黎剑
- 作品数：20 被引量：38H指数：4
- 供职机构：怀化市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例
- 2018年
- 1临床病例
患儿,男,5月龄,汉族（父系血统）,因＂竖头不稳＂3月余入院。患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史。Apgar评分：1分钟10分,5分钟10分。生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：酶缺乏症辅酶AAPGAR评分临床病例体重增长
- 怀化市多技术平台出生缺陷综合防控
- 冯宗辉谌燕黎剑向文秀肖刚李宴宾姜淑
- 该项目属于出生缺陷防控领域，旨在利用全面、先进的技术平台整合资源，创建一套完整的出生缺陷防控体系。
(一）项目主要技术内容和指标：
1、在婚前或孕前采用PCR技术开展对常见单基因病的筛查及诊断，如：家族中有明确单基因...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- 怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析被引量：4
- 2018年
- 目的了解怀化市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为1/15 841。结论怀化市SCADD发病率为1/15841,明显高于我国其他地区。SCADD患儿早期确诊,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 一例男性化型21羟化酶缺陷症复杂杂合突变的基因诊断
- 2017年
- 1临床病例患儿,性别：男/女,20天,因＂新筛17-OHP阳性＂召回确诊。患儿系G3P2,孕34周早产经阴道分娩,羊水不详,有胎膜早破,胎儿窘迫不详,Apgar评分：1分钟8分,5分钟10分。父亲年龄26岁,体健。母亲年龄30岁,2年前平产1男婴,1年前人工流产1次,体健,
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：羟化酶基因诊断耳声发射
- 新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例被引量：5
- 2018年
- 1临床病例
患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因＂新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症＂入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以＂瓜氨酸血症待排＂收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：新生儿疾病筛查瓜氨酸血症APGAR评分临床病例父亲年龄母亲年龄
- 出生缺陷防治网络管理系统及方法
- 本发明提供了一种出生缺陷防治网络管理系统及方法，涉及计算机技术领域。包括：妇幼信息平台，所述妇幼信息平台基于来自基层妇幼保健机构服务器、第一二级以上妇幼保健服务器以及第二二级以上妇幼保健服务器的数据建立；出生缺陷业务系统...
- 肖刚伍姝林黎剑李茂东黄旭镇涂雨峰吴阳春晁建文
- 文献传递
- 联合降压调脂在社区治疗老年人高血压合并高脂血症中的效果观察被引量：5
- 2008年
- [目的]观察氢氯噻嗪联合卡托普利，加用辛伐他汀在社区治疗老年人高血压病合并高脂血症的效果。[方法]将209例老年高血压合并高脂血症患者随机分为两组，治疗组117例，对照组92例。治疗组给予氢氯噻嗪6．25～12．5mg／d，卡托普利75mg／d，辛伐他汀10～20mg／d，对照组仅给予氢氯噻嗪6．25～12．5mg／d，卡托普利75mg／d治疗，观察患者血压、血脂、12个月内心脑血管事件。[结果]两组患者血压均稳定下降，组间无显著性差异（P〉0．05），但治疗组血脂各项指标有明显改善，心脑血管事件明显少于对照组（P〈0．05）。[结论]在社区采取降压结合调脂治疗老年人高血压合并高脂血症患者，可明显减少心血管事件发生率，有利于提高患者的生活质量。
- 黎剑邓泽洪
- 关键词：药物疗法
- 应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)进行HPA筛查,筛查原标本血Phe浓度>120μmo L/L,或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及下一代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊HPA患儿6例,HPA检出率为1/13 201。结论应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查的检出率为1/13 201,明显高于之前报道的应用茚三酮荧光法进行新生儿HPA筛查的检出率1/40 758。应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查是一种准确、可靠的方法。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：串联质谱高苯丙氨酸血症新生儿疾病筛查
- 怀化部分地区295例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法用荧光分析法对2016年1月-2017年5月新生儿及门诊疑似病例进行G6PD缺乏症筛查,采用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测阳性病例常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测,统计其突变频率。结果 295例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出7种常见突变,包括c.1388G>A(89例)、c.1376G>T(50例)、c.1024C>T(41例)、c.95A>G(34例)、5.c.871G>A(32例)、c.1004C>A(1例)、c.487G>A(1例);Sanger测序检出11种单个位点突变,包括c.854G>A(1例,国内罕见)、c.25C>T(1例)、c.305T>G(1例)、c.485+3A>G(1例)、c.733G>T(1例)、c.-8-635C>T(1例)、c.-9+505_-9+534dup(1例)、c.1094G>A(1例)、c.1164C>T(1例)、c.1288-11 C>T(1例)、o.486-34de1T(2例);复合突变c.1376G>T/1388G>A(1例);c.835A>G/c.486-34del T、c.871G>A/c.95A>G、c.1024C>T/c.95A>G及c.486-34del T/c.241C>T各1例;其余30例未检测出基因突变。结论本研究共检测出18种G6PD缺乏症单个基因位点突变,且在国内G6PD缺乏症中首次报道了c.854G>A突变类型。C.1388G>A(33.58)、c.1376G>T(18.87)、c.1024C>T(15.47)、c.95A>G(12.83)、c.871G>A(12.08)共占92.83%,是怀化地区新生儿G6PD缺乏症的热点基因突变类型,与国内报道一致。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变少数民族
- 互联网+新生儿疾病筛查应用研究被引量：4
- 2022年
- 目的:探讨互联网+新生儿疾病筛查的应用价值。方法:项目整体基于云PaaS服务,架构方案采用分层、分布式的部署结构,设计新生儿疾病筛查公众号及小程序并应用于新筛网络化管理中。结果:2020年1月至2021年6月微信公众号注册人数19941人,服务人数51265人,在线咨询次数1232次,累计发布文章101篇,阅读量143517人次,医护端服务医护人员57人,实现电子报告51265例,召回复查和诊断时间缩短了8 d(中位数),使得患者的诊断和治疗时机大大提前。小程序在线支付12864笔,给家长带来了较大的便利性,同时简化了采血机构与新筛中心烦琐的结算流程。结论:互联网+新生儿疾病筛查应用效果较好,提高了流程效率,改善了群众的就医体验,提高了患者的依从性,值得大力推广。
- 肖刚黎剑黄旭镇伍姝林李茂东晁建文
- 关键词：移动互联网新生儿疾病筛查
