肖文虎
- 作品数:4 被引量:11H指数:1
- 供职机构:吉首大学医学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金湖南省应用基础研究计划重点项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析被引量:1
- 2009年
- 目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因18个外显子和启动子及载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变。结果:(1)先证者三尖瓣轻度关闭不全,先证者父母双侧颈总动脉内-中膜增厚,先证者母亲左侧颈内动脉起始处后壁多发混合回声斑块(2)该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;(3)先证者LDL-R基因第13外显子发生A606T和D601Y复合杂合突变,前者第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸,后者为1864位G>T碱基置换,导致天冬氨酸改变为酪氨酸,其父为携带A606T突变的杂合子,其母为携带D601Y突变的杂合子。结论:先证者LDL-R基因存在A606T和D601Y复合杂合突变,它们分别来源于父系及母系遗传。
- 蔺洁王绿娅潘晓冬肖文虎王旭杜兰平姜志胜
- 关键词:家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体
- pcsk9基因功能获得型和缺失型突变真核表达载体的构建及初步鉴定
- 目的: 构建pcsk9功能获得型突变与功能缺失型突变基因真核表达载体,并完成初步鉴定,为明确pcsk9与内皮细胞损伤和泡沫细胞形成的具体联系提供研究手段,为研究As机制及防治提供新的思路。 方法: 1.培养人肝细胞株(...
- 肖文虎
- 关键词:突变基因真核表达载体内皮损伤动脉粥样硬化
- 氧化高密度脂蛋白及其亚型对人脐静脉内皮细胞组织因子途径抑制物-1表达的影响被引量:1
- 2012年
- 目的探讨氧化高密度脂蛋白(oxHDL)及其亚型对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)表达的影响。方法以天然HDL及其亚型作为对照,HUVECs分别经不同浓度(0,10,20,40,80 mg/L)oxHDL、oxHDL2、oxHDL3孵育24 h,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、Western印迹分别检测TFPI-1 mRNA及蛋白质表达。结果与对照组比较,oxHDL、oxHDL2、oxHDL3能抑制TFPI-1 mRNA和蛋白表达,其中在oxHDL和oxHDL3各系列浓度中以40 mg/L作用最明显,TFPI-1 mRNA和蛋白表达分别下降了28%、35%和49%、47%;在oxHDL2各系列浓度中以80 mg/L作用最明显,TFPI-1 mRNA和蛋白表达均下降了27%,差异均具有统计学意义(P<0.05);且以oxHDL3的作用最强。结论 oxHDL及其亚型能抑制HUVECs TFPI-1 mRNA和蛋白表达,oxHDL3的作用最强。
- 彭湘萍苑聪姜志胜任重赵战芝卜梓斌唐志晗刘录山黄宜娥聂德波肖文虎刘艳文
- 关键词:高密度脂蛋白氧化修饰组织因子途径抑制物动脉粥样硬化
- PCSK9结构与功能被引量:9
- 2009年
- 前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因属于前蛋白转化酶(PC)家族,由信号肽、前结构域、催化结构域和羧基末端结构域组成.大量研究发现,PCSK9能介导低密度脂蛋白受体(LDLR)降解,调节血浆LDL胆固醇(LDL-C)水平;而PCSK9的两类主要突变,功能获得型、功能缺失型可分别导致高胆固醇血症和低胆固醇血症.因而研究PCSK9对相关心血管疾病的防治有重要意义.PCSK9结构特性与其生化功能密切相关,突变致使其调节胆固醇代谢的机制更为复杂.本文旨在总结PCSK9结构与功能的分子生物学特性,并指出目前研究中存在的问题,以利对PCSK9的进一步探索.
- 肖文虎张红彭湘萍刘录山姜志胜
- 关键词:PCSK9胆固醇代谢低密度脂蛋白受体分子生物学