谈丹丹
- 作品数：21 被引量：49H指数：6
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- LMNA相关肌营养不良患儿的表型-基因型分析及LMNA突变体功能研究
- 目的:分析儿童早期起病的LMNA相关肌营养不良(LMNA related muscular dystrophy)患儿的病例资料,了解中国患者的临床表现、肌肉病理改变特点,进一步行基因检测分析遗传学特点,探讨表型与基因型的...
- 谈丹丹
- 关键词：遗传学特点致病机制
- 文献传递
- DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果 4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。
- 杨昌键王爽谈丹丹刘艺丹范燕彬魏翠洁宋丹羽朱颖熊晖
- 关键词：常染色体显性
- 先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
- <正>目的对确诊的18例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结及随访,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭的19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法对1...
- 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖
- 文献传递
- 先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
- 目的对确诊的18例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结及随访,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭的19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法对18例C...
- 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖
- 先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究被引量：6
- 2016年
- 目的 总结先天性肌营养不良（CMD）常见亚型的临床表现和大腿肌肉磁共振成像（MRI）特点,探讨骨骼肌MRI在肌病诊断中的意义.方法 选择2013年4月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊,经基因检测确诊为CMD的8例患儿为研究对象,描述性分析其临床及双侧大腿肌肉MRI特点.结果 8例患儿中男4例,女4例,检查时中位年龄2.2（0.9-4.8）岁.其中被诊断为CMD伴远端关节松弛症2例,CMD伴早期脊柱强直1例、LMNA相关CMD1例、CMD1C型1例,层黏连蛋白-以缺乏症3例.8例患儿均于新生儿期至婴儿期出现肌无力、肌张力低下,运动发育落后,合并关节挛缩,部分存在脊柱畸形、皮肤改变等表现.大腿肌肉MRI提示所有患儿臀大肌及大腿肌肉均存在不同程度脂肪化,CMD不同亚型肌肉脂肪化分布形式及程度存在差异;其中5例出现水肿,7例出现肌肉萎缩,均无肌肉肥大;1例存在半膜肌缺如.结论 CMD临床及大腿肌肉MRI表现具有一定特点,部分亚型间肌肉脂肪化及萎缩存在差异.MRI中肌肉改变特点结合临床表现,可以为基因检测等诊断方法的选择提供有效信息,有助于疾病诊断.
- 王丽丽杜婧傅晓娜范燕彬魏翠洁丁娟谈丹丹肖江喜熊晖
- 关键词：肌营养不良磁共振成像
- 神经胶质细胞和神经退行性疾病被引量：13
- 2013年
- 神经胶质细胞是神经系统的间质细胞，数目为神经元的10～50倍，对中枢神经系统（CNS）的生理病理起着重要作用，支持和保护神经元、参与免疫应答、调节神经递质、影响突触的形态与功能。在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化等）中，神经胶质细胞通过各种途径参与疾病的发病机制，并影响疾病进展。
- 谈丹丹洪道俊徐仁伵吴裕臣
- 关键词：神经胶质细胞神经退行性疾病
- 腰椎穿刺脑脊液置换对动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者血管内栓塞术后脑脊液核因子KB和转归的影响被引量：7
