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杨学习

作品数：69 被引量：161H指数：7
供职机构：南方医科大学更多>>
发文基金：广州市科技攻关项目国家高技术研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程农业科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 51篇期刊文章
  • 15篇专利
  • 2篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 50篇医药卫生
  • 4篇生物学
  • 3篇环境科学与工...
  • 2篇农业科学
  • 1篇轻工技术与工...

主题

  • 24篇多态
  • 24篇基因
  • 23篇多态性
  • 23篇核苷酸
  • 22篇单核
  • 22篇单核苷酸
  • 22篇核苷
  • 21篇单核苷酸多态
  • 21篇单核苷酸多态...
  • 17篇易感
  • 17篇易感性
  • 13篇乳腺
  • 12篇乳腺癌
  • 12篇腺癌
  • 10篇汉族
  • 10篇测序
  • 7篇试剂
  • 7篇试剂盒
  • 7篇病毒
  • 6篇遗传易感

机构

  • 64篇南方医科大学
  • 12篇中山大学
  • 11篇南方医科大学...
  • 8篇广州市达瑞生...
  • 6篇中国科学院植...
  • 4篇南昌大学第一...
  • 2篇南方医科大学...
  • 1篇广东医学院附...
  • 1篇嘉应学院
  • 1篇汕头市中心医...
  • 1篇肇庆市第一人...
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 69篇杨学习
  • 20篇李明
  • 18篇吴英松
  • 14篇李粉霞
  • 11篇孙敏英
  • 9篇李欣
  • 7篇徐伟文
  • 5篇麻密
  • 5篇刘天才
  • 5篇孙静哲
  • 5篇陈瑶
  • 5篇杜红延
  • 4篇何振艳
  • 4篇叶长生
  • 4篇徐文忠
  • 3篇谢美娟
  • 3篇姚小艳
  • 3篇胡妮娅
  • 3篇叶禄伟
  • 3篇毛向明

传媒

  • 17篇分子诊断与治...
  • 5篇中国免疫学杂...
  • 5篇热带医学杂志
  • 3篇广东医学
  • 3篇中华肿瘤防治...
  • 2篇中华男科学杂...
  • 2篇免疫学杂志
  • 1篇植物学通报
  • 1篇肿瘤研究与临...
  • 1篇应用与环境生...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中华结核和呼...
  • 1篇解放军医学杂...
  • 1篇肿瘤防治研究
  • 1篇中国男科学杂...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇现代肿瘤医学
  • 1篇中国呼吸与危...
  • 1篇中华神经医学...
  • 1篇南方医科大学...

