- 产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发t(11;12)(q14;q24)一例被引量：1
- 2020年
- 孕妇28岁,身体健康,有头孢类药物过敏史。G2P1,现有一子,表型正常。自述本次妊娠孕早期孕酮低保胎治疗。孕早期超声检查发现胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)5.6 mm(正常参考值1.57 mm)。未行血清学唐氏筛查,未见感染或贫血等导致不良妊娠结局的风险。孕17+周胎儿超声检查结果提示:宫内妊娠,单活胎,BPD:3.6 cm,HC:13.8 cm,AC:11.5 cm,FL:2.3 cm,HL:2.3 cm;颅骨环完整,脑中线居中,两侧丘脑可见,小脑可见;脊柱、四肢可见;双肺可见,腹壁完整,胃、双肾、膀胱可见,单脐动脉;胎盘附着于子宫前壁,0级,厚1.8 cm;羊水最大液深3.4 cm。
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- 关键词：头孢类药物子宫前壁唐氏筛查保胎治疗单脐动脉
- 羊水产前诊断46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)一例
- 2019年
- 患者 女,30岁,孕12周胎儿超声检查示NT=4.7 mm(参考值范围<2.46 mm)、胎儿颈部淋巴水囊瘤。孕17周时超声提示胎儿颈部淋巴水囊瘤、双侧脑室脉络丛囊肿、鼻骨声像。经知情同意,孕17周时进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析检查,结果为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)(图1)。经知情选择后,孕妇本人和其丈夫行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞37℃培养72 h,常规染色体制片G显带,结果分别为46,XX和46,XY,inv(18)(p11q12)(图2)。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审第2017-364号),患者签署知情同意书。
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- 关键词：羊水细胞培养产前诊断知情同意书细胞遗传学检查
- 46,XY,t(10;21)(p15;q22)伴弱畸形精子症一例
- 2019年
- 患者 男,31岁,身高162 cm,体重68 kg,表型及外生殖器发育均正常,因原发不育5年就诊.禁欲4天行精液常规检查,结果显示:精液量4.2 mL,精子浓度15.2×106/mL,精子运动百分率11.6%,精子形态正常率0.49%,顶体指数0.48,临床诊断为弱、畸形精子症.血清内分泌检查:卵泡刺激素3.54 U/L(正常参考值:1.50~12.40 U/L),促黄体激素2.26U/L(正常参考值:1.7~8.6 U/L),睾酮19.21 nmol/L(正常参考值:8.64~29.0 nmol/L),泌乳素63.75 μg/L(正常参考值:27.3~102.86 μg/L),雌二醇103.86 pmol/L(正常参考值:94.69~222.77 pmol/L).
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- 关键词：顶体精液量泌乳素畸形精子
- 46,XX,t(1;17)(q12;q11.2)伴原发性闭经一家两例
- 2021年
- 例1女,20岁,因原发性闭经来我院就诊。患者身高160 cm,体重78.5 kg,外观及智力均未见异常,父母系非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。
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- 关键词：原发性闭经家族史
- 母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例
- 2021年
- 先证者,女,31岁,孕2产0,自然流产1次。本次妊娠孕12周因超声检查胎儿鼻骨未显示、左前臂桡骨缺如行人工流产术。经知情同意,对流产组织进行高通量测序检测,结果显示染色体18q11.2-23区存在56.32 Mb重复,18p11.32-p11.31区存在3.75 Mb缺失(图1)。抽取夫妻双方外周血样,常规进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析6个,先证者核型为46,XX,inv(18)(p11.3q11.2)(图2),男方核型未见异常。先证者表型正常,全身查体及妇科检查无异常发现,否认既往病史,无不良嗜好。否认家族遗传病史、母亲不良孕产史以及近亲婚配。
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- 关键词：淋巴细胞培养既往病史左前臂
- 46,XX,t(1;11),t(6;9),t(10;14)复杂易位伴不孕一例被引量：1
- 2019年
- 患者女,28岁,身高160 cm,因婚后不孕就诊。表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经知情同意采集患者及父母外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,进行G显带。计数20个中期分裂相,分析6个核型。
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- 关键词：复杂易位不孕细胞遗传学检查淋巴细胞培养染色体制片近亲结婚
- 46，XX，t（2；4；10）复杂易位伴多次不良生育史一例被引量：1
- 2015年
- 患者女，27岁．已婚，智力、表型均正常。孕5产1。19岁行人工流产1次；24岁剖宫产一患有先天性心脏病女婴，于产后3个月夭折；25岁、26岁两次妊娠均为孕早期胚胎停止发育，手术流产。本次妊娠至22周。超声提示胎儿半叶全前脑无裂、象鼻、脑积水。否认近亲结婚．否认放射性、毒性物质接触史。患者父母曾生育两个孩子均夭折，患者有一妹妹．20岁，表型、智力正常．未婚。
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- 关键词：不良生育史复杂易位先天性心脏病患者父母人工流产手术流产
- 羊水染色体倒位家系四例
- 2018年
- 例1女，38岁，孕2产1，孕15^＋周产前筛查结果提示21三体高风险（1／64）。18三体高风险（1／10），胎儿超声未见异常。孕18周在超声引导下抽取羊水进行染色体培养，常规制片及G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，胎儿核型为46，XN，
- 邓舒姜雨婷潘袁张馨月李德军陈爽刘睿智
- 关键词：染色体倒位羊水家系21三体筛查结果18三体
- 产前诊断der(7)t(3;7)(p25.1;q34)一例
- 2020年
- 孕妇30岁,G5P1,现有一子表型正常。本次妊娠18+周,否认有害物质接触及不良用药史,孕早期唐氏筛查低风险。因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示3号、7号染色体高风险来我院行产前诊断。曾人工流产3次(具体原因不详)。
- 李琳琳陈爽王轩李德军刘睿智张红国
- 关键词：人工流产用药史产前诊断产前检测低风险
- 产前诊断染色体平衡易位一例
- 2019年
- 孕妇28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次。夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史。第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险(风险值为1:146),于孕19周行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。
- 贾春澍王轩李德军李琳琳陈爽刘睿智张红国
- 关键词：染色体平衡易位产前诊断21三体综合征羊膜腔穿刺术药物过敏史血清学筛查