- 2017年
- 目的探讨动脉瘤性蛛网膜下腔出血（aneurysmal subarachnoid hemorrhage, aSAH）患者动脉瘤栓塞术后早期脑脊液置换对脑脊液核因子-κB（nuclear factor-κB, NF-κB）水平和临床转归的影响。方法纳入接受动脉瘤栓塞术的aSAH患者，按治疗方案分为脑脊液置换组与非脑脊液置换组。所有患者均在入院3 d内行脑动脉瘤弹簧圈栓塞，脑脊液置换组在弹簧圈栓塞后24 h内进行腰椎穿刺脑脊液置换，隔日1次，每次置换脑脊液20～30 ml，鞘内注射地塞米松3 mg。在弹簧圈栓塞治疗后1、7和14 d检测脑脊液NF-κB水平。主要转归指标为发病后3个月时改良Rankin量表（modified Rankin Scale, mRS）和格拉斯哥转归量表（Glasgow Outcome Scale, GOS）判定的临床转归，转归良好定义为mRS评分0～2分或GOS评分〉3分。次要转归指标包括严重并发症（脑积水、脑动脉痉挛、脑梗死、再出血）和死亡。结果共纳入81例接受动脉瘤栓塞术的aSAH患者，其中脑脊液置换组42例，非脑脊液置换组39例。脑脊液置换组基线资料与非脑脊液置换组无显著性差异（P均〉0.05）。脑脊液置换组颈强直持续时间显著短于非脑脊液置换组[（11.3 ±3.2）d对（16.5 ±3.5）d；t＝6.985，P〈0.001]。脑脊液置换组和非脑脊液置换组在弹簧圈栓塞治疗后1 d、7 d和14 d时脑脊液NF-κB水平均呈进行性降低（P均〈0.05），但在各时间点脑脊液置换组脑脊液NF-κB水平均显著低于非脑脊液置换组（P均〈0.01）。脑脊液置换组在治疗后3个月时根据mRS评分（92.9%对56.4%；χ2＝14.446，P〈0.001）和GOS评分（97.6%对76.9%；χ2＝8.004，P＝0.005）评价的转归良好率均显著高于非脑脊液置换组，脑血管痉挛发生率显著低于非脑脊液置换组（14.3%对33.3%；χ2＝4.086，P＝0.043）。结论脑脊液置换治疗可降低接受动脉瘤栓塞术的aSAH患者的脑血管痉挛发生率并改善临床转归，其�
- 鲍兵陈志颖谈丹丹吴向斌夏忠斌吴涛聂红兵
- 关键词：蛛网膜下腔出血引流术
- 3例表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良
- 目的：分析了3例具有类似表型的先天性肌营养不良患儿的临床、肌活检组织病理特征,并进一步行致病基因突变研究.方法：收集3位患儿的临床资料,对患者进行腓肠肌活检。结果：3位患者的临床特点:①出生时或胎儿期发病;③临床表现为以...
- 谈丹丹杨海坡刘洁玉常杏芝熊晖
- 关键词：先天性肌营养不良儿童患者发病机制
- 病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型／基因型研究被引量：6
- 2013年
- 目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良（L—CMD）患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录（RT）．PCR与DNA直接测序方法进行mfM基因突变检测，确定基因突变的类型。结果4例患儿于胎儿期或出生后数月发病，主要表现为运动发育落后，上肢近端、下肢远端及颈伸肌肌无力，肌张力减低，关节畸形，肌酸激酶轻中度升高，腓肠肌活检病理学检查提示肌营养不良样改变，伴大量炎性细胞浸润，电镜下肌细胞核形态异常。LMNA基因突变分析发现4例患儿均为显性新生突变，其中3例为未报道的致病突变。4例患儿的父母删AH基因相应突变位点均为野生型。结论通过分子遗传学分析，确诊分别由LMNA的新生突变导致的4例L—CMD，为这些家庭的遗传咨询提供了可能。对出生时或出生后数月出现双上肢近端、双下肢远端、颈伸肌肌无力明显，肌张力低，关节畸形，肌活检提示肌营养不良改变，但伴大量炎性细胞浸润的患者，应分析LMNA基因。基因分析是确诊L—CMD最可靠的方法．．
- 谈丹丹杨海波张艳芝常杏芝刘洁玉韩春锡熊晖
- 关键词：炎症性肌病突变
- 一种靶向转录激活Lama1基因的表达载体及其应用
- 本发明属于生物基因工程技术领域，具体涉及一种靶向转录激活Lama1基因的表达载体及其制备治疗LAMA2‑相关肌营养不良药物的用途。本发明所述靶向转录激活Lama1基因的表达载体，是通过构建AAV9介导的转录激活替代基因L...
- 熊晖刘艺丹谈丹丹张弘
