78．6％，SAS评分为（45．33±7．94）分，抑郁情绪发生率为51．8％，SDS指数为（0．49±0．11）；健康管理后焦虑情绪发生率为51．8％，SAS评分为（41．25±8．48）分，抑郁情绪发生率为30．4％，SDS指数为（0．45±0．10）。健康管理前后比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论PCOS联合门诊的健康管理模式能有效地改善PCOS患者的负性情绪。
- 鞠慧岩窦攀尚陈菲董力张娜李雪迎徐阳
- 关键词：多囊卵巢综合征体脂肪率健康管理负性情绪
- 大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义被引量：8
- 2014年
- 目的:探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法:回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组),严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组)。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果:A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型。其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论:大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究。
- 陈亮付杰于丽齐雯马京梅潘虹陈菲张娜王晟王玲张凯郐艳荣尚鶄张蕾鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳
- 关键词：染色体核型Y染色体大Y染色体男性不育症
- 无效食管运动的临床特点和动力学分析被引量：2
- 2019年
- 目的明确无效食管运动(IEM)患者临床特点、食管动力学特征与食管酸暴露的关系。方法将2016年1月至2018年3月在北京大学第一医院行食管高分辨率测压(HRM)的22例IEM患者和24例HRM正常者作为研究对象。对比IEM患者和HRM正常者的临床特点、食管HRM测量参数、24 h食管pH值监测结果。根据10次吞咽的食管远段收缩积分(DCI)中位数250~450 mmHg·s·cm(1 mmHg=0.133 kPa)和<250 mmHg·s·cm,将IEM患者分为轻型IEM组(14例)和重型IEM组(8例),对比HRM正常组、轻型IEM组和重型IEM组患者的临床特点和食管动力学特征。统计学分析采用t检验、卡方检验或单因素方差分析。结果IEM组患者年龄大于HRM正常组[(64.5±11.2)岁比(50.3±18.2)岁],差异有统计学意义(t=-3.135,P=0.003);下食管括约肌静息压(LESP)低于HRM正常组[(17.0±6.8)mmHg比(22.3±7.2)mmHg],差异有统计学意义(t=2.516,P=0.016)。HRM正常组和IEM组分别有15例和14例患者行24 h食管pH值监测,分别有5例和2例患者存在食管酸暴露时间(AET)延长。重型IEM组患者近段食管体部(PEB)压力带长度短于HRM正常组和轻型IEM组[(2.8±1.5)cm比(4.2±0.7)cm、(4.6±0.9)cm],差异均有统计学意义(t=2.397、3.432,P=0.044、0.003);HRM正常组完整松弛压力和LESP均大于轻型IEM组[(9.3±2.9)mmHg比(7.2±3.3)mmHg,(22.3±7.2)mmHg比(15.4±7.1)mmHg],差异均有统计学意义(t=2.148、2.843,P=0.038、0.007)。轻型、重型IEM组分别有6例和8例患者行24 h食管pH值监测,其中2例轻型IEM患者存在AET延长。结论IEM患者LESP低,其临床表现和食管AET与IEM严重程度无关。重型IEM患者近、远段食管收缩幅度均减弱,PEB压力带缩短。
- 张娜卢文婷李虹吴黎红刘建湘焦红梅
- 生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析被引量：6
- 2014年
- 目的:分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法:临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2816例(1408对)患者中检出倒位核型31例,检出率为1.10%(31/2816),其中男性占16例,女性占15例。男方染色体倒位检出率为1.13%(16/1408),女方染色体异常检出率为1.06%(15/1408),检出率间无统计学差异(P>0.05)。在31例倒位核型中,共有inv(9)25例,检出率为0.89%(25/2816),占倒位核型总数目的 80.64%(25/31),另外还包括:1例inv(6)(q11q21),l例inv(7)(p15q36),1例inv(18)(p11q21),1例inv(1)(q34q22),1例inv(X)(p22q26)及1例inv(10)(q12q22);检出的染色体31例倒位核型异常均为单方(男方或女方)异常,其中,男方16例,占总的倒位核型数目的51.61%(16/31),女方15例,占总的倒位核型数目的 48.39%(15/31)。倒位核型的临床效应表现为胚胎停育、自然流产及21三体儿生育史等。结论:生育障碍患者中染色体核型倒位以inv(9)最为常见,inv(9)可能还具备某些潜在未知的临床效应,男方及女方核型倒位的检出率无统计学差异,男方染色体倒位核型异常对生育结局的影响需与女方同等评估,需在功能基因组学层面进行染色体倒位的基因重排及异常配对的分子机制研究。
- 陈亮付杰贺占举于丽齐雯潘虹陈菲张娜王玲鞠慧岩薛晴左文莉徐阳
- 关键词：染色体倒位男性不育
- Y染色体长度变异对男性生育功能的影响被引量：18
- 2014年
- 目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应。结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(χ2=0.638,P=0.423)。A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(χ2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(χ2=13.41,P=0.0002)。大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。
- 陈亮付杰陈菲潘虹张娜王玲王晟鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳杨慧霞
- 关键词：染色体畸变Y染色体不育
