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宋业颖: 作品数：11 被引量：78H指数：6; 供职机构：军事医学科学院附属医院更多>>; 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术矿业工程更多>>

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甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因的分子病理检测分析被引量：9: 2015年; 目的:探讨甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因各亚型情况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测106例甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因情况。结果:甲状腺癌中BRAF基因总突变率为66.98%(71/106),均为V600E突变,BRAF基因突变在年龄(<49岁)(47/61,77.05%)、被膜无浸润或转移(40/56,71.43%)和临床分期Ⅰ或Ⅱ(37/52,71.15%)中较高(P<0.05);RET融合基因总阳性率为4.72%(5/106),RET融合基因与性别、年龄、肿瘤大小、被膜是否浸润及转移和临床分期无关(P>0.05)。结论:甲状腺癌患者中BRAF基因存在较高的突变率,低龄、被膜未浸润或转移及Ⅰ或Ⅱ期甲状腺癌多见,RET融合基因中融合伙伴CCDC6-或NCOA4-较为常见。; 吴永芳许春伟宋业颖班怡张博李晓兵; 关键词：甲状腺癌 BRAF基因

非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因的分子病理检测分析被引量：11: 2015年; 目的:探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因EGFR、KRAS、ALK、ROSI、c-Met和Her-2基因各亚型改变情况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测273例非小细胞肺癌石蜡组织中EGFR基因、KRAS基因、ALK基因、ROSI基因、c-Met基因和Her-2基因改变情况。结果:非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.26%(99/273),外显子18、19、20和21的突变率分别为0(0/273)、16.12%(44/273)、4.49%(15/273)和17.95%(49/273);EGFR基因各外显子之间双重突变共12例(4.40%);KRAS基因总突变率为4.76%(13/273);ALK融合基因总阳性率为9.16%(25/273);ROSI融合基因总阳性率为2.20%(6/273);c-Met基因总扩增率为3.66%(10/273);Her-2基因总突变率为0.73%(2/273);各驱动基因双突变共存型11例(4.03%),其中EGFR基因突变与ALK融合基因阳性共存型2例(0.73%),EGFR基因突变与KRAS基因突变共存型3例(1.10%),EGFR基因突变与c-Met基因扩增共存型6例(2.20%)。结论:非小细胞肺癌患者中EGFR基因19和21外显子突变和ALK融合基因均存在较高的突变率,基因突变亚型分类能指导精准医学的个体化靶向治疗,KRAS、ROSI、c-Met、Her-2基因改变以及驱动基因双突变共存型基因突变率虽低但不容忽视。; 宋业颖许春伟吴永芳班怡张博邵云李晓兵; 关键词：非小细胞肺癌突变率

伊立替康所致不良反应与UGT1A1-＊28基因多态性的临床研究: 2015年; 目的检测恶性肿瘤患者UGT1A1*28基因多态性的分布情况,探讨其与伊立替康所致不良反应的关系。方法对63例恶性肿瘤外周血标本采用PCR扩增和基因测序的方法检测UGT1A1*28的基因型TA(6)/TA(6)纯合子、TA(6)/TA(7)杂合子、TA(7)/TA(7)纯合子。结果迟发性腹泻的发生上一般临床特征如患者的年龄、性别、ECOG评分、复发转移灶、合并疾病史、剂量强度差异均无统计学意义(P>0.05);而在中性粒细胞减少的发生上,剂量强度是危险因素(P<0.05),余各项特征差异无统计学意义(P>0.05);TA(6)/TA(6)正常野生型48例(76.19%),TA(6)/TA(7)杂合基因型15例(23.81%),TA(7)/TA(7)纯合突变型0例;基因TA(6)/TA(6)野生型与TA(6)/TA(7)杂合型在患者的性别、年龄、ECOG评分、合并疾病、原发灶的部位与复发转移灶临床特征之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 UGT1A1*28基因TA(6)/TA(6)野生型最为常见,TA(6)/TA(7)杂合型次之;迟发性腹泻的发生与剂量强度无明显相关性,UGT1A1*28基因多态性是腹泻危险因素,TA(6)/TA(7)型基因患者迟发性腹泻的发生率增加;中性粒细胞减少的发生与剂量强度呈正相关,剂量强度越大的患者可能越易发生中性粒细胞的减少。; 许春伟张立英满秋红邵云吴永芳王怀涛宋业颖张博李晓兵田玉旺; 关键词：基因多态性伊立替康迟发性腹泻中性粒细胞减少

结直肠癌组织中K-ras基因突变的分子病理学检测分析被引量：2: 2015年; 目的:应用实时荧光定量PCR方法探讨K-ras基因突变情况及其临床病理意义。方法:收集71例结直肠癌石蜡组织,使用实时荧光定量PCR法检测K-ras基因状态。结果:结直肠癌中K-ras基因突变率为35.22%(25/71),发现7种突变(Gly12Asp,Gly12Val,Gly12Cys,Gly12Ser,Gly12Ala,Gly12Arg和Gly13Asp),其中1例为Gly12Val和Gly12Arg双突变,其中56.00%(14/25)的突变发生在第十二密码子的第二位碱基,且最常见类型为Gly12Asp。K-ras基因突变率在男性组中低于女性组(χ2=7.904,P=0.005),在无淋巴结转移组中低于有淋巴结转移组(χ2=5.851,P=0.016),差异有统计学意义,但K-ras基因突变与其他临床病理参数(年龄、肿瘤位置、浸润深度、组织学类型及Dukes’分期)差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:女性或有淋巴结转移结直肠癌患者K-ras基因突变多见,可作为筛查是否进行分子靶向治疗的重点人群。; 许春伟张博魏建国张立英宋业颖王怀涛吴永芳邵云李晓兵田玉旺; 关键词：实时荧光定量PCR 结直肠癌 K-RAS基因突变率

