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原发椎管内肿瘤CT扫描研究: 张雪哲刘钟生杨秉贤; 关键词：X线计算机断层摄影术脊髓肿瘤脊髓造影脊髓脊椎管肿瘤原发性疾病

神经根磁刺激H反射对糖尿病神经根病的诊断作用被引量：7: 1998年; 目的探讨糖尿病神经根病的诊断及其发病频度。方法经磁刺激骶１神经根以及窝胫神经，比目鱼肌记录二种Ｈ反射，并常规检测胫神经远端感觉、运动神经传导。正常组胫神经８０条，糖尿病组胫神经８２条。用多元回归分析。结果正常人骶１Ｈ反射Ｈ－Ｍ波峰间期（ＨＭＩ）与身高、年龄呈显著正相关；８２条糖尿病胫神经中４０．２％、５３．７％有骶１Ｈ反射ＨＭＩ和波幅，５４．９％、４６．３％有窝磁刺激胫神经Ｈ反射潜伏期和波幅，４０．２％、４０．２％远端感觉传导速度和波幅分别大于或小于９５％正常范围。结论与远端神经病变相比较，糖尿病神经根病和近段神经病具有相当高的发病频度。; 汪仁斌刘兴洲郭玉璞郭玉璞; 关键词：糖尿病神经根病 H反射

中国Machado-Joseph病临床病理及分子学研究: 王国相周永兴杨秉贤李玉芬周联生周宝玉刘兴洲范慕贞王泰龄孙逸平; 该项目属神经病学遗传性脊髓小脑共济失调。主要内容为国人马查--约瑟夫病（Machado--joseph Disease，MJD）临床病理特征和分子生物学基因诊断。遗传性共剂失调为神经系统常见病，临床已明确诊断的有5大类5...; 关键词：; 关键词：临床病理

Machado－Joseph病中国家系的临床和病理研究被引量：13: 1996年; 为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病在我国的发病情况，我们将１９８８年５月以来在国内相继发现的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病２７家系的临床、分子生物学、病理等方面进行了研究。结果显示，所有家系谱均符合常染色体显性遗传模式。发病年龄平均２９（５～３８）岁。临床突出特点为进行性共济失调、张力障碍、痉挛性肌张力增高。舌与面肌纤维性颤搐、腱反射亢进、眼球震颤等可为早期表现。姿势和运动障碍、站立不稳、趔趄步态、构音障碍、眼球快速扫视动作丧失、上视活动受限、水平性眼球震颤、眼球突出为最常见的临床表现。晚期病例除上述症状明显加重外，可见四肢远端肌肉萎缩、腱反射消失、夜间惊恐。没有明确的认知功能障碍为本病的另一临床特征。在同一家系中，可见有不同的临床类型以及型间过渡和重叠。可见后代发病年龄比先代提前的遗传早显现象。没有发现种族和地域差别。病理特征为黑质、齿状核、苍白球内侧、脑干运动神经核、克拉克柱、脊髓前角细胞、脊髓小脑束及周围神经变性和／或细胞脱失。大脑及小脑皮质正常。４个家系经基因学研究，ＭＪＤ１ＣＡＧ重复序列为７２～８６。; 王国相周永兴李玉芬周联生刘兴洲桂德超周宝玉王泰龄杨秉贤; 关键词：神经病病理学家系

中国Machado-Joseph病临床病理及分子生物学研究: 王国相周永兴杨秉贤李玉芬周联生周宝玉刘兴洲范慕贞王泰龄; 该项目属神经病学遗传性脊髓小脑共济失调。主要内容为国人马查多-约瑟夫病(MACHADO-JOSEPHDISEASE，MJD)临床病理特征和分子生物学基因诊断。特点：(1)在国内首先报道和系统地进行了临床病理特征研究，报导...; 关键词：; 关键词：遗传性脊髓小脑共济失调临床病理特征

Machado－Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性被引量：7: 1996年; 为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的发病机理，分析了来自４个家系的６１名成员及１８名健康人的基因（ｃｙｔｏｓｉｎｅａｄｅｎｉｎｅｇｕａｎｉｎｅ，ＣＡＧ）重复数目后，发现所有１５例患者均存在ＣＡＧ重复扩展，其重复数目为７２～８６。正常人ＣＡＧ重复数目为１４～４０，两者之间差异有显著意义。另外，发现发病年龄与ＣＡＧ重复数目呈明显的负相关。２例发病年龄为５岁和１１岁的青少年患者，ＣＡＧ重复数目分别为８６和８３，大于所有成年发病的患者，且病情进展快，症状严重。临床症状与ＣＡＧ重复数目无明显相关性。进一步分析家系各代ＣＡＧ重复数目时，发现ＣＡＧ重复数目存在代间不稳定。; 周永兴王国相范慕贞陈志华李玉芬周联生周联生周宝玉孙逸平杨秉贤; 关键词：CAG重复序列病理

