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线粒体突变引起的早发型糖尿病的定量基因诊断研究: 目的建立线粒体杂合突变的定量基因诊断技术平台，并对线粒体A3243G突变引起的早发型糖尿病样本开展定量基因诊断.方法为了鉴定PCR-RFLP、DNA测序、高分辨率熔解曲线(HRM)分析和焦磷酸测序(Pyro)技术等四...; 颜景斌张蓉熊灿巩芷娟王从容贾伟平黄淑帧曾凡一; 关键词：高分辨率熔解曲线焦磷酸测序; 文献传递

转基因胎儿细胞在母鼠外周血中存在情况的分析: 产前基因诊断是控制遗传病发生的一项重要措施,用于诊断的胎儿细胞主要通过羊水、绒毛细胞中分离得到,但这种途径可能对孕妇和胎儿造成一定的损伤.Walknowska等在1969年首次证实母体外周血中存在胎儿细胞,它们可以作为产...; 颜景斌王舒巩芷娟黄淑帧; 关键词：转基因胎儿细胞外周血; 文献传递

人转铁蛋白重组载体的构建及其表达调控的研究被引量：2: 2008年; 转铁蛋白(TF)是一种具有重要生理功能的糖蛋白,对它的开发利用具有重要的经济和社会效益。为探讨高效表达人转铁蛋白(hTF)的可行性及可能的调控机理,本文克隆得到了兔转铁蛋白启动子(RP promoter),并构建了以pcDNA3.1(-)为骨架的由RP启动hTF表达的重组载体,转染大鼠肝脏细胞株BRL-3A和小鼠乳腺上皮细胞株HC-11细胞分析了hTF表达情况,并进一步筛选得到了两个稳定表达hTF的细胞克隆。在细胞培养液中加入不同剂量的5-杂氮胞苷(5-azadC),分析甲基化修饰对基因表达的影响。结果显示,兔转铁蛋白启动子能成功启动hTF的表达;而且5-aza-dC能进一步提高了hTF表达水平,且提高的程度和5-aza-dC的剂量成正相关,但是不同克隆hTF表达升高程度不一样。结果说明hTF的表达受到甲基化修饰影响。; 潘树标颜景斌任兆瑞; 关键词：转铁蛋白甲基化

红系特异元件调控的GFP报道基因在不同转基因小鼠中表达行为的研究: 为了研究红系特异元件HS2或HS3及?珠蛋白基因启动子指导的GFP报道基因在不同转基因小鼠体内的表达行为,我们将本所先前研究中已经获得的带有人红系特异调控元件HS2及?珠蛋白启动子、GFP报道基因的原代转基因小鼠(命名为...; 颜景斌肖艳萍陈美珏王舒任兆瑞曾溢滔; 文献传递

重大出生缺陷研究中的样本采集与管理: 2011年; 出生缺陷是一种不正常发育引起的患儿先天性结构或功能异常。中国出生缺陷人群数量较大,这个问题在经济发展相对落后的农村更为严重。由于大多数出生缺陷发生机制还不明确,尚无有效治疗手段,故进行相关机制研究尤为重要。为更好地开展重大出生缺陷的研究,必须优化实验的顶层设计,并在样本采集、保存、运输等环节做到规范化、标准化,保证样本的质量。同时采用现代信息系统对样本进行集约化管理,力求达到资料完整、查询方便、信息共享,为后续研究打下坚实基础。; 颜景斌黄淑帧

外源基因在转基因小鼠中整合状况的分析被引量：1: 2006年; 目的研究外源基因在转基因小鼠及其家系中的整合状况。方法采用PCR、定量PCR和荧光原位杂交(FISH)的方法对原代转基因小鼠中外源人凝血因子Ⅸ(hFⅨ)基因的整合和嵌合情况进行分析。使用PCR、直接测序法鉴定整合的外源基因多拷贝的连接方向和连接方式。结果7个家系中F0-8、F0-10和F0-11的后代中阳性个体比例明显低于50%,3个原代小鼠DNA中hFⅨ基因拷贝数分别只有子代中的66.2%、18.8%和28.3%。F0-11小鼠各脏器中嵌合比差异极大,且未见胚系特异性分布。不同个体间整合拷贝数差异极大,最少的F0-69为单拷贝,最多的F0-10有43个拷贝。而整合位点分析发现外源基因在随机分布中仍呈现一定的趋向性。PCR和测序结果证明所有小鼠中外源基因多拷贝均为头尾连接,连接的机制以粘性末端介导的连接为主,F0-13中还存在同源序列配对、断裂、修复介导的头尾连接。结论在整合有hFⅨ基因的转基因小鼠中多拷贝外源基因多以粘性末端介导的头尾连接方式整合在染色体的某些特定区域。; 颜景斌朱怡文肖艳萍王舒任兆瑞黄淑帧曾溢滔; 关键词：转基因小鼠外源基因拷贝数嵌合体

