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陈佳佳: 作品数：37 被引量：62H指数：4; 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金“重大新药创制”科技重大专项北京市科委基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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5α还原酶缺乏症与雄激素不敏感综合征患者口服十一酸睾酮的疗效比较: 观察5α还原酶缺乏症(5-alpha-reductasedeficiency,5α-RD)和雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)患者应用十一酸睾酮口服治疗的组内及组间疗...; 田媛媛巩纯秀宋艳宁赵岫陈佳佳赵明王毅; 关键词：小儿患者雄激素不敏感综合征十一酸睾酮

超声引导下微波消融术治疗儿童格雷夫斯病1例: 2022年; 患儿女, 13岁, 因"诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年, 乏力1个月"就诊, 患儿9岁时因"颈粗、怕热多汗1周"就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科, 经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等, 诊断为格雷夫斯病, 先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗, 3年内复发3次, 表现为难治复发性, 先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术, 第2次术后随访9个月, 甲状腺功能正常, 已停药。; 宋艳宁石文媛陈佳佳王峤李晓侨刘敏曹冰燕倪鑫巩纯秀; 关键词：格雷夫斯病毒性弥漫性甲状腺肿甲状腺功能正常微波消融术甲状腺激素水平丙硫氧嘧啶

低碱性磷酸酶血症六例临床和基因分析: 2021年; 目的:分析低碱性磷酸酶血症(HPP)患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果:6例HPP患儿中男5例、女1例,年龄2月龄至6岁4月龄,血碱性磷酸酶均明显降低(2~49 U/L),婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症,儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落,儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异,7个错义变异,1个插入变异,1个移码变异,1个缺失变异,其中3个为新发变异(p.Y28C、p.268,F>L、p.A176V)。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡,1例好转后失访,儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论:HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠,儿童型及牙型预后较好,婴儿型预后较差,基因检测是明确诊断的主要方法。; 刘敏赵耘梁学军曹冰燕苏畅陈佳佳巩纯秀; 关键词：基因碱性磷酸酶

儿童2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病的特征及相关因素分析被引量：5: 2018年; 目的探讨儿童2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的患病情况，分析T2DM合并NAFLD的临床特征及影响代谢相关危险因素。方法收集2008年2月至2015年12月北京儿童医院住院治疗的儿童T2DM患者473例，分为T2DM合并NAFLD组90例，不合并NAFLD组383例。分析比较两组儿童在性别、年龄、病程、身高、体重、腰围、臀围、体质指数、血压、血红蛋白、血脂、尿酸、糖化血红蛋白、空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）后2 h血糖、空腹胰岛素、C肽水平、稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）等方面的差异。组间比较采用t检验和秩和检验，多因素分析采用Logistic回归分析。结果（1）473例儿童T2DM中合并NAFLD组90例，占19.03%。（2）T2DM合并NAFLD组年龄、身高、体重、体质指数、收缩压、舒张压、肝酶、尿酸和血脂水平均明显高于不合并NAFLD组，两组间差异均有统计学意义（均P〈0.05）。血红蛋白、HOMA-IR、空腹胰岛素和C肽水平明显高于不合并NAFLD组，差异均有统计学意义[（142±11）比（134±14）g/L，2.7（1.7，4.4）比1.4（0.5，3.1），10.2（6.0，15.1）比4.8（1.7，10.3）μU/ml，2.5（2.3，3.0）比0.7（0.3，22.0）μg/L，t=-5.037, Z=7 900、8 858、4 062，均P〈0.01]，OGTT后2 h血糖低于不合并NAFLD组T2DM组，差异有统计学意义[（12.2±4.0）比（13.6±4.2）mmol/L，t=2.473，P〈0.05]。（3）非条件多因素Logistic回归分析显示，血红蛋白和尿酸是T2DM合并NAFLD的独立危险因素，OR值分别为3.981和3.645（P〈0.05）。结论T2DM合并NAFLD组与不合并NAFLD组儿童相比，年龄偏大，肥胖更显著，其血压、血脂、尿酸、血红蛋白、肝酶升高和胰岛素抵抗更严重。在儿童T2DM患者中血红蛋白和尿酸水平增加可能对NAFLD的发生具有预测价值。; 梁学军巩纯秀刘莹吴迪刘敏李文京曹冰燕苏畅陈佳佳; 关键词：儿童非酒精性脂肪性肝病

