- 平衡易位携带者生育智力低下儿一例
- 2009年
- 先证者 男，38岁，因妻生育一智力低下儿来我科就诊。自述结婚9年，其妻孕1产1，足月产，患儿智力低下，无特殊面容，行走困难，易骨折。语言表达能力差，其它未见异常。先证者及其妻子表型、智力正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。
- 王瑞丽王成东牟倩孙静华王敬先
- 关键词：智力低下儿平衡易位携带者生育近亲结婚先证者足月产
- 环状染色体伴智力低下一例
- 2009年
- 先证者 男，8岁半，因智力低下来我科就诊。患儿为第1胎，足月顺产。小头畸形，眼距宽，内眦赘皮，鼻塌，双眼下斜，耳低位畸形，双上肢不能外翻，智力低下，语言表达能力差，仅能简单对话，其它方面未见异常。
- 王瑞丽潘力牟倩王敬先王成东
- 关键词：智力低下环状染色体小头畸形足月顺产内眦赘皮先证者
- 46，XX，del（10）（p13→qter）一家系三例
- 2009年
- 先证者女，22岁，因自然流产来我科就诊。自述结婚两年，孕2次。第1次在2～3个月时出现阴道流血，B超示胚胎停育，遂行人工流产术。第2次孕7个月时B超正常，足月时B超示小头畸形，面部发育畸形，小脑内陷，脑积水，心脏畸形，肾脏发育畸形，遂行引产术。先证者除左右足第二、三趾发育畸形外，其它未见异常。先证者之姐姐，25岁，结婚5年，孕4次，均于孕早期出现胚胎停育，遂行人工流产术。先证者之母亲，45岁，孕两次产两次，足月产两个女儿，外观正常，均出现生育异常。
- 王瑞丽王敬先牟倩代培凤王政平
- 关键词：家系胚胎停育先证者小头畸形
- 早期羊膜破裂致畸1例
- 2005年
- 潘力孙静华于金华牟倩
- 关键词：致畸孕期健康羊水深度羊膜覆盖矢状缝股骨长
- 潍坊地区94例性染色体异常患者的细胞遗传学分析
- 2008年
- 自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,检查出性染色体异常94例,占1.68%,其中染色体数目异常43例,结构异常13例,嵌和体29例,真两性畸形9例。性染色体异常可以导致原(继)发性闭经、无精子症、性分化异常、自然流产等症状。在临床工作中,对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,有针对性的进行医学干预,可以达到很好的临床效果。
- 王瑞丽王成东王敬先潘力孙静华牟倩
- 关键词：染色体异常核型畸形闭经自然流产
- 卵巢早衰患者PAI-1基因4G/5G多态性研究
- 孙静华管立学潘力王敬先于金华牟倩王瑞丽刘玉玲
- 本研究应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析，检测了83例POF患者（POF组）和56例正常妇女（对照组）的PAI-1基因4G/5G多态性；经阴彩色多普勒检测卵巢大小、卵巢动脉内径、RI指数。结果：POF组PAI-1...
- 关键词：
- 关键词：卵巢早衰PAI-1基因4G/5G多态性
- 染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例被引量：2
- 2006年
- 孙静华潘力王敬先王瑞丽牟倩刘玉玲
- 关键词：产前诊断正常儿预防性携带者外周血染色体检查染色体核型
- 潍坊地区49例Turner′s综合征患者的临床特征及细胞遗传学分析被引量：1
- 2008年
- 自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,Turner′s综合征患者49例,占0.88%,其中X单体14例,嵌合体14例,等臂X 12例,X缺失4例,Y染色体5例。临床表现为性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现为生殖力下降,原(继)发闭经,智力稍差等。在临床工作中,对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,有针对性的进行医学干预,可以达到很好的临床效果。
- 王瑞丽王敬先王成东牟倩潘力孙静华
- 关键词：嵌合体
- 经阴道彩超引导局部注射氨甲喋呤治疗未破裂型宫外孕
- 目的:探讨经阴道彩超引导局部注射氨甲喋呤(MTX)治疗未破裂型宫外孕的效果.方法:彩色超声引导经阴道细针穿刺输卵管内妊娠囊,抽净囊液,然后按停经天数的不同一次注入不同剂量的MTX:<50天者30mg,50～56天者40m...
- 于金华杜欣莹潘力牟倩
- 关键词：未破裂型宫外孕氨甲喋呤局部注射经阴道彩超
- B超诊断胎儿Turner综合征1例
- 2005年
- 牟倩王瑞丽
- 关键词：TURNER综合征胎儿B型超声
