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两个新生儿枫糖尿病家系的遗传学分析被引量：1: 2022年; 目的对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系的3例患儿进行分析,明确其遗传学病因。方法用高通量测序法对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果家系1患儿携带BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>T(p.Gly187Val)纯合突变,家系2患儿携带BCKDHB基因的复合杂合突变c.197-2A>G(splicing)/c.218delT(p.F74Sfs*4)。其中c.560G>T与c.218delT既往均未见报道。结论上述发现丰富了MSUD致病基因BCKDHB的变异谱。; 张钏张钏冯暄郝胜菊郝胜菊陈雪陈雪郑雷王兴张庆华; 关键词：枫糖尿病遗传学分析产前诊断

中国人类遗传资源共享利用的标准化研究被引量：12: 2008年; 中国人类遗传资源平台是国家自然资源科技共享平台的一部分。为规范我国人类遗传资源的收集、整理、整合、保存及共享利用,在我国相关法律法规的支持下,作者参照国内外资源整合成功的经验,对我国人类遗传资源的整理整合及共享利用的标准化进行了研究,文中简要报道人类遗传资源整理整合、数据库建设及共享利用的标准化研究结果。; 曹宗富曹彦荣马立广彭左旗胡序怀王媛媛徐玖瑾马旭; 关键词：人类遗传资源共享数据库

354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者基因突变分析被引量：8: 2020年; 目的分析354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者家系的耳聋相关基因突变,并对这些家庭提供遗传咨询。方法收集2015年5月至2019年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心就诊的354例汉族耳聋高危儿患者及39例汉族耳聋患者家系。采用耳聋基因芯片法对354例耳聋高危儿进行耳聋基因突变检测,采用Sanger测序法及高通量测序Pannel法对39例耳聋患者家庭的先证者进行耳聋基因突变检测。耳聋患者家庭的先证者母亲再孕时,于孕18~21周时经腹行羊膜腔穿刺抽取羊水15 ml,采用Sanger测序法对耳聋患者家系的胎儿进行产前基因诊断。结果354例耳聋高危儿中,21例检测到GJB2突变,16例检测到SLC26A4突变,1例检测到12S rRNA均质突变。39例耳聋患者中,13例检测到GJB2突变,15例检测到了SLC26A4突变,10例检测到12S rRNA均质突变,1例检测到LOXHD1复合杂合突变。6个先证者明确诊断的家系在产前诊断发现,6例胎儿中,3例为受累胎儿,2例为携带者,1例胎儿未检测到与先证者相同的致病突变。结论耳聋基因筛查可以提高耳聋高危儿的异常检出率。明确基因诊断的耳聋患者家系在孕期进行产前诊断可以有效降低耳聋患儿的出生。; 张钏张钏张庆华张庆华王兴郝胜菊陈雪李富萍刘亚利刘青曹宗富; 关键词：耳聋突变

54个眼皮肤白化病家系的基因变异分析与产前诊断被引量：2: 2021年; 目的探讨54个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系,采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序,对Sanger测序未能明确变异的先证者采用高通量测序进行变异分析,并用Sanger测序在其父母中进行验证。16个家系的母亲再次妊娠,于孕18~21周抽取羊水15 ml,联合Sanger测序及短串联重复序列连锁分析方法进行产前基因诊断。采用描述性统计分析。结果54例OCA先证者经Sanger测序及高通量测序检测后,48例被诊断为OCA1型,5例被诊断为OCA2型,1例被诊断为OCA4型。在48例OCA1型先证者中共检测到26个变异位点,包括15种错义变异、5种无义变异、3种剪接变异、3种移码变异。其中,变异频率最高的是c.929insC(29%,28/96),其次为c.896G>A(11%,11/96)、c.832C>T(8%,8/96)和c.703T>C(5%,5/96)。16个产前诊断家系的16例胎儿均得到明确诊断,5例为患胎,均终止妊娠;7例杂合携带者和4例未检测到与先证者相同致病等位基因的胎儿孕妇均选择继续妊娠并分娩。16例胎儿短串联重复序列连锁分析均排除母源污染。11例孕妇分娩后1个月电话随访,新生儿表型均正常,与产前基因诊断结果相符。结论基因诊断技术可成功对OCA患者进行精准分型,并有助于对再生育家庭提供产前诊断及生育指导。; 张钏郝胜菊孟照琰杨兰冯暄张庆华周秉博王兴惠玲陈雪郑雷王琰曹宗富; 关键词：膜转运蛋白质类产前诊断系谱

子宫内膜癌拷贝数变异分析: 2020年; 目的分析10例子宫内膜癌患者癌组织与正常癌旁组织的DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV),为患者的个体化诊疗方案提供依据。方法收集2018年8月至2019年7月在甘肃省妇幼保健院进行子宫内膜癌手术的10例患者的癌组织及癌旁组织。经病理切片HE染色排除组织污染后,采用石蜡包埋组织基因组DNA提取试剂盒提取组织DNA。采用昂飞公司的750 K基因芯片进行CNV分析。结果10例子宫内膜癌患者的癌组织中有6例检测到了CNV,其中5例患者癌组织标本仅检测到重复或嵌合重复,1例患者中既检测到了重复或嵌合重复也检测到了缺失及嵌合缺失。检测到的20种CNVs,分布在1、4、6、8、10、13、14、16、17、19、22号染色体上,且主要集中在8号与10号染色体上。在对应的癌旁组织中均未检测到100 Kb以上CNVs。结论子宫内膜癌组织中CNV存在一定异质性,仍需继续扩大样本量进行研究,并随访患者的生存时间及预后情况,来揭示检测子宫内膜癌组织CNV对患者进行精准治疗的价值。; 张钏张钏郝胜菊张庆华陈雪陈雪冯暄刘芙蓉王晓黎李富萍刘亚利刘青曹宗富; 关键词：子宫内膜癌拷贝数变异个体化治疗预后

基于公共数据库和PubMed快速获取Joubert综合征相关的基因被引量：5: 2018年; 目的基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因。方法使用R VarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert综合征相关的文献,基于文本挖掘的方法提取基因和变异信息,建立不同信息之间的关联;并对不同来源的基因信息进行标准化和整合。最后对该方法获得的Joubert相关基因与DisGeNET数据库中的基因进行比较评价。结果利用本研究建立的方法,从各个数据库和PubMed中共抽取了35个Joubert综合征相关的基因。与DisGeNET数据库的比较后,获得33个与Joubert综合征相关的基因。该列表包含的基因比从DisGeNET数据库中获取的Joubert综合征相关基因更加完整。整个过程可在内存4G以上电脑单个CPU下10min左右自动化完成。结论本研究提供了一种全自动化的方法,基于公共数据库和PubMed文献知识库来获取Joubert综合征相关的基因。该方法对精准医学时代下Joubert综合征相关的研究和遗传检测产品的开发应用具有较大的参考价值。同时,该方法可以为获取其它单基因病相关的致病基因提供借鉴。; 曹宗富王雷罗敏娜喻浴飞陈翠霞路建波高华方马旭; 关键词：JOUBERT综合征基因公共数据库文本挖掘自动化方法

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曹宗富

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