石鑫
- 作品数:7 被引量:3H指数:1
- 供职机构:浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金:浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生文学更多>>
- Three novel mutations of FOXL2 gene in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES)
- 石鑫贺金晶叶娟
- 眼用植入物表面改性和药物载体系统的构建及新型眼用植入物的研制
- 叶娟姚克王嫦君黄晓丹宁晴瑶孙传宾石鑫王瑶解佳隽林琳
- 该课题来源于国家十二五科技支撑计划"眼用植入物表面改性和药物载体系统的构建及新型眼用植入物的研制"(项目编号:2012BAI08B01,执行期2012.01-2014.12),已完成预期研究计划并取得一系列成果。 白内障...
- 关键词:
- 关键词:致盲性眼病人工晶状体
- 我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究被引量:3
- 2011年
- 目的明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2(rOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾病的诊断准确率。方法实验研究。2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者,采集患者外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对。结果两个家系中BPES患者均检测到c.672_701dup30(P.Ala224_Ala234dup)杂合突变,3例散发患者分别检测到c.655C〉T(P.Q219X)、c.370A〉G(P.K124E)和c.858_874dup17(P.P292fs)杂合突变。结论在BPES患者中发现FOXL2基因c.370A〉G(P.K124E)和c_858—874dup17(P.P292N)两种新的杂合突变,扩展了国内外FOXL2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_701dup30(P.Ala224_Ala234dup)杂合突变,再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点。
- 叶娟石鑫贺金晶张惠娜
- 关键词:睑裂狭小叉头转录因子类突变
- 干眼症眼表损伤机制及治疗关键技术研究
- 叶娟王嫦君苟中入杨贤燕吴涵石鑫张惠娜解佳隽
- 干眼症发病率逐渐上升,严重危害患者的眼表健康和生活质量。探索干眼症的发病机理以及寻求理想的治疗方法是亟待解决的问题。该项目在研究各种类型干眼症动物模型发病机理的基础上,进一步采用纳米技术、静电纺丝、缓释载药等方法开展干眼...
- 关键词:
- 关键词:干眼症
- 新型眼用植入物的构建和植入材料改性与生物相容性研究
- 叶娟姚克王嫦君黄晓丹宁晴瑶孙传宾石鑫王瑶解佳隽林琳金凯
- 该研究属医疗卫生眼科学领域。 眼居五官之首,在视功能和外观审美中占重要地位。白内障、眼表损伤、眼眶病和眼睑畸形为常见影响视觉功能的眼病,行手术治疗并植入合适的眼用植入物是有效的治疗方法。但眼用植入材料仍有不足,术后并发症...
- 关键词:
- 关键词:眼病防治
- 为什么我的眼里常含泪水?因为这里堵住了
- 2022年
- 来自安徽的刘女士2年前眼睛出现无缘无故流眼泪的毛病,跟别人说话时、看电视时、吃饭时,突然就开始掉眼泪,用纸巾一擦,上面还有很多眼屎,这让刘女士痛苦不已."有时候去邻居家串门,没坐一会儿就要擦眼泪,不停地擦,别人还以为我家里出了什么大事……"慢慢地刘女士变得不爱出门,也不敢跟外人多说话.2022年,刘女士从老家来杭州帮女儿带孩子,女儿女婿觉得这种眼泪不受控制的情况可能是疾病,或许是眼睛哪里出了问题,拉着她来浙江大学眼科医院就诊.经过检查,确认了刘女士流泪的元凶正是泪道堵塞.
- 叶娟叶娟吴涵高涛
- 关键词:眼泪眼睛女儿
- 自体骨髓干细胞移植治疗难治性眼表疾病的实验研究
- 叶娟王嫦君陈健吴涵汤霞靖石鑫袁路
- 眼表疾病特别是角膜化学烧伤是预后差,最终因无可避免的并发症而导致失明的眼科领域的一个治疗难点。由于其病理机制及创伤愈合修复机理尚未完全阐明,尚缺乏有效的针对性治疗手段。探索对严重眼表创伤修复愈合过程的新的认识,寻求一种新...
- 关键词:
- 关键词:眼表疾病骨髓干细胞移植治疗动物实验