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PROS1 5'非翻译区基因多态性与华中地区静脉血栓栓塞症的关联研究: 2016年; 目的:探讨PROS1 5'非翻译区基因多态性c.-190C>G和c.-189G>C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临床研究中心VTE患者外周血标本1 304例,收集与病例组年龄、性别相对应且无动静脉血栓栓塞病史的正常人外周血标本1 334例。提取全血基因组DNA,PCR扩增目的片段,采用限制性内切酶BsoBI酶切鉴定并测序验证,比较2组间PROS1c.-190C>G与c.-189G>C突变的CC、CG、GG基因型比例。采用ELISA法测定血浆中游离PS抗原水平,对比突变型与野生型有无差异。结果:PROS1c.-190C>G等位基因G在病例组中发生率为1.34%,与对照组相比,OR=1.44(0.86-2.41,P=0.17);PROS1c.-189G>C等位基因C在病例组中发生率为0.31%,与对照组相比,OR=1.64(0.54-5.02,P=0.38)。因此,PROS1的基因多态性c.-190C>G及c.-189G>C在病例组与对照组比较差异无统计学意义,2种突变型血浆游离PS抗原水平与野生型比较差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:PROS1 5'非编码区的基因多态性c.-190C>G与c.-189G>C可能不是华中地区VTE的危险因素。未来还需扩大样本量对PS缺乏的VTE患者进行更深入的研究。; 刘敬迪唐亮吴莹莹汪清云程志鹏胡蓓杨焰胡豫; 关键词：静脉血栓栓塞症蛋白S 基因多态性

GPVI与湖北地区汉族人群冠状动脉疾病发生风险的关联研究: 2016年; 目的:冠状动脉疾病(CAD)是威胁人类健康的主要疾病之一。血小板的活化及其与细胞外基质的粘附在CAD的发生、发展中发挥重要的作用。GPVI基因编码的GPα2β1是一种血小板膜蛋白,通过Ca2+离子通道传导信号引起血小板聚集而形成血栓。湖北地区汉族人群中关于CAD易感基因的分子特征尚不明确。因此,我们开展了编码GPα2β1血小板膜蛋白的GPVI基因与CAD易感性的相关研究。方法:将102例CAD患者GPVI基因的启动子区、外显子区、剪切区及非翻译区进行重测序,查找引起CAD的致病突变;采用病例-对照研究评价c.940C>G(p.Pro314Ala)突变对CAD发生风险的优势比;并用生物信息学工具评价c.430G>A(p.Ala144Thr),c.655C>T(p.Pro219Ser),c.940C>G(p.Pro314Ala)突变的危害性。结果:本研究发现,GPVI c.940C>G(p.Pro314Ala)与CAD不存在明显的相关性(OR=0.984,95%CI 0.746-1.298,P=0.908 94)。结论:本研究发现存在于湖北地区汉族人群中GPVI基因突变体c.940C>G(p.Pro314Ala)可能不是导致CAD患病风险增加的遗传学因素。; 吴莹莹唐亮邓君刘敬迪汪清云程志鹏胡蓓杨焰秦铀胡豫; 关键词：冠状动脉疾病 GPVI 基因突变

ERK5调控血小板膜蛋白GPIb-Ⅸ受体介导血小板活化的机制研究: 背景:血小板是由巨核细胞发育成熟后细胞质脱落形成的无核细胞,其在血栓与止血、炎症、肿瘤转移和血管生成等病理生理过程中有着重要的作用。血小板的异常活化可以导致包括动脉血栓(心肌梗死),静脉血栓(深静脉血栓)和微血管血栓(D...; 程志鹏; 关键词：血小板; 文献传递

