目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）在诊断培养后的羊水细胞Y染色体结构异常中的应用价值。方法采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体，应用FISH技术进一步分析确定其核型。结果G显带结果显示胎儿染色体核型为45，X[-45]／46，X，dic（Y；Y）（p11．3；p11．2）[56]／46，XY[2]，FISH检测结果与羊水染色体核型分析结果一致。结论FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析，对于诊断Y染色体结构异常非常重要。
目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在识别x染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FISH检测，再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测，以排除基因亚显微突变胎儿的可能性。结果胎儿父母外周血染色体核型分析正常。胎儿母亲c显带为一条X染色体着丝粒不着色，FISH问期结果x染色体着丝粒杂交信号为一强一弱；而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失，因只有一个强信号点，核型无异常；染色体微阵列检测结果正常（X染色体未见异常）。结论综合应用多种分子遗传学技术对胎儿家系成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。
目的检测肺癌患者外周血调节性B细胞(CD19+CD5+CD1d+B细胞,Bregs)的表达及其临床意义。方法收集72例肺癌患者和29例健康体检者的外周血,采用流式细胞仪检测Bregs细胞数量,ELISA法检测外周血清IL-10和TGF-β的水平。比较肺癌患者与健康对照,肺癌Ⅰ+Ⅱ期与Ⅲ+Ⅳ期患者Bregs细胞比例、外周血IL-10和TGF-β水平的差异;分析肺癌患者Bregs细胞比例与外周血IL-10和TGF-β水平的相关性。结果肺癌患者外周血Bregs细胞比例明显高于健康对照(5.01%±1.20%vs 2.78%±0.56%,P<0.01),Ⅲ+Ⅳ期患者高于Ⅰ+Ⅱ期患者(5.63%±1.04%vs 4.13%±0.78%,P<0.01)。肺癌患者外周血清IL-10和TGF-β水平明显高于健康对照(2.34±0.79pg/ml vs 1.29±0.51pg/ml,56.64±6.93ng/ml vs 22.42±4.42ng/ml,P<0.01),Ⅲ+Ⅳ期患者高于Ⅰ+Ⅱ期患者(2.79±0.60pg/ml vs 1.71±0.59pg/ml,59.88±6.63ng/ml vs 52.10±4.37ng/ml,P<0.01)。相关分析显示,肺癌患者外周血Bregs细胞比例与IL-10水平呈正相关(r=0.69,P<0.01),而与TGF-β水平无明显相关性。结论肺癌患者外周血Bregs细胞比例及血清IL-10、TGF-β水平增高,提示Bregs细胞可能与肺癌的进展相关。
