方方
- 作品数：306 被引量：807H指数：12
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都卫生发展科研专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学环境科学与工程更多>>
- 二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
- 2015年
- 目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和（或）与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料.结果 70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异21例,其中10例为线粒体基因变异、11例为核基因变异.21例中1例为非线粒体病,由CHAT基因纯合突变（p.I187T）导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）.20例为线粒体病,其中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征4例,Leber遗传性视神经病（LHON）及LHON plus 3例,线粒体DNA耗竭综合征2例,不能分类1例.10例线粒体基因变异均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.10例核基因变异线粒体病患儿中发现5个基因变异,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1,共有14种变异类型,其中7种变异类型为未报道的新突变.结论 Leigh综合征是儿童线粒体病中最常见的综合征,应用二代测序不仅能提高Leigh综合征的分子诊断水平,还可早期诊断表现不典型的线粒体综合征以及罕见的线粒体病.
- 刘志梅方方丁昌红张炜华李久伟杨欣英王晓慧伍妘王红梅刘丽英韩彤立王旭陈春红吕俊兰吴沪生
- 关键词：线粒体疾病核基因
- 抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征一例及文献复习被引量：1
- 2014年
- 目的 总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法 北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行总结,并回顾既往国内外文献4例患儿资料.结果 患儿为8岁6个月男孩,自幼发育落后,行走不稳,8岁时出现运动能力倒退,渐加重.体格检查可见特殊面容、鸭步态、脊柱前突、Gower＇s征阳性、双侧腓肠肌假性肥大、肌力及腱反射减弱.血清肌酸激酶21 040 U/L,智能轻度缺损.基因学检查结果显示dystrophin基因外显子49～54缺失,且患儿2条X染色体均来自母方同一条同源染色体.结合既往报道4例患儿：5例患儿确诊年龄3岁6个月～18岁.1例无明显临床表现,为在家系筛查中发现,1例因行走爬楼困难就诊,余3例因发育落后就诊.2例患儿存阳性家族史.5例患儿均存腓肠肌肥大,部分患儿同时具有鸭步及Gower＇s征等典型体征.患儿身高均处于同年龄儿3～ 50百分位,2例合并特殊面容,4例完善睾丸容积测量为1 ～8 ml.4例完善智力测查存不同程度智力受损.4例血清肌酸激酶水平为2 469 ～24 750 U/L.1例为家系筛查中发现;3例应用病理方法确诊;1例应用多重连接探针扩增技术检测到dystrophin基因缺失而确诊.结论 抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿通常具有两种疾病的临床特征,同时完善dystrophin基因突变检测和染色体核型分析可明确诊断.
- 徐曼婷方方许静
- 关键词：肌营养不良KLINEFELTER综合征
- CHD2基因突变相关临床表型分析
- 目的研究CHD2基因突变相关儿童癫痫的临床特点。方法收集2016年6月至2020年6月在北京儿童医院就诊的11例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其遗传学及临床表型特点。结果 11例患儿癫痫起病年龄为6月-10岁,中位起病年...
- 冯卫星王晓慧丁昌红王晓飞方铁王旭王红梅方方
- 文献传递
- 盐酸托莫西汀治疗儿童发作性睡病66例临床观察被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨盐酸托莫西汀治疗儿童发作性睡病的临床疗效和安全性.方法 应用盐酸托莫西汀治疗2010年11月至2014年12月北京儿童医院确诊的符合睡眠障碍国际分类（ICSD-2）诊断标准的发作性睡病患儿66例（男42例、女24例）,平均发病年龄7岁6个月（3岁9个月至13岁）,平均病程1年9个月（3个月至5年）,平均随访18个月（2～ 49个月）,观察其临床疗效和不良反应.结果 66例发作性睡病患儿治疗后62例白天过度睡眠得到改善,其中完全控制11例（16.7％）、明显好转29例（43.9％）、好转22例（33.3％）;54例患儿存在大笑后肢体无力猝倒,经治疗症状完全控制18例（33.3％）、明显好转19例（35.2％）,好转10例（18.5％）;55例有夜间睡眠障碍的患儿治疗后47例症状改善,完全好转14例（25.5％）、明显好转20例（36.4％）、好转13例（23.6％）;13例患儿入睡或清醒过程中存在幻觉,仅4例治疗后症状完全缓解;4例患儿有睡眠瘫痪,仅1例治疗后症状完全缓解.经治疗18例患儿注意力集中时间延长,学习效率提高,成绩明显进步.不良反应：用药后出现食欲不振18例,情绪不稳定5例,抑郁2例,夜尿增多、肌肉震颤、伸舌各1例,心电图出现P-R间期延长、房性早搏1例.结论 盐酸托莫西汀对发作性睡病的白天过度睡眠、大笑后肢体无力以及夜间睡眠障碍均有良好的疗效,对睡眠幻觉及睡眠瘫痪部分患者有效.其不良反应程度轻微,以食欲不振、情绪不稳定多见.作为一种非中枢兴奋剂,治疗发作性睡病不受药物依赖性和处方限制,应用耐受性好,使用安全、有效,可作为治疗儿童发作性睡病的良好选择.
- 张坤丁昌红吴沪生方方王晓慧任晓暾
- 关键词：发作性睡病儿童盐酸托莫西汀
- 肌肉标本呼吸链酶测定在线粒体病诊断中的应用
- 目的 探讨肌肉标本呼吸链酶测定在线粒体病诊断中的应用价值方法 对6例临床怀疑线粒体病的患者进行肌肉活检及采集临床资料,应用紫外分光光度计法对肌肉标本线粒体呼吸链酶,包括柠檬酸合酶(CS)、复合物Ⅰ(Co-Ⅰ)、复合物Ⅱ ...
- 方方王红梅村山.圭丁昌红郑华肖静韩彤立王晓慧王旭吕俊兰李久伟
- PBL教学法在儿童神经内科疾病临床见习中的应用被引量：4
- 2015年
- 把以问题为基础的学习(PBL)教学的方法运用到儿童神经病学的教学工作中,取得了良好的教学效果,培养了学生独立自主的精神,可以提高学生在实际的临床环境中分析问题和解决问题的能力。但是,与传统的教学模式相比,PBL也有其局限性,并对教师提出了更高的要求。
- 伍妘韩彤丽陈春红方方
- 关键词：PBL儿科学教学改革
- 不同线粒体酶复合物缺乏与临床表现的相关性研究以及血、肌肉标本酶活性测定阳性率比较
- 目的1、线粒体呼吸链由复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ组成,探讨不同复合物缺乏或活性减低,与临床表现的相关性。2、分别用血液和冰冻肌肉组织线粒体组分作对照,利用分光光度计测定线粒体复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ的酶活性,对不同组织标本...
- 吕秋方方
- 文献传递
- 儿童线粒体病临床表现及诊断
- 线粒体(mitochond rion)Functions of mitochondria Pyruvate oxidationg :Disorders
- 方方
- 尿气相色谱-质谱分析及血串联质谱分析筛查遗传代谢病高危患儿的初步分析
- 吴群方方
- 干扰素治疗儿童多发性硬化的疗效及安全性分析
- 目的:探讨干扰素β-1b(Betaseron)在儿童多发性硬化(MS)中应用的疗效及不良反应,初步分析其用药的有效性及安全性.方法:对5例确诊儿童MS的患者予以干扰素β-1b皮下注射治疗,用药剂量均从62.5ug起,每周...
- 任长红方方肖静吕俊兰韩彤立丁昌红
- 关键词：干扰素疗效评价
