徐广雨
- 作品数：7 被引量：38H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SOX10基因突变对Waarderburg综合征患者内耳发育的影响
- 徐广雨郝青青钟玲玲任巍闫艳刘日渊李佳楠郭维维赵辉杨仕明
- SOX10基因突变对Waardenburg综合征患者内耳发育的影响被引量：10
- 2016年
- 目的 通过对SOX10基因突变Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）患者的内耳影像学分析和分子遗传学分析,研究SOX10基因突变与WS患者发生内耳畸形的相关性.方法 收集2001-2015年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科收治的WS患者36例的临床资料.通过颞骨高分辨率CT、头颅MRI、内听道磁共振水成像等影像学检查,全面评估每位患者内耳发育情况.并对每位患者筛查WS常见致病基因SOX10、MITF、PAX3的突变情况.按SOX10基因是否突变分为2组,以Fisher精确检验法比较两组间内耳畸形发生率的差异.结果 36例WS患者中,共发现12例内耳畸形（33.3％）,其中后半规管畸形发生率最高（12例）,可合并前庭扩大及耳蜗畸形.36例患者中9例检出SOX10基因杂合突变,其中6例出现双侧内耳畸形.36例患者中27例无SOX10基因突变,其中6例出现双侧内耳畸形.Fisher精确检验法比较SOX10基因突变组与非SOX10基因突变组间内耳畸形发生率差异有统计学意义（P =0.036）.结论 WS患者中如为SOX10基因突变,则出现内耳畸形的可能性较大,并且趋向于双侧耳蜗、前庭及半规管同时畸形.
- 徐广雨郝青青钟玲玲任巍闫艳刘日渊李佳楠郭维维赵辉杨仕明
- 关键词：基因WAARDENBURG综合征畸形
- 微创人工耳蜗植入术中肌瓣设计及磨骨方法的改良研究
- 目的:通过微创人工耳蜗手术操作时改良肌瓣的设计和应用一种融定位、模具和拉钩为一体的新型拉钩以规范接收器骨槽的部位和形状,以改进手术操作,并对效果进行初步研究.方法:在微创人工耳蜗植入手术中,为了充分利用小切口完成手术显露...
- 赵辉刘日渊李佳楠郝青青董思琪徐广雨杨仕明
- 核修饰基因与氨基糖甙类药物在母系遗传性聋发病机制及功能研究被引量：4
- 2013年
- 目的对同时存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变(A1555G突变)和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查,并对此家系进行线粒体DNA测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MTO1等研究。结果通过对全体成员的线粒体DNA序列测序分析,该家系的母系成员均有同质性A1555G突变;线粒体单体型分析为D5b1b;对发现的氨基糖甙类药物不敏感成员及家系中另一敏感成员行核基因TRMU和MTO1测序序列分析,对比发现MTO1基因变异:74202000_74202001insG和74202003delG,而TRMU基因未发现有意义的突变。结论线粒体DNA 12S rRNA基因突变家系中,存在对氨基糖甙类药物不敏感个体,MTO1为可能的核修饰基因,但其分子机制需要进一步深入研究。
- 刘日渊刘琪郝青青董思琪徐广雨赵辉
- 关键词：线粒体DNA氨基糖甙类药物
- 微创人工耳蜗植入术中肌瓣设计及磨骨方法的改良研究
- 目的 通过微刨人工耳蜗手术操作时改良肌瓣的设计和应用一种融定位、模具和拉钩为一体的新型拉钩以规范接收器骨槽的部位和形状,以改进手术操作,并对效果进行初步研究.方法 在微创人工耳蜗植入手术中,为了充分利用小切口完成手术显露...
- 赵辉刘日渊李佳楠郝青青董思淇徐广雨杨仕明
- 手术治疗Ⅲ型外耳道胆脂瘤的临床效果分析(附8例报告)被引量：24
- 2013年
- 目的探讨骨性外耳道后壁和乳突遭破坏的Ⅲ型外耳道胆脂瘤的治疗方法。方法收集8例临床诊断为Ⅲ型外耳道胆脂瘤患者,行完壁式乳突切开+鼓室成形术+自体皮质骨外耳道后壁重建术治疗。结果 7例患者术后随访恢复了外耳道的正常生理结构;1例患者术后重建外耳道后壁出现窦道与乳突腔相通,二次手术后恢复了外耳道的正常生理结构;全部8例患者术后随访均无胆脂瘤复发、无重建外耳道后壁塌陷及狭窄闭锁、听力有不同程度的提高。结论完壁式乳突切开+鼓室成形术+自体皮质骨外耳道后壁重建术治疗Ⅲ型外耳道胆脂瘤,能有效清除病灶组织、恢复外耳道及中耳的正常生理结构、术后复发率低、听力结果满意,值得进一步观察和深入研究。
- 董思淇郝青青刘日渊徐广雨赵辉杨仕明
- 关键词：外耳道胆脂瘤
- SOX10及MITF的基因突变对Waardenburg综合征患者内耳发育的影响
- SOX10及MITF基因突变主要见于Waar dvenb urg综合征，Waardenburg综合征（Waardenburg Syndrome，WS）是一种由于一系列遗传基因改变引起的听力损伤，以及皮肤、毛发、眼睛颜色改...
- 徐广雨
- 关键词：WAARDENBURG综合征内耳发育
- 文献传递
