何文斌
- 作品数：13 被引量：15H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学环境科学与工程更多>>
- 1型巨脑性白质病伴皮下囊肿症MLC1基因突变及表达分析
- 目的 通过对1例1型巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type1,MLC1)患者及其家属进行基因检测分析,确...
- 戴聪伶何文斌杜娟李麓芸卢光琇李汶
- 关键词：基因诊断家系分析
- 文献传递
- 染色体非整倍体筛查可降低单基因病PGD检测胚胎的无效移植
- 目的:本研究为回顾性分析,探讨在进行单基因病PGD的同时,增加染色体非整倍体筛查,是否可以降低胚胎的无效移植?方法:2012年1月至2016年12月期间,来我院进行单基因病PGD的336对夫妻,共涉及77种不同的单基因遗...
- 胡晓何文斌高伯笛李汶卢光琇林戈杜娟
- 文献传递
- 五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究被引量：4
- 2017年
- 目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者（Ⅳ14）及家系2先证者FOXL2基因均存在c．672_701dup30（p．Ala225-Ala234dup）杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c．462_468del（p．Prol56Argfs＊113）杂合突变、c．251T〉A（p．Ile84Asn）杂合突变和c．988_989insG（p．Ala330Glyfs＊204）杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c．988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。
- 杨晓文李汶杜娟袁诗敏何文斌张前军钟昌高卢光琇谭跃球
- 关键词：卵巢早衰
- 两个指(趾)骨异常家系基因突变分析
- 目的：指（趾）骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷，遗传方式一般为常染色体显性遗传，也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递，异常包括四肢大范围的缺失缺陷，也包括细微的指（趾）数目、长度、解剖形态结构的变化。指（趾）骨异常可...
- 何文斌
- 关键词：基因突变
- 三个手足裂畸形家系的遗传学研究被引量：2
- 2017年
- 目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析，并初步探讨检测到的突变对指（趾）骨发育的影响。结果（1）全基因组芯片和实时荧光定量PCR结果提示家系1中的患者FKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL和部分FBXW4基因（第6～9外显子）存在杂合重复，家系3中的患者LBX1、BTRC、POLL和部分FBxw4基因（第6～9外显子）存在杂合重复。（2）PCR-测序分析发现家系2患者的TP63基因均存在C．692A〉G（P．Tyr231Cys）杂合突变。（3）根据荧光原位杂交结果，家系1中Ⅲ13患者的杂交信号均位于10号染色体长臂，且在其他染色体区域未见特异性杂交信号，提示可能为原位重复。（4）对家系1患者10q24区域显微切割后行高通量测序未检测到断裂连接点。结论确诊了3个指（趾）骨异常家系的遗传性致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断（胚胎植入前遗传学诊断）提供了依据。
- 何文斌林戈梁平程德华胡晓周立花熊波谭跃球卢光琇李汶
- 两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究被引量：6
- 2017年
- 目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR—Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因（FsHR和LHCGR）进行检测，在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析，并对该可疑突变进行生物信息学分析，预测其致病性。结果家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c．419delA（P．Lysl40Argfs’16）纯合突变和12．1510C〉T（P．Pr0504Ser）纯合突变。通过家系分析及生物信息学分析，该2个突变均为致病突变的可能性大，文献回顾这两个家系患者均为卵巢抵抗综合征而非卵巢早衰。结论发现两个卵巢抵抗综合征家系的FSHR基因新突变，丰富了FSHR基因突变谱，同时为家系遗传咨询和生育指导提供了依据。
- 李汶何文斌周立花胡晓李双飞龚斐谭跃球
- 关键词：高促性腺激素闭经FSHR基因
- ABCD1基因突变女性嵌合体的遗传学研究及生育指导
- 目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)为X连锁隐性遗传疾病,本研究对已生育X-ALD患儿的家庭进行基因突变检测,为该家庭遗传咨询、PGD助孕及产前诊断...
- 赵晓蒙何文斌钟娟芳张前军杜娟李汶
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良生育指导
- 文献传递
- 比较多重PCR技术和多重置换扩增技术在单基因病植入前遗传学诊断中的应用
- 目的:比较多重PCR技术和多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)在单基因病植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法:采用多重PCR技术或MDA技术对囊胚期胚胎活检细...
- 杜娟胡晓何文斌高伯笛李汶卢光琇林戈
- 指(趾)骨异常及其相关基因研究进展被引量：2
- 2012年
- 指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致。指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD)。本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展。
- 何文斌李汶
- 关键词：相关基因
- 染色体非整倍体筛查可降低单基因病PGD检测胚胎的无效移植
- 目的:本研究为回顾性分析,探讨在进行单基因病PGD的同时,增加染色体非整倍体筛查,是否可以降低胚胎的无效移植?方法:2012年1月至2016年12月期间,来我院进行单基因病PGD的336对夫妻,共涉及77种不同的单基因遗...
- 胡晓何文斌高伯笛李汶卢光琇林戈杜娟
