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张亚男: 作品数：21 被引量：23H指数：3; 供职机构：中山大学附属第三医院更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>

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12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究: 2011年; 目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。; 张亚男曾艳红宋新明梁秀龄陈争; 关键词：荧光原位杂交精神发育迟缓

ATM基因与乳腺癌被引量：3: 2007年; 目前国内外针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多，自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后，作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。ATM基因位于人类染色体的11q22-q23，其蛋白主要参与DNA的损伤识别和修复、细胞周期的调控。ATM基因作为抑癌基因在乳腺癌的发生发展中起重要的作用。可把研究ATM基因与ATM杂合子的乳腺癌患病风险的关系作为研究ATM与肿瘤发生发展关系的切人点，并最终为肿瘤的预防和治疗带来新的理论与方法。该文对ATM基因结构、功能、增加癌症易感性的机制及其与乳腺癌患病风险的关系作一概述。; 张亚男陈争; 关键词：ATM基因乳腺癌

5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断被引量：2: 2010年; 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。; 董兴盛张亚男方群李洵桦杨凌云宋新明陈争; 关键词：细胞遗传学产前诊断

利用Y染色体非重组区多态探究新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群的遗传学关系: 目的图瓦人(Tuvans)古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国，亦有少量族群分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦...; 陈争叶尔哈孜哈森别克爱哈布德力卡马力亚梁玲古力努尔马月辉饶绍奇张永科范安张亚男武艳平赵倩君周璨林毛新民藏玉亮

一种精液收集装置: 本实用新型公开一种精液收集装置，包括精液储存容器、盖体和弹性汇聚容器；所述精液储存容器具有进口端；所述盖体配置为与所述精液储存容器的进口端可拆卸连接，用于封住所述精液储存容器的进口端；所述弹性汇聚容器具有扩口端和注入端，...; 张亚男臧志军黄世宗王晓文

新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析: 2007年; 目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况。方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析。结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性。四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性。结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低。; 张亚男叶尔哈孜.扎尔胡马尔陈路明哈森别克.马力克臧玉亮迪丽娜尔.波拉提阿里哈尔.沙帕尔别克塔拉甫.托坎陈争; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症图瓦人聚合酶链反应

CFTR基因5T纯合突变导致先天性双侧输精管缺如一例家系报道被引量：2: 2018年; 目的研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节（CFTR）基因的突变基因型及遗传特征。方法门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟（33岁／29岁），根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天性双侧输精管缺如，抽取该家系患者及双亲共4人的外周血样本，用试剂盒提取白细胞基因组，PCR法扩增CFTR基因上27个外显子及其侧翼序列并行Sanger测序，结果在美国国立生物技术信息中心（NCBI）数据库在线比对。结果基因测序筛查排除CFTR基因外显子区域无致病或可疑突变后，综合双向测序结果，在CFTR基因10号外显子前的剪切位点上的多T序列中发现患有先天性双侧输精管缺如的两兄弟相同的纯合5T突变（13TG-5T／12TG-5T），2条5T等位基因分别源于父亲（12TG-5T／12TG-7T）和母亲（13TG-5T／11TG-7T）；家系图谱分析提示5T纯合突变与先天性双侧输精管缺如发病相关，带纯合5T等位基因的患者将致病基因传给后代的危险度约是正常人群的20倍。结论CFTR基因上的5T突变是该患病家系中可遗传的致病基因位点，5T纯合突变可导致先天性双侧输精管缺如。从遗传咨询角度考虑，建议患病夫妻双方均行CFTR基因筛查并考虑胚胎植入前遗传学诊断。; 冯嘉荣张亚男吴晓杨晓健陈石涛马功朝罗少戈张炎; 关键词：泌尿生殖系统畸形先天性双侧输精管缺如无精子症基因测定

玻璃化冷冻对卵泡中线粒体形态以及功能的影响: 2014年; 目的探讨玻璃化冷冻对大鼠卵泡中线粒体的形态和功能的影响。方法采用雌性Sprague-Dawley大鼠分离后的卵泡作为研究对象,分为I组(新鲜组)和II组(玻璃化冷冻组),分别用实时荧光定量PCR检测卵泡中线粒体DNA拷贝数,用荧光显微镜观察线粒体分布情况,用生物发光实验检测卵泡中ATP含量。结果 I组的线粒体DNA拷贝数为638 000±65 101,明显高于II组的线粒体DNA拷贝数220 000±58 474,差异具有统计学意义(P<0.05)。I组中的线粒体有典型的丝状、皱褶分布等特点,而II组中的线粒体则分散存在,失去了正常的分布情况。II组卵泡的ATP含量明显低于I组的,差异有统计学意义(P<0.05)。结论玻璃化冷冻过程会对卵泡线粒体的形态、分布和产生线粒体的功能造成不同程度的损伤,从而可能会影响卵泡的生长发育。; 邢卫杰陶欣张二红张亚男蔡柳洪; 关键词：玻璃化冷冻线粒体

一种应用于阴茎术后患者的手术切口防水装置: 本实用新型公开了一种应用于阴茎术后患者的手术切口防水装置，包括主半环、子半环及密封圈，所述主半环一端固接T型环一侧，所述T型环远离主半环一侧固接保护软套，所述主半环内侧固接固定组件，所述固定组件包括中空硅胶环管，所述中空...; 臧志军张亚男

男性壬基酚和双酚A暴露与生殖健康效应的研究被引量：3: 2015年; 目的探讨男性血液和精液壬基酚(nonylphenol,NP)和双酚A(bisphenol A,BPA)与精液质量之间的相关性。方法于2012年7月—2013年8月在广州某医院采集103名成年男性的血液和精液样本,按照WHO的精子质量检测标准及仪器操作规范检测精液质量,运用冷冻干燥-快速溶剂萃取(ASE)-液相色谱-质谱(LC-MS)法测定血液、精液中NP和BPA浓度。结果男性血液和精液中NP浓度分别为(2.69±3.22)、(1.15±1.30)ng/ml,BPA浓度分别为(2.01±1.95)、(1.00±1.40)ng/ml。血液和精液中NP之间、血液和精液中BPA之间、血液中NP和BPA之间、精液中NP和BPA之间均无统计学相关性。血液、精液中NP和BPA与精液参数(精子浓度、a级、b级、a+b级、c级、d级)也无统计学相关性。结论 103名成年男性精液质量未受到NP和BPA显著影响。; 马金玲宋小飞陈致远张亚男牛晓君伍建东; 关键词：血液精液壬基酚双酚A

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