李书剑
- 作品数：20 被引量：48H指数：4
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- 5-羟色胺1A受体与晕动病相关神经元之间的联系
- 目的 观察5-羟色胺1A受体(5-HT1AR)与晕动病相关神经元之间的联系。方法 运用逆行束路追踪和免疫荧光组织化学染色相结合的标记技术，在激光共聚焦显微镜下进行观察。结果 将四甲基罗达明(TMR)注入臂旁核后，在双侧前...
- 秦灵芝孙治坤李玮王冰王江桥张杰文李书剑刘慧勤
- 关键词：5-HT1A受体晕动病免疫荧光组织化学
- 一种基于虚拟现实技术的康复诊疗装置
- 本发明属于医疗器械技术领域，以解决现有技术中植物人患者治疗方式单一以及医务工作者和陪护人员工作量大的技术问题，基于此，提供了一种基于虚拟现实技术的康复诊疗装置，包括诊疗仓、头戴式虚拟现实设备和紧身监测服，所述紧身监测服上...
- 王丹马明明李书剑王元杨孟丽李娜
- 一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析
- 阐述了一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析，通过神经电生理检查，腓肠肌活检，经等位基因特异性PCR一双酶切方法筛查到PMP22基因的重复突变，确诊为CMT。
- 陈祖芝李书剑时英英张杰文
- 关键词：腓骨肌萎缩症神经电生理检查基因筛选
- 表现为反复复发的急性吉兰巴雷综合征的副肿瘤综合征
- 瘤性周围神经病是周围神经病的重要鉴别诊断之一，是指由癌肿引起的非转移性神经病变，约有50％患者神经系统症状早于肿瘤的发现，因而未发现癌肿之前患者常就诊于神经科。该病表现可多种多样，一般而言表现为感觉神经元病的例数较多，也...
- 李书剑
- 关键词：病理机制
- 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)病例报告
- 延髓肌萎缩症又称肯尼迪病，由Kennedy于1968年首先详细报告，致病基因定位于Xqll-12。肯尼迪病发病机制主要为雄激素受体基因(AR)第一外显子CAG重复突变，导致雄激素受体蛋白内的poly Q区域扩增，突变的A...
- 李书剑时英英张杰文
- 关键词：病理机制
- 肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特点分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征,为提高该病的早期诊断率提供帮助。方法收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料,采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1号外显子(CAG)异常重复扩增次数。结果13例患者均为慢性病程,主要以四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩和球麻痹为临床表现。10例患者出现乳房女性化,11例患者性激素水平紊乱。电生理检查显示多数患者感觉神经动作电位波幅降低;运动单位电位时限增宽,波幅增高;出现纤颤电位、束颤电位及正锐波等自发电活动。13例患者均可见AR基因1号外显子(CAG)异常重复扩增,重复次数为40~54次。结论肯尼迪病以下运动神经元系统损害、球麻痹以及激素功能紊乱为主要临床特征,电生理表现为神经源性损害,AR基因突变检测是诊断金标准。
- 李书剑王丽丽秦灵芝邵文君李玮
- 关键词：电生理检查雄激素受体基因
- 一种基于VR的空间能力训练装置
- 一种基于VR的空间能力训练装置，有效的解决了背景技术中存在的问题；包括底板，所述底板固定连接有第一护栏，所述第一护栏上转动连接有可以与第一护栏卡结的第二护栏，所述板上转动连接升降架，所述升降架上侧转动连接有第一支撑板，所...
- 王丹马明明李书剑杨孟丽杨玉洁李宁
- HtrA丝氨酸蛋白酶1基因c.821G>A杂合突变致遗传性脑小血管病一家系研究被引量：4
- 2019年
- 目的研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRA1)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制。方法对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查,总结其临床、影像特点,采用多种高通量测序方法捕获及Sanger测序验证,绘制家系图,进行蛋白3D模型构建、突变功能预测、致病性分析,查阅相关文献,探讨其发病机制。结果家系图提示该家系呈常染色体显性遗传模式,3代中共3人发病。先证者39岁起病,首发症状为复视,伴随反复卒中样发作、认知能力下降并出现情绪障碍,不伴脱发。头颅MRI提示双侧脑白质弥漫性、对称性病变,多发腔隙性梗死灶、血管周围间隙和微出血。其四姐46岁起病,首发症状为左侧肢体无力,其他临床与影像学特征与先证者类似。先证者母亲因反复卒中于59岁去世。全外显子测序提示先证者及其四姐存在HTRA1基因c.821G>A位点杂合错义突变,查阅相关数据库未见该突变类型报道,为新致病突变。蛋白功能预测提示其为致病性突变。结论HTRA1基因c.821G>A杂合突变可导致常染色体显性遗传性脑小血管病,该遗传类型应引起临床重视。
- 杨苗苗李书剑刘俊然秦伟伟李改时英英臧卫周张杰文
- 关键词：系谱
- PSEN1基因p.F105L突变相关的一个早发家族性阿尔茨海默病家系特征分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨一个早发型阿尔茨海默病家系临床特征及其PSENl基因新突变特点。方法收集2016年就诊于河南省人民医院神经内科的一个早发型家族性阿尔茨海默病（EO-FAD）家系30例成员的临床特征（病史、体格检查及影像学检查），应用高通量二代测序及Sanger测序验证PSENl基因突变位点。同时选择100名无亲缘关系健康人作为对照。结果家系中3例成员携带PSENl基因P．F105L位点突变，临床症状和影像学结果符合阿尔茨海默病诊断。结论中国人群中发现PSEN1基因P．F105L位点突变，该位点突变可能导致此家族性阿尔茨海默病家系致病。
- 魏珂秦灵芝王晓娟李玮卢芬李书剑
- 关键词：早老素1基因基因突变
- 一例MAPT基因突变相关的家族性额颞叶痴呆家系报道
- 目的报道家族性额颞叶痴呆(FTD)一家系患者的临床表现、影像学检查、神经心理评估及基因检测结果。方法收集一例家族性FTD家系先证者的临床资料,随后行血常规、生化、神经心理量表、头颅MRI等辅助检查及MAPT基因检测,并对...
- 李书剑夏明荣陈帅时英英徐长水张杰文
- 文献传递
