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未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常被引量：7: 2008年; 目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。; 王昊李海波王辉林王华夏艳文娟龙志高戴和平梁德生夏家辉邬玲仟; 关键词：间期荧光原位杂交产前诊断非整倍体

家族性淀粉样多神经病致病基因突变分析: 目的建立家族性淀粉样多神经病基因诊断方法 ,为家族性淀粉样多神经病患者提供基因诊断,并为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序的方法 ,对3例家族性淀粉样多神经病家系进行TTR基因的突变检测...; 王辉林龙达曾军邬玲仟; 关键词：突变检测

染色体臂间倒位携带者精子类型检测及应用: 目的利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者的精子诊断体系,并应...; 王辉林戴镭吕卫刚夏艳薛晋杰梁德生邬玲仟; 关键词：染色体臂间倒位 FISH 精子减数分裂

Angelman综合征的诊断及其产前诊断被引量：1: 2009年; 目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿。结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询，并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。; 王辉林梁德生夏艳夏纯邬玲仟; 关键词：ANGELMAN综合征产前诊断

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王辉林