黄琼辉
- 作品数：25 被引量：85H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- Menkes病的ATP7A基因突变分析
- Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,国外报道其发病率约为1/50,000-1/250,000活产婴儿.致病基因ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系...
- 黄琼辉吴希如姜玉武王静敏邓艳华吴晔杨艳玲熊晖张月华牛争平秦炯
- Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
- Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。临床上以进行性神经系统变性(癫痫、智力运动发育迟滞、肌张力低下等)和毛发...
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 关键词：MENKES病MLPA突变
- 文献传递
- 婴儿痉挛症致病基因研究-靶向捕获二代测序技术的应用
- <正>以下研究由北京大学第一医院儿科、中关村华康基因研究院及北京康旭医学检验所共同完成,研究成果充分说明了将基因组学技术应用于临床的可行性及巨大优势,为基因组学技术在分子医学领域的应用指明了一条崭新的发展道路,是基因组学...
- 张雨佳张平平吴晔王静敏张月华黄琼辉吴希如姜玉武
- 文献传递
- 婴儿痉挛症致病基因研究-靶向捕获二代测序技术的应用
- 目的：婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多种病因可导致此症,其中遗传性病因占重要地位.除结节性硬化等常见已知疾病可表现出IS外,近年来发现有12种基因的突变或拷贝数改变(CN...
- 张雨佳张平平吴晔王静敏张月华黄琼辉吴希如姜玉武
- 关键词：婴儿痉挛症致病基因
- 一个伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病家系临床及DARS2基因突变分析被引量：4
- 2012年
- 目的探讨一个伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）家系的临床和影像学特点，并检测其致病基因DARS2的突变情况。方法收集并分析先证者的临床资料，应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进行扩增，采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DARS2基因突变检测。结果（1）临床特点：先证者发病年龄为14岁，以运动倒退、走路姿势异常起病，下肢运动障碍重于上肢，智力基本正常，头颅核磁及磁共振波谱（MRS）符合LBSL特点。（2）基因突变分析：先证者DARS2基因发现第8外显子C．665G〉A（P．Gly222Asp）与第2内含子C．228—16C〉G，首次证实了我国LBSL患者中存在DARS2基因突变。家系突变分离研究结果表明，c．665G〉A（P．Gly222Asp）来自其父亲，c．228—16C〉G突变则来源于其母亲，其兄携带C．228—16C〉G，父母及其兄均为表型正常的携带者，符合常染色体隐性遗传规律。结论在国内诊断第1例LBSL病，明确了该家系中的致病基因突变及相关个体基因状况，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。
- 黄琼辉肖江喜王静敏姜玉武吴晔
- 关键词：脑白质病进行性多灶性
- 婴儿痉挛症致病基因研究-靶向捕获二代测序技术的应用
- 目的婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多种病因可导致此症,其中遗传性病因占重要地位。除结节性硬化等常见已知疾病可表现出IS外,近年来发现有12种基因的突变或拷贝数改变(CNV...
- 张雨佳张平平吴晔王静敏张月华黄琼辉吴希如姜玉武
- 关键词：婴儿痉挛症
- 文献传递
- Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 文献传递
- Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
- Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析，了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征，初步探讨其...
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 关键词：MENKES病基因突变临床表型
- 一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病家系DARS2基因突变分析
- 伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(Leukoencephalopathy with BrainStem and Spinal Cord Involyement and Lactate Elevation,LBS...
- 黄琼辉肖江喜王静敏姜玉武吴晔
- 文献传递
- Menkes病临床及ATP7A基因突变和拷贝数改变分析被引量：7
- 2012年
- 目的通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性。方法收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,发现突变后用DNA限制性内切酶酶切进行验证;应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对未发现突变的患儿行CNV分析,阳性患者用长片段PCR进行验证,并进行基因型、表型相关性分析。结果临床特点:(1)13例均为男性,有典型的毛发改变、癫发作、肌张力减低、智力运动发育迟缓和结缔组织异常,3例有阳性家族史;(2)起病年龄早,均在出生7个月内(3 d～7个月),除1例患儿以智力运动发育落后起病外均以癫起病,伴严重发育停滞和倒退;(3)均呈进行性加重,随访5例患儿,均于14个月内死亡;(4)12/12例患儿(100%)铜蓝蛋白降低;6/8例患儿(75%)血清铜降低;4/4例患儿(100%)脑血管成像见血管走行紊乱,呈"螺丝锥样"改变,1例为47XXY/46XY嵌合体。基因突变确诊9例:(1)DNA直接测序检测到6种突变,包括2种缺失突变,2种错义突变及2种剪切位点突变,其中3种为国际上未报道过的新突变,均位于高度保守区,100例健康男性对照中相应位点均未发现上述突变;(2)MLPA检测发现1例患儿为第10外显子缺失突变,长片段PCR验证其断点为c.2173-346_2407-346del,共1 783 bp,导致p.F725_K802del,其母亲为表型正常的携带者。基因型-表型关系:同为c.2179G>A(p.G727R)突变患儿,47XXY/46XY嵌合体起病年龄早于核型正常者,且临床症状较重。结论 Menkes病ATP7A基因大片段缺失或重复突变检测中ML-PA方便、快捷,Menkes病的致病机制可能与ATP7A基因剂量关系密切。
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 关键词：MENKES病突变
