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李学付

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：吉林大学白求恩医学院细胞生物学系更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇性腺功能
  • 1篇性腺功能减退
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇激素
  • 1篇激素替代
  • 1篇激素替代治疗
  • 1篇KALLMA...
  • 1篇KS

机构

  • 1篇吉林大学
  • 1篇吉林大学第二...

作者

  • 1篇马超
  • 1篇李志
  • 1篇李学付
  • 1篇云馨
  • 1篇刘睿智
  • 1篇高久春

传媒

  • 1篇中国实验诊断...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)
2011年
Kallmann综合征（Kallmann Syndrome,KS）又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力。本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下。
李志马超云馨李学付刘睿智高久春
关键词：基因突变KSKALLMANN综合征性腺功能减退激素替代治疗
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