非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析被引量：22: 2015年; 目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例NSCLC石蜡组织中EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突变情况。结果 NSCLC肿瘤组织中EGFR基因总突变率为37.09%(204/550),外显子18、19、20和21的突变率分别为1.45%(8/550)、21.09%(116/550)、3.64%(20/550)和11.09%(61/550);EGFR基因各外显子之间双重突变共13例(2.36%),EGFR基因各外显子内双重突变共12例(2.18%)。K-Ras基因总突变率为2.00%(11/550)。BRAF基因总突变率为0.36%(2/550)。结论 NSCLC患者中EGFR基因存在较高的突变率,尤其为19和21外显子突变,其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗,K-Ras和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。; 宋业颖许春伟吴永芳班怡张博李晓兵; 关键词：直接测序 DNA突变分析

结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变的分子病理检测分析: 目的：探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况.方法：应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况.结果：结直肠癌患者肿瘤组织中...; 许春伟吴永芳宋业颖张博邵云邰艳红李晓兵; 关键词：结直肠癌突变率

结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变的分子病理检测分析被引量：21: 2015年; 目的:探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果:结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率为42.57%,其中30例(29.70%)检测到外显子2第12密码子突变;其中13例(12.87%)检测到KRAS基因外显子2第13密码子突变,为G13D点突变,未检测到G13C点突变;NRAS基因总突变率为3.96%,其中外显子2第12密码子突变1例(0.99%),外显子2第13密码子突变1例(0.99%),外显子3第61密码子突变2例(1.98%);BRAF基因总突变率为3.96%。结论:结直肠癌患者组织中KRAS基因突变率较高,NRAS和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。KRAS、NRAS和BRAF基因检测人群的筛选对结直肠癌患者治疗方案的选择意义重大,能够更有效的指导精准医学个体化治疗。; 吴永芳许春伟宋业颖班怡张博邵云李晓兵; 关键词：KRAS基因 BRAF基因突变率

胃肠间质瘤患者肿瘤组织中c-Kit基因和PDGFRA基因突变的分子病理检测分析被引量：6: 2015年; 目的:探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法:应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、1 3和1 7外显子和P D G F R A基因1 2和1 8外显子突变情况。结果:G I ST肿瘤组织中c-K i t基因总突变率为63.08%(41/65),外显子9、11、13和17的突变率分别为23.08%(15/65)、35.38%(23/65)、1.54%(1/65)和3.08%(2/65);c-Kit基因各外显子之间双重突变共2例(3.08%),其中9外显子与11外显子双重突变1例(1.54%),11外显子与17外显子双重突变1例(1.54%);c-Kit基因11号外显子内双重突变2例(3.08%),三重突变1例(1.54%)。PDGFRA基因总突变率为3.08%(2/65),均为外显子18突变。c-Kit基因和PDGFRA基因双突变共存型1例(1.54%),为c-Kit基因13外显子V654L点突变和PDGFR A基因18外显子D842V点突变。结论:GIST患者中c-Kit基因存在较高的突变率,尤其为9和11外显子突变,其基因突变亚型分类能指导精准医学下伊马替尼的肿瘤靶向治疗,PD GF R A基因突变率和存在两种及其以上突变发生的发生概率虽低但不容忽视。; 宋业颖许春伟吴永芳邵云张博邰艳红李晓兵; 关键词：直接测序胃肠间质瘤 C-KIT基因突变率

非小细胞肺癌患者外周血与组织中Her-2基因突变的研究被引量：2: 2015年; 目的分析非小细胞肺癌患者外周血与癌组织Her-2基因突变的一致性,探讨检测外周血Her-2基因突变的临床应用价值。方法应用实时荧光定量PCR方法检测185例非小细胞肺癌患者外周血标本和癌组织标本Her-2基因突变情况,比较外周血和癌组织标本Her-2基因突变一致性,分析Her-2基因突变和患者临床特征的相关性。结果组织标本中检测出7例突变(3.78%),外周血中4例突变(2.16%),两种标本一致者占75.00%(Kappa=0.553,P<0.05)。外周血Her-2基因突变发生率与吸烟史有关(P<0.05),而与年龄、性别和病理类型无关系(P>0.05)。癌组织Her-2基因突变发生率与性别、吸烟史有关(P<0.05),而与年龄、病理类型无关(P>0.05)。结论非小细胞肺癌患者外周血与组织Her-2基因突变一致性一般,但在无法获得癌组织标本时可以检测外周血Her-2基因状态,也可为非小细胞肺癌的临床诊疗提供一定的参考。; 许春伟张立英吴永芳方美玉张玉萍田玉旺宋业颖班怡张博; 关键词：非小细胞肺癌外周血癌组织基因突变

TCT技术与HPV分型技术在子宫颈病变筛查中的应用价值被引量：9: 2010年; 为探讨液基薄层细胞检测法(TCT)与人乳头状瘤病毒(HPV)分型检测在子宫颈病变筛查中的应用价值,对18534例妇科宫颈刷检标本进行TCT检测,其中257例标本采用导流杂交技术(FTH)检测HPV分型。结果表明,257例标本中,108例HPV病毒检测结果为阳性(阳性率42.1%),包括93例高危亚型感染,15例低危亚型感染,20例感染两种以上HPV亚型,149例HPV为阴性(57.9%)。HPV是诱发女性宫颈癌及生殖器病变的主要病源。TCT检测技术联合HPV分型应用于宫颈癌早期防治以及确诊子宫颈病变具有着重要意义。; 余琦李宁李宁杨江辉宋业颖; 关键词：人乳头状瘤病毒宫颈病变

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