《中国人群静脉血栓常见遗传危险因素》解读被引量：1: 2015年; 本文最初发表在The American Society of Human Genetics(ASHG)美国人类遗传学协会主编的《The American Journal of Human Genetics》上,文章题录为Tang L,Wang HF,Lu X,et al.Common genetic risk factors for venous thrombosis in the Chinese population[J].Am J Hum Genet,2013,92:177-187。本文是研究中国人群静脉血栓遗传危险因素的优秀代表。近年来,关于中国人群静脉血栓遗传危险因素方向的研究发展迅速,经通信作者许可,在此通过佳文解读的方式来推动该领域的研究。; 郭涛程志鹏; 关键词：静脉血栓

ERK5调控血小板膜蛋白GPIb-IX受体介导血小板活化的机制研究: 血小板是由巨核细胞发育成熟后细胞质脱落形成的无核细胞，其在血栓与止血、炎症、肿瘤转移和血管生成等病理生理过程中有着重要的作用。血小板的异常活化可以导致包括动脉血栓（心肌梗死），静脉血栓（深静脉血栓）和微血管血栓（DIC）...; 程志鹏; 关键词：血小板活化血小板膜蛋白; 文献传递

华中地区静脉血栓栓塞症患者抗凝血酶抵抗的分子遗传学研究被引量：1: 2016年; 目的:抗凝血酶抵抗是世界上新发现的一种严重遗传性易栓症,其分子基础在于凝血酶原基因发生功能增强型突变。此类突变在日本(p.Arg596Leu)和塞尔维亚(p.Arg596Gln)的3个静脉血栓栓塞症家族中报道,而在世界其他地区包括中国是否存在以及是否常见尚不明确。本研究旨在探讨p.Arg596Leu、p.Arg596Gln以及抗凝血酶抵抗在我国静脉血栓栓塞症人群是否存在。方法:选择60例未知原因易栓症患者对凝血酶原基因功能区测序;采用限制性内切酶HpaⅡ对p.Arg596Leu和p.Arg596Gln突变在1 304例和1 334例病例-对照人群中进行检测;利用生物信息学工具对p.Arg596Leu和p.Arg596Gln以及其他凝血酶原基因变异分析同源性以及可能的危害。结果:在60例易栓症患者中检测到3种基因变异c.494C>T,c.316+36G>A和c.423-7G>C,微小等位基因频率均大于0.1,且预测均无功能改变;相反p.Arg596Leu和p.Arg596Gln预测为在各物种高度保守,但所有静脉血栓栓塞症患者中均未检测到这2种突变。结论:我国p.Arg596Leu和p.Arg596Gln突变可能极罕见,遗传性抗凝血酶抵抗不是我国华中地区易栓症的常见因素。; 吴莹莹唐亮刘敬迪汪清云程志鹏胡蓓杨焰胡豫; 关键词：易栓症静脉血栓栓塞症凝血酶原

遗传性抗凝血酶及遗传性蛋白C联合缺乏症家系研究被引量：6: 2014年; 目的:通过对遗传性抗凝血酶(AT)及遗传性蛋白C(PC)联合缺乏症先证者及其家属进行PC、蛋白S和AT相关活性及抗原检测,并进行基因测序分析,探讨遗传性AT及遗传性PC缺乏的危害和防治。方法:对先证者及其家属的血样,采用发色底物法进行AT及PC活性检测,采用ELISA法进行AT及PC抗原检测,采用PCR技术扩增后进行相关基因测序分析。结果:先证者及其母亲AT活性和抗原降低,经基因检测存在c.1066_1083del(p.Arg356_Phe361del)突变;先证者及其父亲PC活性和抗原降低,经基因检测存在c.842A>T(g.14983A>T;p.Asp281Val)突变。结论:发现AT及PC活性降低,及时进行分子学病因诊断,根据结果给予适当抗凝治疗及监测,达到预防血栓再发的良好效果。对先证者可制定长期抗凝治疗方案;对存在抗凝因子突变的携带者,在预防静脉血栓方面有提示意义。; 程志鹏唐亮陆铉余建明简小荣胡豫; 关键词：系谱

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程志鹏