王振宇
- 作品数：26 被引量：89H指数：6
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 75例羊水细胞唐氏综合征的遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的了解在本地区产前诊断中,通过羊水细胞培养和和染色体核型分型在诊断唐氏综合征中的作用。方法通过羊水细胞培养和和染色体G显带技术核型的分析,对本地区近几年来产前筛查高风险和其它高风险孕妇进行产前诊断。结果在7628例羊水细胞培养中检测出75例唐氏综合征患者,核型分析发现标准型21-三体67例,占89.3%,易位型21-三体2例,占2.7%,嵌合体型21-三体6例,占8.0%。结论羊水细胞培养和和染色体核型的分型在产前诊断中确诊唐氏综合征有重要的价值,能有效降低唐氏综合征的患儿的出生率,提高人口的总体素质。
- 虞辉王振宇
- 关键词：唐氏综合征羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断
- 宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨被引量：1
- 2012年
- 目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征(21三体综合征),为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18～22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,<35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。
- 王振宇鲁莉萍毛倩倩陈铁峰邹波张莉超徐玲玲屈煜
- 关键词：唐氏综合征染色体异常产前筛查产前诊断
- 一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析
- 2022年
- 目的联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性。方法对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式。结果染色体G显带核型分析46,XX,add(22)(P13),同时患者父亲核型为46,XY,add(22)(P13),表明患者异常染色体源于父亲。未知片段G显带深染,推测可能为Y染色体异染色质,使用DYZ3(Yp11.1-q11.1)和DYZ1(Yq12)2个探针,通过FISH检测明确该异常染色体为Y染色体长臂部分片段与22号染色体短臂连接形成的衍生染色体,即46,XX,add(22)(P13).ish der(22)t(Y;22)pat(DYZ3-,DYZ1+)。涉及Y染色体的易位,断裂位点与临床表型关系密切,特别是涉及SRY、SHOX、AZF等表型相关基因,因此为明确染色体断裂点的具体位置,使用SNP-array进行检测,芯片分析结果未发现全基因组范围内存在明确致病效应的拷贝数改变。结论综合G显带核型、FISH、SNP-array等遗传学检测方法对一例22号染色体短臂附加片段进行明确诊断,Y-22不平衡易位染色体可引起减数分裂中的染色体配对分离异常,可能是患者不孕症的原因。
- 徐玲玲周颖张莉超王振宇毛倩倩李海波
- 关键词：染色体核型分析
- Emanuel综合征胎儿一例被引量：4
- 2018年
- 本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况。1例孕妇于孕12周”B超提示颈项透明层厚度为3.3mm,孕24周^+2B超提示“胎儿生长受限,侧脑室增宽14mm、后颅窝增宽13mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂”。用G显带法分析胎儿及其父母的染色体核型,之后用单核苷酸多态性微阵列分析法对胎儿核型行进一步分析。G显带染色体核型分析显示,该胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2)。胎儿羊水单核苷酸多态性微阵列分析结果提示其11q23.3-q25和22q11.1-q11.21存在重复区段,证实胎儿所携带的标记染色体为+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.21),因此确诊为Emanuel综合征。经咨询,孕妇及家属选择终止妊娠。
- 徐玲玲王振宇毛倩倩卢文波
- 关键词：腭裂智力障碍染色体障碍产前诊断
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法:选择2017年8月至2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血...
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露王振宇余颀林霞
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺核型分析
- 235例胎儿染色体异常核型分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果，为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料。方法2008年1月至2011年6月，回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型。结果235例染色体异常的胎儿中，染色体数目异常103例，其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等；染色体结构异常132例，主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等；染色体多态性变异32例。结论对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据。
- 毛倩倩鲁莉萍陈铁峰王振宇张莉超徐玲玲
- 关键词：产前诊断胎儿染色体异常
- 232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法:选择2017年8月至2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血...
- 曹娟陈虹田丽蕴陈安儿屈煜闫露露王振宇余颀林霞
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺核型分析
- 5959例不同年龄段孕妇孕中期羊水染色体非整倍体结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的 探讨不同年龄段孕妇羊水胎儿染色体非整倍体的发生率。方法 回顾分析2012年8月~2014年12月在行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析的5959例不同年龄孕妇的病历资料。计算染色体非整倍体发生的概率。将不同年龄孕妇按年龄分成〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组,比较4组胎儿染色体21、18以及性染色体非整倍体的异常率。结果 共检出胎儿染色体非整倍体87例（含嵌合体）,占样本总数的14.6‰（87/5959）,其中47,XN,＋21最为常见,所占比例为51.7%（45/87）,在〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组发生率分别为7.5‰,2.6‰,16.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。胎儿47,XN,＋18在4组孕妇中无显著差异。性染色体非整倍体在这四组中的发生率分别为3.6‰,1.7‰,10.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。结论 不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体发生率不同,临床可根据孕妇不同年龄运用不同的产前筛查与诊断方法,提高了染色体异常的检出率。
- 张莉超毛倩倩施丹华徐玲玲王振宇鲁莉萍周颖
- 关键词：妊娠中期羊水细胞
- 孕中期产前筛查与促甲状腺素相关性探讨
- 母血清产前筛查是在遗传病咨询及产前诊断基础上发展起来的一门新学科,自1984年英国在世界卫生组织会议上宣布开始采用孕妇血AFP筛查胎儿神经管畸形以来,目前世界上已有70多个国家开展产前筛查。宁波市自2002年8月1日成立...
- 陈志央陈铁峰陈怡博王振宇王飞王丽丽
- 文献传递
- 孕中期产前筛查与促甲状腺素相关性探讨
- 母血清产前筛查是在遗传病咨询及产前诊断基础上发展起来的一门新学科，自1984 年英国在世界卫生组织会议上宣布开始采用孕妇血AFP 筛查胎儿神经管畸形以来，目前世界上已有70 多个国家开展产前筛查。基于此，对宁波市自200...
- 陈志央陈铁峰陈怡博王振宇王飞王丽丽
- 关键词：孕中期产前筛查
- 文献传递