川崎病伴有泌尿系受累患儿的临床特征分析被引量：3: 2017年; 目的探讨川崎病伴有泌尿系受累患儿的临床特征及转归。方法回顾性分析川崎病患儿的临床及辅助检查资料,比较伴或不伴泌尿系受累患儿两组间临床特征的差异及对丙种球蛋白治疗的敏感性。结果诊断明确且资料完整的川崎病患儿797例,泌尿系受累者105例(13.2%)。男女比例为2∶1,尿检异常以白细胞尿多见[74例(70.5%)]。9例(52.6%)患儿尿检肾早期损害指标(包括Ig G或微量白蛋白或β2微球蛋白)提示升高。67例患儿行超声检查,3例患儿超声提示双肾增大,5例提示回声增强。58例患儿复查尿常规,89.7%的患儿在1周之内恢复。泌尿系受累患儿出现发热、淋巴结肿大及口唇改变的比例显著高于无泌尿系受累组(P<0.05),但冠状动脉受累比例的差异无统计学意义(P>0.05)。泌尿系受累组对丙种球蛋白冲击后不敏感比例升高(16.2%vs.7.2%),但组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论川崎病患儿泌尿系统损伤以白细胞尿为多见,多于1~2周内恢复。泌尿系受累患儿发热、淋巴结肿大及口唇改变显著,对冠脉损伤无显著影响,对丙种球蛋白冲击不敏感比例有增高趋势。; 周楠王阳陈佳佳陈黎唐晓蕾; 关键词：川崎病泌尿系脓尿

儿童Gitelman综合征的临床表现和基因变异分析被引量：1: 2023年; 目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043,7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查:100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管紧张素(卧位)为536.500(235.200,700.100)pg/ml,醛固酮(卧位)为21.510(17.705,148.820)mg/L。24h尿钾为2.580±0.800mmol/(kg·24h),24h尿钙为0.020(0.010,0.055)mmol/(kg·24h),其中,血氯及24h尿钙在男女患儿中比较,差异有统计学意义(P分别为0.048和0.035)。32例患儿共检出36种不同SLC12A3变异,仅1例患儿为纯合,27例为复合杂合变异;3例患儿仅发现1个变异,1例患儿为多杂合变异。33.3%为新发变异(12/36),无义变异1例,剪切变异8种,移码变异7种,错义变异20种,最常见变异位点为p.D486N,见于31%(10/32)的患儿。所发现的变异形式在发病年龄、血电解质及肾素和血管紧张素水平比较,差异均无统计学意义,24h尿钾在剪切变异组较移码变异或无义变异组更高(2.338±0.718 vs 3.227±0.477,P=0.019)。结论Gitelman综合征发病年龄可在婴幼儿期,身材矮小是儿童Gitelman综合征的主要临床表现之一,p.D486N是最常见的变异位点。Gitelman综合征患者的基因变异和临床表现异质性很大,24h尿钾在移码或无义变异组; 李晓侨李文京刘敏梁学军吴迪曹冰燕苏畅陈佳佳秦淼孟曦巩纯秀; 关键词：GITELMAN综合征儿童基因变异基因型-表型

儿童血清胰岛素样生长因子Ⅰ两种检测法一致性评价被引量：1: 2022年; 目的:比较并评价儿童身材矮小症诊疗过程中应用质谱分析法(MS)与化学发光免疫分析法(CLIA)检测血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-1)水平以及转化为标准差积分(SDS)的一致性。方法:横断面研究,收集2020年2月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的115例不同病因身材矮小症患儿血清样本。用CLIA与MS分别检测患者血清IGF-1水平,并转化为SDS。使用Pearson相关分析法进行两种检测方法的相关性分析,并建立Deming回归方程。用Bland-Altman图和加权Kappa系数分析两种检测法所得IGF-1和计算所测IGF-1 SDS的一致性。结果:115例身材矮小症患儿中男46例(40.0%),女69例(60.0%),年龄(8±3)岁,包括特纳综合征37例、足月小于胎龄儿(SGA)59例、生长激素缺乏症(GHD)1例及其他病因18例。Pearson相关分析提示两种检测方法IGF-1有良好的相关性( r=0.94, P<0.01),换算成IGF-1 SDS仍然有良好的相关性( r=0.92, P<0.01)。Bland-Altman分析两种方法检测的血清IGF-1实测值一致性差,所测差值的均值为33.38 μg/L,CLIA测定值显著高于MS检测结果,差值为43.51 μg/L(95% CI -51.89~118.70 μg/L)。转换为IGF-1 SDS,去除3个离群值后(其中包括1例GHD患儿),加权Kappa提示一致性好(κ =0.68)。结论:临床应用中MS与CLIA检测的IGF-1转换为IGF-1 SDS后一致性好,可互相参考使用,但是对过高或者过低极值需依赖临床判断。; 陈佳佳高新颖曹冰燕彭亚光苏畅巩纯秀; 关键词：儿童质谱分析法化学发光免疫法

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测: 2024年; 目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。; 李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕; 关键词：皮肤松弛症

谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点: 了解谷氨酸脱氢酶突变型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床表型及基因型特点.回顾性分析2010年8月至2017年8月24例在基因检测基础上用酶学验证基础上确诊谷氨酸脱氢酶基因突变的先天性高胰岛素血症患者的临床及分子遗...; 苏畅梁学军李文京吴迪刘敏曹冰燕陈佳佳; 关键词：小儿患者先天性高胰岛素血症临床表型

17β羟类固醇脱氢酶3型缺乏症二例并文献复习: 陈佳佳宋艳宁巩纯秀

陈佳佳

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