吕拥芬
- 作品数：19 被引量：63H指数：4
- 供职机构：上海交通大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金上海市体育局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 72例儿童尿道下裂临床表型及与MAMLD1基因突变的关系
- ：1.分析尿道下裂患儿临床表型特点,临床表型与合并其他泌尿生殖系统畸形的关系.2.研究单纯尿道下裂或合并其他泌尿生殖系畸形病人下丘脑-垂体-性腺轴功能,探讨发病机理.3.对尿道下裂患儿进行MAMLD1基因扫描以进一步阐明...
- 吕拥芬李嫔龚艳
- 关键词：尿道下裂儿童患者临床表型发病机制突变分析
- CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析被引量：7
- 2010年
- 目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H)。结论合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病。
- 袁浪李波郭颖赵武吕拥芬黄敏李奋沈捷
- 关键词：先天性心脏病房室隔缺损21三体综合征
- 以肾病综合征为表现的微小病变肾病临床与病理关系被引量：1
- 2005年
- 吕拥芬何威逊朱光华罗运九方明俊
- 关键词：肾病综合征微小病变肾病病理关系肾小球上皮细胞病理组织类型肾活检
- 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症一例分析及文献复习
- 朱志颖吕拥芬李嫔
- CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析被引量：3
- 2018年
- 采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）患儿的临床表现、生长发育状况，同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料。检测血清甲状旁腺素（PTH）、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐清除率（urinary calcium to creatinine ratio，UCCR）；并采集其外周血标本，提取基因组DNA，采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变，并通过Sanger测序验证其家系的突变位点，分析基因型与临床表型的关系。结果显示，先证者运动发育落后伴重度高钙血症（最高4.20 mmol/L），其母亲无症状，血钙处于正常范围上限（2.57 mmol/L），但两者均存在低尿钙（UCCR均〈0.01）。全外显子测序发现患儿钙敏感受体（calcium-sensing receptor，CaSR）基因4号外显子存在第1243位核苷酸C转换为T的杂合错义突变，导致其编码的第415位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸（R415W）。Sanger测序证实该突变来源于其母，其他家系成员未发现突变。
- 许丽雅王斐龚艳郭盛吕拥芬李嫔
- 关键词：高钙血症钙敏感受体
- 沉默Ttf1对神经元细胞及雌性大鼠弓状核内Kiss1和Gn RH基因表达的影响
- 2020年
- 目的·探讨抑制神经元细胞和雌性大鼠下丘脑弓状核中甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor 1,Ttf1)基因的表达对亲吻素(Kiss1)和促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)基因表达的影响。方法·针对大鼠Ttf1基因的mRNA序列分别设计3对特异性的干扰序列(TTF1-shRNA1、TTF1-shRNA2、TTF1-shRNA3),包装成慢病毒质粒。以神经元细胞ND7-23为体外模型,采用real-time PCR及Western blotting技术筛选干扰效率最高的慢病毒质粒(LV-TTF1-shRNA),转染72 h后检测Kiss1和GnRH基因的表达。将LV-TTF1-shRNA和空载质粒注射到21日龄雌性大鼠的下丘脑弓状核内,分别在幼年期(25日龄)、青春发育早期(35日龄)、成年期(42日龄)检测弓状核内Kiss1和GnRH基因的表达变化并观察雌鼠的阴门开放时间。结果·慢病毒质粒转染ND7-23细胞72 h后,LV-TTF1-shRNA2组、LV-TTF1-shRNA3组的Ttf1 mRNA及蛋白表达均显著减少(均P<0.05),其中LV-TTF1-shRNA3干扰效果最佳。采用LV-TTF1-shRNA3抑制ND7-23细胞中Ttf1表达后,Kiss1和GnRH基因的mRNA表达均显著降低(均P<0.05)。雌鼠弓状核内双侧显微注射LV-TTF1-shRNA3后,25日龄、35日龄、42日龄大鼠弓状核Kiss1和GnRH的mRNA均显著降低(均P<0.05),35日龄和42日龄时KISS1蛋白水平明显降低,且雌鼠阴门开放时间延迟。结论·在细胞水平和雌性大鼠弓状核内抑制Ttf1基因表达均使得Kiss1和GnRH基因表达显著下调,也导致雌鼠阴门开放时间明显延迟。
- 臧少莲尹小琴吕拥芬许丽雅郭盛李嫔
- 关键词：甲状腺转录因子1促性腺激素释放激素青春期发育
- 复方逍遥合剂治疗肝郁化火证及复方地黄合剂治疗阴虚火旺证女童特发性性早熟临床观察被引量：10
- 2017年
- 目的:观察中药复方逍遥合剂,复方地黄合剂治疗女童特发性性早熟的有效性和安全性,并探讨其作用机制。方法:选取2013年9月—2015年8月,于上海市儿童医院门诊治疗的中医证型为肝郁化火证、阴虚火旺证女童特发性性早熟患儿共140例,每组证型分别随机设治疗组,对照组,各70例。肝郁化火证组予复方逍遥合剂口服,对照组予逍遥丸口服;阴虚火旺证组予复方地黄合剂口服,对照组予知柏地黄丸口服。治疗3个月,B超观察治疗后乳核变化,子宫、卵巢体积变化,3个月后记录黄体生成素(luteinising hormone,LH),卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH),雌二醇(estradiol,E_2),性激素结合球蛋白(sex hormone binding globulin,SHBG)水平变化,同时记录药物不良反应。结果:治疗组乳核直径、卵巢容积及子宫容积的减少均有明显缩小(P<0.05);SHBG值治疗后有明显升高(P<0.05);治疗过程中未发现不良反应。结论:复方逍遥合剂治疗肝郁化火证、复方地黄合剂治疗阴虚火旺证女童特发性性早熟临床疗效显著,且安全性可靠。
- 景晓平邹亚许丽雅吕拥芬周莎莎李嫔何丽
- 关键词：女童特发性性早熟黄体生成素性激素结合球蛋白
- 阴茎短小 尿道外口异位
- 2013年
- 1病历摘要
患儿14个月，社会性别：男，于2013—05—06因“生后发现外生殖器异常”收治于上海交通大学附属儿童医院内分泌科。
- 吕拥芬李嫔
- 关键词：尿道下裂
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症被引量：3
- 2019年
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷。其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发。早期诊断、治疗和监测可降低病死率。诊断评估方法最常见的是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测。如单独的分子测序不足以确定诊断或新发现具有未知临床相关性的突变时,功能测试包括白细胞、成纤维细胞酶分析是有用的辅助诊断。治疗包括避免长时间禁食,低长链脂肪高碳水化合物饮食,并辅以中链三酰甘油(MCT)。
- 吕拥芬韩连书
- 关键词：线粒体
- 先天性皮肤松弛症1例
- 先天性皮肤松弛症是罕见的遗传紊乱疾病,以弹力纤维的退行性变和明显的皮肤松弛为特征。本文报道1例先天性皮肤松弛症。1.病历资料患儿,男,5月。因"咳嗽1周伴间歇性呼吸困难"于2009-5-25入院。系弃婴,出生史及家族史均...
- 吕拥芬景虹
- 文献传递
