郭纪锋
- 作品数：169 被引量：271H指数：8
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学理学更多>>
- PO-191 中国散发帕金森病GIGYF2基因突变分析
- 郭纪锋王磊张雯雯孙启英聂利洛严新翔唐北沙
- PU-749中国大陆散发性帕金森患者α-synuclein基因SNCA-Rep1多态性与帕金森发病的相关性研究
- 何丹郭纪锋张海南王磊姚凌雁孙启英唐北沙
- 野生型DJ-1与A39S突变型DJ-1表达的单克隆细胞株基因表达谱分析(英文)被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨DJ-1基因A39S突变在帕金森病发病过程中的作用机制,以及其是否可能通过转录调控活性导致相关基因表达异常。方法:建立能够稳定表达空载体和野生型DJ-1蛋白,以及A39S突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株。利用基因芯片技术对不同组别细胞株进行差异性表达基因筛选。结果:与空载体组比较,野生型DJ-1组有14个基因表达上调,28个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组有6个基因表达上调;2个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组与野生型型DJ-1组比较发现只有1个基因表达下调。具有表达差异性的基因分别参与信号转导、基因转录调控、细胞周期、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论:A39S突变型DJ-1蛋白可能通过直接或间接方式对这些差异基因进行表达调控影响这些通路的正常功能,而参与帕金森病的发病。
- 刘振华唐北沙何丹王磊肖智权严新翔郭纪锋
- 关键词：DJ-1基因表达谱
- 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
- 2006年
- 目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。
- 李海燕唐北沙严新翔郭纪锋沈璐宋延民江泓夏昆谢志国杨茜
- 关键词：良性家族性新生儿惊厥突变
- PLA2G6基因多态性与中国汉族人群帕金森病相关性研究
- 目的 了解中国中南地区散发性帕金森病PLA2G6(PARK14)基因多态性与帕金森病的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及DNA测序等技术,对中南地区汉族人群531例帕金森病(PD...
- 吕占云郭纪锋孙启英李凯严新翔唐北沙
- 关键词：帕金森病单核苷酸多态性
- 中国汉族人群中CCDC62/HIP1R基因rs12817488与散发性帕金森病的相关性研究
- 余日丽郭纪锋李凯吕占云李倩沈璐严新翔唐北沙
- PINK1基因与帕金森病
- 2007年
- 帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁，其中5个呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，4个呈常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传（表1）。到目前为止，已有6个致病基因被克隆，它们是常染色体显性遗传性PD（综合征）的致病基因α-synuclein基因，UCH-L1基因和LRRK2基因；常染色体隐性遗传性PD（综合征）的致病基因parkin基因，DJ-1基因和PINK1（PTEN-induced putative kinase-1）基因。目前的研究发现，PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD（综合征）患者中的突变率仅次于parkin基因，而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD（综合征）联系起来的蛋白。
- 廖冰郭纪锋唐北沙
- 关键词：常染色体显性遗传性常染色体隐性遗传性帕金森病PARKIN基因线粒体功能异常
- 多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析被引量：9
- 2007年
- 目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析。结果1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151（G→A）,为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸（M1I）而不能起始翻译。100名健康对照者等位基因无此突变。结论发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151（G→A）,我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变。
- 李静唐北沙郭纪锋张玉虎谢志国严新翔沈璐江泓张学伟夏昆潘乾
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变
- 帕金森病PINK1基因T313M的突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因T313M错义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因T313M的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因T313M错义突变:3例患者为突变纯合子,患者母亲为杂合子,先症者1例临床表型正常的同胞也为突变纯合子(症状前患者);120例散发性帕金森病患者中未发现T313M突变。3例患者均表现有静止性震颤、肌强直;症状有波动性,睡眠后明显减轻;腱反射活跃;对美多巴反应良好。结论PINK1基因T313M错义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点。
- 张玉虎唐北沙王丽娟汤建光李静郭纪锋严新翔
- 关键词：帕金森病PINK1基因突变
- 中国汉族人群中CCDC62/HIP1R基因rs12817488与散发性帕金森病的相关性研究
- 目的 探讨在中国人群中CCDC62/HIP1R基因的rs12817488位点多态性与散发性帕金森病(SPD)发病的相关性.材料与方法 病例组515例患者(男性286例,女性229例,平均发病年龄为54.4±12...
- 余日丽郭纪锋李凯吕占云李倩沈璐严新翔唐北沙
- 关键词：帕金森病多态性