年份

  • 2篇2022
  • 1篇2021
  • 2篇2020
  • 3篇2019
  • 1篇2018
  • 6篇2017
  • 9篇2016
  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 4篇2013
  • 8篇2012
  • 13篇2011
  • 6篇2010
  • 7篇2009
  • 1篇2008
  • 1篇2007
  • 1篇2006
  • 1篇2005
共 69 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法
本发明公开了一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法，包括数据质控、数据校正、确定拷贝数变异、结果展示、确定参考范围；所述确定拷贝数变异包括：(1)校正后的数据根据Circular Binary Segmentat...
王明珠吴英松林方钦杨学习李明何丹
文献传递
广东汉族女性TAP2基因单核苷酸多态性与散发性乳腺癌相关性研究被引量：2
2011年
目的:探讨TAP2(Antigen Peptide Transporter 2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌发生的相关性。方法:利用Sequenom系统对来自南方医科大学南方医院的216例广东汉族乳腺癌患者及216人健康对照组的TAP2中两个单核苷酸多态性位点chr6-32914099和chr6-32897933进行基因分型,并利用非条件Logistic回归进行统计分析,以95%置信区间(confidence interval,CI)的比值比(odds ratio,OR)评价多态性位点与乳腺癌的相关性。在此基础上,根据临床资料中雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)和孕激素受体(Progesterone Receptor,PR)进行分层分析。结果:chr6-32914099位点在检测人群中存在TT、TC、CC三种多态性,chr6-32897933位点存在CC和CT两种多态性。chr6-32914099位点多态性分布在病例/对照的分布无显著性差异(P=0.36),但在ER阳/阴性分组和PR阳/阴性分组中有显著性差异,与纯合基因型相比,TC基因型和ER阴性及PR阴性乳腺癌都相关(P=0.029和P=0.038)。相对于CC纯合基因型,chr6-32897933位点TC基因型患乳腺癌的风险性增加(P=0.0001),但基因型分布在ER阳/阴性分组和PR阳/阴性分组中无显著性差异(P=0.59和P=0.46)。结论:TAP2多态性位点chr6-32897933 TC基因型患乳腺癌的风险性增加,而chr6-32914099等位基因杂合状态(TC基因型)与ER阴性及PR阴性乳腺癌相关。
黎佩怡李粉霞孙敏英徐伟文杜红延杨学习
关键词：TAP2单核苷酸多态性乳腺癌易感性
MAP3K1基因rs16886165位点多态性与乳腺癌分子亚型遗传易感性的关系被引量：3
2016年
目的作为一种高度异质性的恶性肿瘤，乳腺癌不同分子亚型临床特征、形态学表现和复发转移机制各异，但尚无MAP3K1基因多态性与乳腺癌亚型遗传易感性的研究报道。本研究拟深入探讨MAP3K1基因rs16886165位点T—G多态性与中国南方汉族女性散发性乳腺癌及其4种分子亚型易感性的关系。方法应用MassARRAY-IPLEX单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）分型技术对2009—0420—2014—07—20来自南方医科大学南方医院（149例）、广州军区总医院（190例）、南昌大学第一附属医院（100倒）、重庆市肿瘤医院（170例）的609例南方汉族女性乳腺癌患者和635名（南方医科大学南方医院333名，广州军区总医院55名，南昌大学第一附属医院90名，重庆市肿瘤医院157名）同期健康女性MAP3K1基因rs16886165位点进行基因分型；sNPStats在线分析软件比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异，非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性；根据雌激素受体（estrogen receptor，ER）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）和人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2，HER2）的免疫组化结果，将病例分为Luminal A、Luminal B、HER2富集型和三阴型，并进行分层分析。结果Recessive模型（与T／T＋T／G相比）结果提示，MAP3K1基因rs16886165位点G／G基因型与乳腺癌的易感性升高存在统计学关联（OR-1．45，95％CI：1．01～2．08）；但分层分析结果显示，rs16886165位点多态性仅与Luminal B型乳腺癌的易感性存在统计学关联，无论是Co—dominant模型中与T／T基因型相比（ORG／G-2．10，95％CI：1．18～3．73），还是Recessive模型中与T／T＋T／G相比（0R6／G-1．98，95％CI：1．14～3．46），携带G／G基因型患者发生Luminal—B型乳腺癌的风险均显著增加。结论MAP3K1基因rs16886165位点纯合基�
李红杨学习孙敏英陈路嘉姚广裕梁会营叶长生李明
关键词：乳腺肿瘤单核苷酸多态性遗传易感性
Beta-adducin(Add2)基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究被引量：1
2013年
目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。
耿启彬李媛媛李红杨学习
关键词：高血压基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱遗传易感性
一种基于高通量测序的膀胱癌检测试剂盒
本发明公开了一种基于高通量测序的膀胱癌检测试剂盒。首先本发明提供了一种基于高通量测序计算微缺失和微重复的方法，包括以下步骤：去除低质量数据，有效区域筛选，确定基线数据，分析微重复微缺失。并基于此构建了一种基于高通量测序的...
杨学习杨旭范冬梅黄丽敏
文献传递
抗人双特异性蛋白磷酸化酶Dusp23单克隆抗体的制备及鉴定
2009年
