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排序方式：

肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位被引量：5: 2005年; 为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过Linkage 5.1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁.该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因.; 任翔梁直厚姚淇刘木根; 关键词：肢带型肌营养不良常染色体显性

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14: 2006年; 家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。; 任翔卜碧涛姚淇邱昕刘静宇王擎刘木根; 关键词：突变测序

一种检测COL7A1基因突变的方法及其用途: 本发明公开了一种检测COL7A1基因26311位突变的方法及其用途。该方法采用引物p87F(TGGGCCTGAAATATGAGGAG)和P87R(TAGGCCACTGGAGAGACAGG)对COL7A1基因包含26251...; 任翔王擎刘木根刘静宇姚淇蔡洲代小华; 文献传递

先天性无虹膜症一家系PAX6基因Q310X突变的致病研究被引量：2: 2009年; 目的探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制。方法采用病例对照研究方法。对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查，同时进行家系调查并采集外周血样本，分离单个核细胞；用基因组DNA纯化试剂盒提取基因组DNA，以先证者DNA为模板聚合酶链反应法扩增转录因子PAX6基因全部14个外显子，用双脱氧末端终止法进行测序分析。结果测序结果发现先证者1112的PAX6基因在第11外显子上有Q310X（c．1378C〉T）无义突变。它导致了第301位氨基酸密码子由CAA改变为TAA（Q301X），编码的谷氨酰胺突变为强终止密码子。对该家系中所有21名成员PAX6基因测序，结果发现所有10例患者都携带这一突变，而11名正常人则未检测到这一改变。结论PAX6基因Q310X的无义突变所致PAX6蛋白翻译提前终止是此先天性无虹膜症家系的致病原因。; 李鹏程姚淇任翔张明昌李辉刘静宇盛双燕王擎刘木根; 关键词：无虹膜突变系谱

中国人群导致先天性无虹膜症PAX6基因突变Q301X的发现: 无虹膜症（aniridia）是一种严重的眼内先天异常，一般为双侧性，发病率为1/96000-1/64000。病变通常还涉及到角膜、晶状体、视网膜及视神经，常常伴随眼部的其他疾病，如白内障、角膜混浊、青光眼、黄斑及视神经发...; 姚淇; 关键词：先天性无虹膜症基因突变临床症状基因诊断; 文献传递

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姚淇