付华钰
- 作品数：20 被引量：40H指数：3
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西医疗卫生重点科研课题广西卫生厅科研项目广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 一种针对孕妇的多功能腰枕
- 本实用新型公开了一种针对孕妇的多功能腰枕，包括腰枕主体，所述腰枕主体的两侧均设置有防护枕，所述防护枕背面的内侧固定连接有稳定块，所述腰枕主体的背面固定连接有连接布，所述连接布正面的两侧均固定连接有固定块，所述连接布的正面...
- 黄金爱莫祖聪李娇李萌付华钰许涓涓李乔林莉莉农金铷
- 单核苷酸多态性微阵列技术用于胎儿右位主动脉弓的产前诊断
- 2022年
- 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(SNParray)技术在胎儿右位主动脉弓(RAA)产前诊断中的应用价值.方法:收集2016年1月-2020年12月经超声诊断为RAA的151例胎儿,应用SNParray检测染色体拷贝数变异(CNV),采用G显带进行染色体核型分析.结果:151例胎儿染色体核型异常17例,检出率11.3%,其中2例21-三体综合征,2例13-三体综合征,1例8号三体嵌合体,6例22q缺失,2例Xp缺失,1例2号染色体可疑致病,3例为临床意义不明的染色体微缺失.结论:孕中晚期产前诊断胎儿RAA与染色体异常相关,以染色体非整倍体综合征及22q微缺失为主,同时也存在需要SNParray分析等分子检测技术才能检测到的致病性CNV,SNParray可以提高胎儿RAA的遗传学病因诊断率.
- 李萌付华钰李娇许涓涓李乔林莉莉
- 关键词：产前诊断
- 羊水甲胎蛋白浓度与胎儿畸形的关系被引量：4
- 2014年
- 目的了解羊水甲胎蛋白（AFP）浓度与胎儿畸形的关系。方法对2007年1月至2012年5月在本院进行羊膜腔穿刺的孕17～23w孕妇5262例，运用酶联免疫吸附法对羊水进行AFP检测，根据其2．5倍中位数倍数（MoM）值进行分组，观察孕妇的妊娠结局，分析羊水AFP升高与胎儿畸形的关系。结果1．各孕周羊水AFP的2．5MoM值分别为：孕17w 41150ng／ml，18w38395ng／ml，19w 34995ng／ml，20w 31700ng／ml，21w 29655ng／ml，22w 26940ng／ml，23w 21800ng／ml。2．羊水AFP≥2．5MoM时发生率明显升高的胎儿畸形为：神经管缺陷，颈部淋巴管瘤，死胎。结论羊水AFP≥2．5MoM时，临床诊断除考虑神经管缺陷，还应警惕是否有颈部淋巴管瘤或死胎可能。羊水AFP≥2．5MoM对于诊断神经管缺陷的特异度及阴性预测价值较高，但灵敏度及阳性预测价值一般，需结合系统彩超排除相关畸形。
- 王林琳杜娟谭舒尹黄婧付华钰李东明蒙达华
- 关键词：甲胎蛋白羊水神经管缺陷颈部淋巴管瘤死胎
- 199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究被引量：2
- 2023年
- 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。
- 李萌蒙达华付华钰许涓涓李娇李乔黄金爱
- 关键词：室间隔缺损产前诊断染色体分析
- DMD基因及其突变与诊断检测技术研究进展被引量：2
- 2014年
- 1 DMD基因及其突变
DMD/BMD是由于DMD基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,为X连锁隐性遗传病。DMD基因是人类最大的基因之一,位于Xp21,在基因组序列上跨越了2.5Mb,占全部基因组序列长度的0.1%,占X染色体全长的1.5%。该基因99%的序列由内含子组成,编码区包括79个外显子及7个组织特异性的启动子[1]。
- 付华钰蒙达华杜娟韦波
- 关键词：DMD基因
- CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例被引量：1
- 2020年
- 患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。
- 梁燕婷江蕙芸付华钰
- 关键词：智力障碍婴儿
- 早孕期胎盘体积及血管化参数预测在复发性流产中的价值被引量：3
- 2017年
- 目的探讨早孕期胎盘容积及其血管化参数预测复发性流产者妊娠结局的价值。方法将优生遗传门诊就诊同时自愿进行三维能量多普勒超声测量的孕妇51例分为两组,研究组30例为复发性流产孕妇,对照组21例为正常妊娠孕妇,在早孕期使用三维能量多普勒超声胎盘容积及VI、FI、VFI测量,将两组孕妇所得的数据进行统计学分析比较。结果观察组孕妇早孕期胎盘容积及血管化指数VI、VFI显著低于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05),两组孕妇FI差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠早期胎盘容积、胎盘血流VI、FI、VFI做为预测持续妊娠≥12周指标的ROC曲线下面积分别为0.771、0.907、0.592、0.771,FI的预测准确度较低,胎盘容积、VFI有一定准确度,VI有较高准确度。结论早孕期胎盘的VI对预测复发性流产者妊娠结局最为敏感,三维能量多普勒在复发性流产监测中有较好的应用价值。
- 谭舒尹吕华超黄婧王林琳付华钰蒙达华
- 关键词：三维能量多普勒超声复发性流产血流指数
- 介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值被引量：2
- 2020年
- 目的探讨介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值,为临床诊治提供参考依据。方法549例产前筛查临界风险的孕妇进行介入性产前诊断,通过对羊水或脐血细胞进行培养和DNA提取,分析染色体核型和单核苷酸微阵列(SNParray)芯片结果。结果549例孕妇中检出异常核型(不含多态)12例,占2.18%(12/549),包含性染色体嵌合4例、非整倍体5例、平衡易位1例和倒位2例。239例SNParray芯片检测,检出染色体拷贝数变异(CNV)17例,占所有病例的3.10%(17/549),检出率为7.11%(17/239);包括4例非整倍体异常、2例致病性CNV、11例临床意义不明CNV。结论中孕期产前筛查临界风险且胎儿超声无明显异常时,不建议常规进行介入性产前诊断。
- 付华钰杜娟李娇许涓涓李萌黄萍丽
- 关键词：介入性产前诊断中孕期染色体异常
- 819例FMR1基因的突变筛查及产前诊断结果分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率,并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本,应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR,TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)n,分析FMR1基因突变的携带率,并为携带者提供产前诊断。结果在819例样本中共检出灰区重复携带者9人,前突变携带者10人,FMR1突变的总体携带率为1/43。对6例携带者的7次妊娠提供了产前诊断,检出前突变女性胎儿1例,全突变男性胎儿1例。结论对具有不良孕产史的女性进行FMR1基因(CGG)n重复筛查,有助于为灰区和前突变携带者提供遗传咨询和生育指导,有效减少脆性X综合征患儿的出生。
- 李娇杜娟阳奇许涓涓李萌付华钰李敏清
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因产前诊断
- 联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析被引量：1
- 2014年
- 目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失。余下2个家系的先证者基因检测均未检出基因缺失/重复,通过联合应用MLPA和单体型连锁分析,结果产前诊断1例男性胎儿为Duchenne型肌营养不良症患者,另1例女胎未检出DMD基因缺失/重复。遗传咨询后,孕男胎夫妇决定终止妊娠,孕女胎夫妇决定继续妊娠。结论MLPA能有效检出DMD基因的缺失/重复,联合应用MLPA技术及连锁分析技术进行DMD家系产前基因诊断有更高的准确性。
- 杜娟许涓涓韦波付华钰蒙达华陈科左文朴
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症产前诊断MLPA