目的制备高亲和力、高特异性的抗人双特异性磷酸化酶23(Dusp23)单克隆抗体,并对其生物学特性进行鉴定,为Dusp23功能的研究奠定基础。方法以纯化的原核表达Dusp23为免疫原,免疫BALB/c小鼠,待免疫小鼠血清效价满足融合需要,取其脾细胞与Sp2/0细胞融合,经多次筛选及克隆化建立可稳定分泌抗Dusp23单克隆抗体的杂交瘤细胞株,将细胞株打入BALB/c小鼠腹腔制备腹水,用ProteinG亲合层析柱纯化所得腹水获得纯化抗体,ELISA及Western-blot检测抗体的效价和亲和力,并用亚型鉴定试纸条鉴定单克隆抗体的亚型。利用纯化后的两株单克隆抗体对临床收集的肝癌组织标本进行免疫组化分析。结果筛选到2株(N012和N013)可以稳定分泌人双特异性磷酸化酶23(Dusp23)单克隆抗体的细胞株,并对其进行纯化和鉴定,两株杂交瘤细胞培养上清效价分别为1:5120和1:2560,腹水效价分别为1:25600和1:12800,以肝癌细胞HepG2和重组Dusp23蛋白为抗原,利用纯化后的两株抗体Western-blot鉴定结果均在预期位置出现阳性条带。两株杂交瘤细胞分泌抗体的亚型鉴定N012和N013均为IgG1型,轻链均为κ型。两株抗体分别与临床肝癌组织标本免疫组化结果均为阳性。结论成功制备两株能特异性识别Dusp23的单克隆抗体,为进一步研究Dusp23的生物学功能,揭示其与肿瘤发生发展之间的关系奠定了基础。
杜红延杨学习姚小艳李明
关键词：单克隆抗体
下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用被引量：9
2016年
DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决。过去10年(2005-2015年),下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进临床诊断领域。NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点,在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域发挥越来愈大的作用,已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一。同时下一代测序技术领域仍在快速发展,新的测序技术及数据分析技术还在不断涌现,序列数据库和测序数据快速增加。下一代测序技术也有助于以更低廉的价格,更全面、更深入地来分析基因组、转录组及蛋白质相互作用组的各项数据。可以预见,各种测序将成为一项广泛使用的常规实验手段,有望给生物医学研究领域和医学临床诊断带来革命性的变革。本文主要针对下一代测序技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植入前诊断和筛查中的临床应用进行介绍和评述。
杨学习
关键词：下一代测序
11339例孕妇无创产前检测结果对比分析被引量：8
2016年
目的探讨不同年龄段及不同高危因素孕妇无创产前检测结果的对比分析。方法回顾性分析2014年12月至2015年8月进行无创产前检测的11 339例孕妇资料,分别计算21、18、13号染色体发生变异的概率。将孕妇按年龄段（〈35岁组,35-39岁组和≥40岁组）、孕产史（无不良孕产史组和有不良孕产史组）、受孕情况（自然受孕组和试管婴儿组）分组,分别比较各组间的胎儿患21、18、13-三体综合征的概率。结果 11 339例样本中共检出82例胎儿染色体异常者,占样本总数7.2‰（82/11 339）,其中,21-三体最常见,所占比例为67.07%（55/82）。≥40岁组阳性发生率2.45%,较〈35岁组（0.59%）和35-39岁组（0.61%）差异有统计学意义（P〈0.001）。孕产史和受孕情况2组的阳性发生率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论高龄孕妇是胎儿患染色体非整倍体疾病的重要危险因素,应提高无创产前检测在此类人群中的应用。
王元丽唐明珠杨学习
关键词：三体综合征高龄孕妇
应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测被引量：3
2016年
目的探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR(gap-PCR)进行平行对照检测。结果 2个家系6个胚胎样本的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)结果分别为--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带和--SEA/--SEA;胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)结果分别为45,XX,-5、46,XX、46,XY、47,XY,+1、46,XX和46,XY,+1,-2;Family 1 gap-PCR检测结果为父母均为SEA杂合子;E1为正常、E2为SEA纯合子、E3为正常;Family 2检测结果分别为:父母均为SEA杂合子;E4为SEA纯合子、E5为正常、E6为SEA纯合子。结论结果显示利用NGS不仅可以检测出23对染色体的核型,同时解决了单细胞扩增等位基因脱扣(allele drop-out,ADO)造成的假阳性和假阴性的风险,更具有市场潜力及应用前景。
谢美娟邓权衡邓红辉卢绍月杨学习马强
关键词：下一代测序Α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断
基于高通量测序技术无创筛查双胎染色体非整倍体及胎儿游离DNA浓度分析被引量：8
2016年
目的评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高通量测序方法进行检测。通过Z值进行阴性和阳性判断,根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算,并对三体阳性样本进行核型分析。结果本次实验筛查出2例双胎染色体三体阳性样本,分别为正常/21三体和13三体/18三体,均与核型结果一致。自然双胎妊娠组胎儿游离DNA浓度明显高于辅助生殖技术植入双胎组、双胎消失综合征组和自然妊娠单胎组,P值均小于0.05。其他3组间胎儿游离DNA浓度无显著性差异。结论采用无创高通量测序方法进行双胎妊娠染色体非整倍体筛查也是可行的,同时结果分析应该考虑胎儿游离DNA浓度的影响。
许旭平谢美娟甘海燕梁荣良韩尔康杨学习吴英松
关键词：双胎染色体非整倍体高通量测序
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