同心轴针极肌电图运动单位电位多项参数定量分析被引量：3: 1997年; 目的研究运动单位电位（ＭＵＰ）多项参数的特征、相互关系、正常值及其神经生理意义。方法１１６名健康成人和４５例神经原性疾病患者的拇短展肌、胫前肌和股四头肌的２６５８个ＭＵＰ，通过棘波触发平均技术得到记录。对ＭＵＰ大小指数（ＳＩ）等９项参数及其９５％或９９％可信限区间进行ＭＵＰ水平统计和显著性检验。结果在相互独立的参数中，以时限和波幅的相关性最为明显，这２种参数从不同角度反映了ＭＵＰ的特征。面积与波幅比值和波幅为相互独立的参数。在ＭＵＰ所有的参数中，以波幅／面积和波幅／ＳＩ比值的相关性最为明显，面积和ＳＩ同为波幅依赖性参数。经９５％或９９％可信限显著性检验证明，面积、ＳＩ、波幅和时限具有较其他参数更高的诊断敏感性。结论ＭＵＰ时限低于面积、ＳＩ的诊断作用，仍为一项重要参数。此种结果与传统肌电图和新近模式匹配肌电图均有所不同。; 刘兴洲孙瑞华杨秉贤孙少杰毛坤王国相; 关键词：肌电图神经原性损害

棘波触发平均肌电图新参数对神经原性损害的诊断意义被引量：3: 1997年; 目的证实定量肌电图运动单位电位（ＭＵＰ）新参数的临床神经生理意义，探讨对神经原性损害的诊断作用。方法采用棘波触发平均技术，在轻度用力肌肉收缩下记录胫前肌、拇短展肌、股四头肌神经病组的１７４３个ＭＵＰ，正常组的１９０３个ＭＵＰ，并对多项参数进行判别分析。结果单一参数分析中，面积、波幅、时限可分别判别８０．０％～８２．１％，７７．４％～７８．１％，６６．９％～７３．６％的神经病组ＭＵＰ。两项参数组合，包括波幅和面积：波幅比值组合，波幅和时限组合，判别敏感性比其原参数明显增加，可分别判别７９．０％～８２．３％，８０．７％～８２．８％的神经病变组ＭＵＰ。简化的此种组合判别方程，２×Ｌｇ（波幅）＋Ｌｇ（面积／波幅）－４，形成大小指数；５×Ｌｇ（时限）＋３×Ｌｇ（波幅）－１０，形成宽度－高度指数，与其原始方程具有相同的判别作用，可以替代原始方程。结论这一分析结果与传统肌电图或新近的模式匹配肌电图均有所不同。; 刘兴洲王国相邱浩彰毛坤孙少杰汪仁彬孙瑞华焦劲松杨秉贤; 关键词：神经元肌电图

Joseph病黄氏家系患者的神经电生理: 1990年; 本文报告了11例Joseph病黄氏家系患者神经肌肉电生理变化,其中23条神经(11条正中神经、11条胫后神经及1条尺神经)中有16条(69.6％)运动和/或感觉传导速度下降、和/或末端潜伏期延长。另外,其中7例患者的17块肌肉中3块肌肉(17.6％)运动单位电位增大,7块肌肉电位时限增大(41.2％)。病理形态学检查揭示上述的电生理变化与周围神经的病理改变有着密切的关系。由此可见,电生理的测定对进一步研究Joseph病提供了有力的依据。; 杨秉贤王国相钟婉云俞明虹; 关键词：肌电图

Machado-Joseph病四个家系的基因连锁定位分析被引量：6: 1997年; 为了缩短Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈｄｉｓｅａｓｅ，ＭＪＤ）致病基因在第１４号染色体上的定位范围。采用１４号染色体上１３个微卫星ＤＮＡ标记物对４个临床诊断为ＭＪＤ的家系进行连锁定位分析。两点连锁分析表明：ＭＪＤ致病基因与Ｄ１４Ｓ４８（Ｌｏｄｓ＝３．０３，θ＝０．００），ＡＦＭ３４３ｖｆ１（Ｌｏｄｓ＝３．１３，θ＝０．０１），Ｄ１４Ｓ８１（Ｌｏｄｓ＝４．９１，θ＝０．００）呈紧密连锁。多点连锁分析表明，最大峰值位于Ｄ１４Ｓ２８０－ＡＦＭ３４３ｖｆ１之间（Ｚｍａｘ＝８．３７２４，θ＝０．００）。因此，ＭＪＤ基因位于Ｄ１４Ｓ２８０和Ｄ１４Ｓ８１之间，图距为３分摩。; 王国相周永兴李玉芬周联生陈志华范慕贞周宝玉桂德超孙瑞华刘兴洲杨秉贤; 关键词：家系基因连锁

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杨秉贤

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