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两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析: 2024年; 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果:两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ^(2)=1.76,P>0.05]。结论:联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。; 赵丹阳杨微微王文靖鞠明艳任晨春; 关键词：胎儿先天性心脏病核型分析拷贝数变异产前诊断

13042例孕妇早期产前筛查的研究分析被引量：17: 2018年; 目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和<35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄<35岁的孕妇应作为常规筛查。; 杨微微任晨春王文靖梁玥宏李德明张海霞张月香; 关键词：妊娠相关蛋白染色体核型

201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查被引量：1: 2017年; 目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S r RNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S r RNA基因突变1例。对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235del C杂合突变携带者的配偶携带109G>A杂合突变。结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据。; 梁玥宏任晨春王文靖张海霞杨微微李德明张月香; 关键词：遗传筛查非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因

荧光定量PCR检测脊肌萎缩症家系中的SMN1基因被引量：3: 2019年; 目的 SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)与脊肌萎缩症(SMA)的发生密切相关,探讨荧光定量PCR(QF-PCR)方法应用于检测SMN1基因E7、E8的可行性,建立一种准确、简便、快速、高通量、费用低廉并且适合在国内广泛开展的诊断方法。方法 2014年12月—2017年10月,对5个有SMA确诊病例的家系用QF-PCR法检测其成员SMN1基因E7、E8缺失情况,同时采用多重连接探针扩增法(MLPA)法进行验证,确认QF-PCR技术检测该基因改变的准确度和灵敏性。结果临床确诊为SMA的5例患儿经QF-PCR方法检测后,SMN1的E7、E8均表现为纯合缺失的有4例,余1例表现为SMN1 E7纯合缺失,E8杂合缺失。对5例患儿父母进行检测,SMN1 E7、E8纯合缺失的4例患儿父母均为相同基因型,即存在SMN1E7、E8均是杂合缺失。对表现为SMN1 E7纯合缺失、E8杂合缺失患儿的父母检测后发现,患儿母亲的基因型同时存在SMN1 E7、E8的杂合缺失,患儿父亲仅表现为SMN1基因E7的杂合缺失,E8无缺失改变,结果与MLPA法检测相一致。结论 QF-PCR法作为一种检测方法,可以用于SMA患者的初步诊断并在大规模人群中开展携带者筛查。QF-PCR法较其他检测方法,具有简单快速、成本低廉、检测结果准确可靠等优势。; 任晨春郭东花梁玥宏王文靖田秀英崔洪艳陈成彬王玲红杨微微张海霞李晓旭; 关键词：脊肌萎缩症荧光定量聚合酶链式反应

QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断被引量：1: 2019年; 目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生。方法:选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例,采用荧光定量聚合酶链式反应法(QF-PCR)对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查,对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证。结果:在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例,其中4例携带者配偶为E7和E8正常型,2例为E7和E8杂合缺失。夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中,1例为E7、E8纯合缺失,1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失,与MLPA法检测结果相一致。结论:QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇,对避免出生缺陷具有重要的临床价值。; 任晨春郭东花梁玥宏王文靖田秀英崔洪艳陈成彬王玲红杨微微张海霞李晓旭; 关键词：肌萎缩杂合子检测染色体畸变产前诊断

应用SNP微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常被引量：7: 2015年; 目的比较用绒毛细胞培养核型分析与单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）微阵列技术对稽留流产绒毛进行染色体检测的优缺点。方法对确诊为稽留流产的40位孕妇应用上述两种方法检测绒毛染色体。结果绒毛培养成功29份，发现核型异常10例；SNP微阵列均检测成功，发现异常分子核型16例。结论SNP微阵列检测准确率高，特异性强，尤其能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等染色体异常，是对传统的绒毛细胞培养核型分析的有效补充。; 王玲红任晨春田英王文靖王承缙陈淑琴梁玥宏张海霞张月香杨微微; 关键词：绒毛细胞稽留流产

原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例被引量：1: 2014年; 目的探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。; 梁玥宏王文靖任晨春张海霞杨微微; 关键词：原发性闭经继发性闭经 TURNER综合征性染色体异常

117例9号染色体倒位患者外周血染色体核型分析被引量：14: 2017年; 目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]的临床效应。方法选取2010年10月-2016年4月,在天津市中心妇产科医院就诊原因为不孕不育、男性少弱精症、胎儿畸形或有畸形史、早产、滞留流产、自然流产和女性原发或继发闭经等的16 927例患者为研究对象。抽取外周血进行淋巴细胞染色体培养,常规制片并进行G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析。结果在16 927份样本中,共检测出携带inv(9)患者117例,总检出率为0.69%。其中,46,XN,inv(9)(p11q12)核型者86例,46,XN,inv(9)(p11q13)核型者26例,46,XX,inv(9)(p11q13),inv(9)(p11q12)核型者1例,涉及9号染色体上其他区带倒位4例。经过对不孕、男性少弱精症、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产、自然流产6种临床表现的统计学分析,男性少弱精症的临床表现存在inv(9)(p11q12)核型和inv(9)(p11q13)核型上表现不同,差异有统计学意义(P<0.05),其余5个方面在临床表现上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 inv(9)可导致一定临床效应,特别是inv(9)(p11q12)核型与inv(9)(p11q13)核型在不孕、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产及自然流产5个方面作用基本一致,应重视其临床表现。; 郭东花任晨春梁玥宏王文靖张海霞杨微微; 关键词：核型分析 INV(9)

常染色体结构异常与男性精液异常的关系被引量：3: 2014年; 目的对无精及少弱精患者进行染色体核型分析,探讨常染色体结构异常与男性精液异常的关系。方法对775例无精及少弱精症患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果发现染色体异常87例,检出率为11.23%。其中常染色体结构异常30例,包括平衡易位15例(1.93%),罗伯逊易位11例(1.42%),倒位4例(0.52%)。结论常染色体结构异常是导致无精与少弱精的重要原因。; 梁玥宏王文靖任晨春张海霞杨微微; 关键词：常染色体易位倒位无精症少精症

208例非综合征性耳聋患者的基因诊断与产前诊断被引量：2: 2017年; 目的明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断。方法以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序。对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断。结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35%(86/208),检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例。最常见为GJB2基因235del C突变,共46例患者检出,检出率22.12%(46/208)。对其中41例GJB2或SLC26A4基因单杂合突变患者进行测序,有12例检出另一突变,使检出2个突变的患者增加至52例,明确诊断率达到25.00%(52/208)。对2个高危胎儿进行产前诊断,家系1胎儿为299-300del AT和235del C复合杂合突变患儿。家系2胎儿为IVS7-2A>G携带者。结论基因芯片结合Sanger测序是对非综合征性耳聋患者进行基因诊断的有效方法,对高危胎儿进行产前诊断是优生优育的重要手段。; 梁玥宏任晨春王文靖张海霞杨微微李德明张月香; 关键词：产前诊断非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因

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杨微微

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