柯肖枚
- 作品数：24 被引量：116H指数：6
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家教育部“985工程”更多>>
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- 非综合征性聋分子病因学分析——TMIE基因突变筛查报告被引量：1
- 2009年
- 目的探讨TMIE基因突变与中国人群非综合征性聋的关系以及TMIE基因突变频率和特性。方法收集中国人群中散发非综合征性聋患者123例、遗传性非综合征性聋家系先证者62例及部分成员、以及健康对照60例临床资料及外周血DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增TMIE基因编码区片段,通过变性高效液相色谱法(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)筛查TMIE基因突变,经DNA测序检测突变。结果在两个散发非综合征性聋患者和一个常染色体显性遗传性非综合征性聋家系中先证者TMIE基因编码区PCR产物DHPLC结果异常,但序列检测没有发现TMIE基因编码区的突变,仅分别发现第二内含子区域IVS2-53G>A和第三外显子506A-G基因单核苷酸多态性呈杂合状态。其中506A-G单核苷酸多态未见有报道。结论中国人群中遗传性非综合征性聋患者TMIE基因突变频率较低,不可能是中国人群中非综合征性聋的主要致病基因。
- 刘玉和毕青玲柯肖枚马祎楠钟贞王全桂戚豫肖水芳
- 关键词：遗传性疾病DNA突变分析基因
- 应用外显子组测序技术在一遗传性聋家系中确定新的COCH基因突变
- 刘玉和高娟娟薛俊芳柯肖枚
- 遗传性无综合征耳聋一家系畸变产物耳声发射测试被引量：1
- 2000年
- 目的 探索遗传性进行性无综合征耳聋患者的听功能改变特点。方法 一个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系 5 2名成员及听力正常组 15名 ,进行了纯音测试及畸变产物耳声发射 (distortionproductotoacousticemissions,DPOAE)测试。结果 无综合征耳聋家系中 34名成员纯音测试为感音神经性聋 ,其中纯音听阈均值 (puretoneaverage ,PTA)≥ 40dB的 15例 (2 9耳 )DPOAE反应缺失 ,PTA≤ 35dB伴高频下降的 12例 (2 3耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失 ;2 1名 (42耳 )纯音听阈正常成员中 ,有 12例 (15耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失。结论 DPOAE能鉴别出耳蜗亚临床的病理改变 ,对该病的早期诊断 ,遗传咨询有指导意义。
- 柯肖枚于红刘玉和顾之平路远李蔷
- 关键词：遗传性耳声发射测试DPOAE
- 两个遗传性聋家系的临床表型分析和耳聋相关基因研究
- 目的 分析两个来自山西省的遗传性聋家系的临床听力学特征，确定家系的耳聋遗传方式，利用全外显子组测序结合连锁分析的方法定位家系F-60的致聋基因，同时对家系F-36的耳聋相关基因进行探讨和分析。方法 对家系F-60和F-3...
- 刘玉和董程高娟娟王琦马祎楠戚豫柯肖枚
- 线粒体基因突变与氨基糖甙类抗生素耳毒性被引量：4
- 1998年
- 近年来文献已报道氨基糖甙类抗生素大剂量使用普遍存在对前庭和耳蜗功能的损害，小剂量呈现耳毒易感性的遗传因素［１］，并发现氨基糖甙类抗生素致聋（ａｍｉｎｏｇｌｙｃｏｓｉｄｅａｎｔｉｂｉｏｔｉｃｉｎｄｕｃｅｄｅａｆｎｅｓ，ＡＡＩＤ）家系成员的线粒体ＤＮＡ...
- 柯肖枚戚豫顾之平张正国张伍玲姜苏敏刘洁芬
- 关键词：耳毒性线粒体基因突变
- 氨基甙类抗生素耳中毒遗传易感性的分子流行病学研究被引量：2
- 1999年
- 在我国氨基甙类抗生素诱发的听力损伤仍是最常见的耳聋之一，约占全部耳聋的２２％～２５％［１］。近年来国内外已明确了线粒体基因组（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）上编码１２ＳｒＲＮＡ的基因突变１５５５Ａ→Ｇ是其遗传易感性的分子生物学基础［２...
- 潘虹戚豫柯肖枚顾之平顾之平陆远刘新民刘洁芬吴希如
- 关键词：抗生素氨基糖甙耳中毒遗传易感性分子生物学
- 一家系遗传性进行性感音神经性聋耳声发射测试分析被引量：4
- 2000年
- 目的 :探讨耳声发射 ( OAE)测试对遗传性进行性感音神经性聋的诊断意义。方法 :对一家系 6代中 5 4例 ( 10 8耳 )和 5 0例正常人进行了纯音测听、瞬态诱发耳声发射 ( TEOAE)和畸变产物耳声发射 ( DPOAE)测试 ,了解其耳蜗功能。结果 :本家系纯音听阈 >2 0 d B HL组中 ,84%出现 TEOAE反应幅度下降或消失 ,82 %出现DPOAE振幅下降或消失 ;纯音听阈正常组中 ,75 %出现 TEOAE反应幅度下降 ,6 4%出现 DPOAE某个频率的振幅下降或缺失 ;对照组 TEOAE和 DPOAE的检出率均为 10 0 %。结论
- 于红柯肖枚于德林李蔷刘玉和丁国玉
- 关键词：遗传性疾病耳声发射神经性耳聋
- 婴儿行为法的听力筛查被引量：3
- 1998年
- 用自行研制的便携式“婴儿行为听力筛查仪”对北京城区3个街道的婴儿进行了筛查.共计筛查了520名婴儿(男276,女244),其中43(8.3%)名未通过.对43名未通过筛查的和随机抽选的50名已通过筛查的婴儿用听性脑干反应和声导抗测试复查.未通过筛查的43名婴儿中.6名(1.15%)有听力损失,37名听力正常;通过筛查的50名婴儿全部具有正常听力.经计算该筛查方法的敏感度为100%,特异度为92.8%,表明该筛查仪适用于婴儿听力筛查.
- 张正国张伍玲王建明林金森柯肖枚
- 关键词：婴儿听力筛查行为测听
- 应用外显子组测序技术在—遗传性聋家系中确定新的COCH基因突变
- 目的应用全外显子捕获、高通量测序技术在一个常染色体显性遗传性聋家系中筛选致聋基因并确定基因突变。方法收集一个常染色体显性遗传性非综合征性聋家系,询问病史,检测全家系成员听力情况,采集外周血标本,利用全外显子捕获、新一代高...
- 刘玉和高娟娟薛俊芳柯肖枚
- 文献传递
- 国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445^(A→G)突变263例调查被引量：3
- 2000年
- 目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→
- 刘玉和柯肖枚戚豫徐海波顾之平刘晓晨刘洁芬
- 关键词：线粒体DNADNA突变分析