3种 DNA 甲基化定量分析方法的比较被引量：3: 2015年; 目的：比较特定基因区域 DNA 甲基化检测方法的优缺点。方法采用焦磷酸测序、克隆测序和DNA 甲基化芯片等3种 DNA 甲基化检测方法，对7例唐氏综合征和5例正常对照样本的 PRDM8内含子7 CpG 岛中的部分序列进行甲基化检测。从准确度、重复性和精确度（分辨率）等方面来比较3种方法，探讨哪种方法更适合特定基因的 DNA 甲基化水平定量检测。结果①焦磷酸测序可在单碱基水平定量检测样本的甲基化水平，结果重复性好，准确度高，而且能发现样本中 CpG 位点甲基化水平变化的规律；②克隆测序也可在单碱基水平定量检测样本的甲基化水平，但结果重复性较差，无法发现 CpG 位点甲基化水平变化的规律；③甲基化芯片可通过所测区域的两个探针来判断样本间甲基化水平的差异，但无法在单碱基水平定量检测样本的甲基化水平；④上述3种方法检测结果之间存在一定的差异，但是样本间甲基化水平总体趋势基本一致。此外，唐氏综合征样本的甲基化水平高于正常对照样本。结论焦磷酸测序准确度高、重复性好、费用较低、操作较为简单快捷，更为适合在单碱基水平检测特定基因区域的 DNA 甲基化水平。; 路兆宁周在威马晴雯颜景斌; 关键词：焦磷酸测序克隆测序 DNA 甲基化修饰

血管内皮素1基因多态性与儿童血管迷走性晕厥相关性研究被引量：1: 2018年; 目的探讨血管内皮素1(ET-1)+138A/-基因多态性与儿童血管迷走性晕厥(VVS)的相关性。方法收集不明原因晕厥患儿,行基础直立倾斜试验(HUT)。取80例HUT阳性且符合VVS诊断者作为VVS组,并分为混合型、心脏抑制型、血管抑制型3个临床亚组;80例HUT阴性者为HUT阴性组;另选80例健康儿童为正常对照组。收集VVS组、HUT阴性组儿童临床特征,并抽取3组受试者静脉血,应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合的测序方法进行ET-1+138 A/-基因多态性检测,分析各基因型及其等位基因频率在各组间及VVS各临床分型组间的分布。结果与HUT阴性组比较,VVS组女孩比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。正常对照组、HUT阴性组以及VVS组之间+138A/-基因型(3A3A、3A4A、4A4A)分布以及等位基因(3A、4A)频率差异均无统计学意义(P>0.05)。VVS各临床亚组(混合型、心脏抑制型、血管抑制型)之间+138A/-基因型分布以及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),血管抑制型的3A4A基因型和4A等位基因频率较高。结论未发现ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS发病相关性,但3A4A基因型及4A等位基因在血管抑制型组中频率偏高,推测该基因位点参与VVS发作时的血压调节。; 陈婷婷黄玉娟张国琴王健怡颜景斌徐萌黄敏; 关键词：血管迷走性晕厥基因多态性直立倾斜试验

高分辨率熔解曲线分析在G6PD缺乏症基因诊断中的应用: 目的高分辨率熔解曲线分析(High Resolution Melt,HRM)技术是近几年来兴起的SNP及突变分析方法 ,具有高通量、高分辨率、高灵敏度和快速等优点。本研究探索应用HRM技术对中国汉族人群中G6PD缺乏症...; 颜景斌许洪平熊灿田国力任兆瑞曾凡一黄淑帧; 关键词：HRM G6PD缺乏症分子诊断

遗传病基因诊断研究进展: 文章基于遗传病特殊的病理特征，提出了利用基因检测手段进行疾病早期诊断的策略，并对目前应用较广泛的多重连接探针扩增、高分辨率熔解曲线分析、基因芯片等新型基因诊断技术进行了概述。; 颜景斌曾溢滔; 关键词：遗传病基因诊断; 文献传递

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颜景斌

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