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李学付
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供职机构:
吉林大学白求恩医学院细胞生物学系
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
高久春
吉林大学白求恩医学院细胞生物学...
刘睿智
吉林大学白求恩医学院细胞生物学...
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吉林大学白求恩医学院细胞生物学...
李志
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马超
吉林大学白求恩医学院细胞生物学...
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2011
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KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)
2011年
Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力。本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下。
李志
马超
云馨
李学付
刘睿智
高久春
关键词:
基因突变
KS
KALLMANN综合征
性腺功能减退
激素替代治疗
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